Sanfilippo syndrom: symptomer, årsager og behandling

Sanfilippo syndrom er en meget sjælden tilstand, der har genetiske årsager. og det opstår på grund af et problem i et af de fire gener, der er ansvarlige for at generere de enzymer, der nedbryder heparansulfat, en type sukkermolekyle. På denne måde vil vi tale om type A, B, C eller D alt efter hvilken type gen, der er påvirket, og derfor det enzym, der er ændret.

Dette syndrom frembringer alvorlige affektioner både i udviklingen kognitive og affektiv og adfærdsmæssig, hvilket ændrer individets adfærd og dets fysiologiske funktionalitet. Det er så alvorligt, at patienter med dette problem normalt ikke lever efter ungdomsårene, da dette syndrom ikke kan helbredes og kun kan behandles palliativt. Nye behandlingsformer, der er mere effektive og kan forlænge livet for disse patienter, er i øjeblikket ved at blive undersøgt og testet.

I denne artikel vil vi se, hvad det sjældne Sanfilippo-syndrom er, hvad er dets årsager, symptomerne præsenteret af de forsøgspersoner, der lider af det, hvilken prævalens af debut, hvilke teknikker bruges til at diagnosticere, hvad er din prognose og hvilke behandlinger, der i øjeblikket udføres, og hvilke er i fase eksperimentel.

• Relateret artikel: "Udviklingen af ​​nervesystemet under graviditeten"

Hvad er Sanfilippo syndrom?

Sanfilippo syndrom, også kaldet type III mucopolysaccharidosis, er en meget lavt opstået stofskiftesygdom og af genetisk oprindelse. Denne påvirkning er en del af lysosomale lagringssygdomme, hvor der er en ændring i nedbrydningsprocessen af sukkermolekyle, kulhydrater, et faktum, der forårsager alvorlige påvirkninger hos individet, der vil forårsage for tidlig død af emne.

Dette syndrom giver, som vi har sagt i det foregående afsnit, anledning til en ændring i lysosomerne; disse er en slags organeller, der udgør cellen og indeholder fordøjelsesenzymer, og er derfor vigtig for cellulær fordøjelse og genanvendelse af det affald, der produceres. Ændringer i denne organel er blevet observeret at føre til fatale konsekvenser.

• Du kan være interesseret i: "Top 10 genetiske lidelser og sygdomme"

Årsager

Dette syndrom har genetiske årsager, specifikt autosomal recessiv transmission. Det produceres ved en ændring i et af de fire gener, der er ansvarlige for at producere enzymet, der nedbryder heparansulfat, dette navn er det, der modtager en type af sukkermolekyler kaldet glycosaminoglycaner (GAG'er) eller også kaldet mucopolysaccharider, hvorfor dette syndrom også kan modtage dette Navn.

Hvorfor dannes disse typer sukkermolekyler? Disse molekyler, som præsenteres i form af lange kæder, udfører forskellige vigtige funktioner for kroppen: de er nødvendige for at blodet kan størkne ordentligt (altså en grundlæggende funktion, når vi skader os selv), har de en funktion strukturelle, er en del af huden og binde-, brusk- og nervevæv og er nyttige til overførsel af information mellem celler.

Påvirkningen sker i et af de fire gener, der er ansvarlige for at producere det enzym, der nedbryder dette sukkermolekyle; da der er 4 forskellige gener, vil der også være 4 forskellige typer af Sanfilippo syndromer, selvom der i dem alle vil blive observeret en unormal ophobning af heparansulfat i celle, som vil fremkalde alvorlige og flere tilstande såsom: vækst- og adfærdsproblemer, ændringer i mental udvikling og affekt i forskellige organer.

Navnet givet til enzymer i henhold til den type gen, der genererer dem, er: type A-genet producerer heparansulfamidase; type B-genet er nødvendigt for dannelsen af ​​enzymet alfa-N-acetylglucosaminidase; type C-genet giver anledning til enzymet kaldet alfa-glucosaminid N-acetyltransferase; og endelig type C, som producerer enzymet N-acetylglucosamin-6-sulfat-sulfatase.

• Relateret artikel: "Forskelle mellem DNA og RNA"

Forekomst af dette syndrom

Sanfilippo syndrom er sjælden og forekommer generelt hos 1 ud af hver 70.000 fødsler, selvom man har set, at andelen varierer alt efter, hvilket land undersøgelsen er udført.

I denne retning viste en undersøgelse udført i Australien, at den mest udbredte type syndrom er type A med en omtrentlig forekomst på 1 ud af 100.000 fødsler, forudsat at dette er tilfældet for 60 % af tilfældene af denne affektation; type B viser en forekomst tæt på 1 fødsel ud af hver 200.000, hvilket repræsenterer 30 % af tilfældene; og med meget mindre procenter er type D, som påvirker 1 ud af hver 1.000.000 fødsler antaget 6 % af tilfældene, og type C, som repræsenterer 1 fødsel ud af hver 1.500.000, hvilket er 4 % af sager.

Ligeledes ved vi, at dette er en autosomal recessiv tilstand. De gener, der påvirkes, er ikke de seksuelle par, og derfor vil forekomsten hos mænd og kvinder være den samme. Udtrykket "recessiv" betyder, at af de to gener, der giver information, både fra moderen og faderen, for at generere enzymerne, er det nødvendigt, at begge er ændret og frembyder affektionen, da hvis kun én af dem er til stede, vil individet være bærer af sygdommen, men ikke det vil udvikle sig.

Prognosen for denne ændring er ikke god, involverer et intellektuelt handicap, der kan blive alvorligt og falde til under en IQ på 50. De gennemsnitlige leveår er normalt i teenageårene, nogle gange kan det vare lidt længere og ind andre, hvor eftervirkningen er mere alvorlig, som i tilfældet med type A, har patienten en mere for tidlig død.

• Du kan være interesseret i: "Typer af intellektuelt handicap (og karakteristika)"

Karakteristiske symptomer på Sanfilippo syndrom

Sanfilippo syndrom, der er af genetisk oprindelse, Det vil være til stede fra barnets fødsel, selvom det først er i perioden på 2 til 5 år, hvor problemet og affektionen begynder at udvikle sig og bliver synligt.

Konsekvenserne er ødelæggende og producerer en global forsinkelse i barnets udvikling, som endda kan påvirke og ende med at miste evner, som de allerede havde. Derfor observerer vi flere ændringer i adfærd, i udviklingen af ​​kognitive evner eller i biologiske funktioner.

Der er tale om svækkelse af sprog, progressivt tab af motorisk evne, alvorlig høre- og synsnedsættelse, problemer med søvn, svære kognitive svækkelser, der forårsager svækkelse af adaptive og sociale færdigheder, og adfærdsproblemer (tendens til at være mere aggressiv og hyperaktiv, med opmærksomhedsunderskud, med pludselige ændringer i humør og med adfærd selvskadende).

Med henvisning til fysiologiske tegn hjerte- og lungeproblemer er blevet observeret, tab af evne til at kontrollere lukkemusklen, stivere end normale led, hyppig diarré, hovedpine og større hovedpine.

Vi ser derfor, at syndromet er degenerativt, altså det symptomerne vil vise sig gradvist og påvirke mere og mere funktionalitet og liv af patienten, hvilket fører til for tidlig død.

I betragtning af denne tilstands sjældenhed vil det ikke være en af ​​de første diagnoser, der skal tages i betragtning, når de første symptomer viser sig. For at bekræfte, at du har Sanfilippo syndrom, vil den første test, der vil blive udført, være en analyse af urinen for at opdage, om de forekommer høje koncentrationer af heparansulfat, som ikke formår at nedbrydes. Når det er blevet bekræftet, at koncentrationen er høj, vil en mere specifik undersøgelse af type enzym der mangler, da vi som vi har set har 4 typer relateret til de forskellige enzymer.

Også kan diagnosticeres ved billeddiagnostiske test såsom røntgen, hvor der, hvis syndromet er til stede, observeres en mild multipel dysostose, det vil sige en knoglepåvirkning, eller ved hjælp af en tomografi hjerne, der bruger røntgenstråler til at observere hjernens funktion (i dette tilfælde vil vi se, at i de tidlige stadier af ændringen atrofi kortikal mild eller moderat og i de mere fremskredne stadier er denne atrofi allerede mere alvorlig).

Det er vigtigt at kende den type syndrom, som hvert individ præsenterer, da afhængigt af det enzym, manglen på det, vil påvirkningen være mere eller mindre alvorlig, den mest alvorlige er type A.

• Relateret artikel: "Psykobiologi: hvad er og hvad studerer denne videnskab?"

Behandling

Sanfilippo syndrom har ingen kur, og af denne grund er behandlingen palliativ., hvilket betyder, at vi kan reducere og forbedre symptomer, men vi kan ikke få sygdommen til at forsvinde.

Der forsøges således at arbejde og træne fagets forskellige kognitive og motoriske færdigheder således degeneration er så langsom som muligt, og du kan få den højeste livskvalitet for det største antal af flere år.

I betragtning af sværhedsgraden af ​​syndromet fortsætter forskningen med at finde en mere effektiv behandling med større resultater. Således pt hvordan enzymbehandling og genterapi virker med type A og B, undersøges. På samme måde bliver det også testet, om den ketogene diæt, som består i at spise mindre kulhydrater, kan forsinke fremkomsten af ​​symptomer.