Pleiotropisme: hvad det er, og hvordan det påvirker folks træk

Videnskaben er på fremmarch, og viden inden for genetik og arvelighed bliver mere præcis, hvilket gør det muligt at afsløre nye opdagelser i det menneskelige genom. Genetik undersøger på sin side gener, og hvordan vi arver de egenskaber, som vores forældre giver videre til os.

I denne artikel Vi vil se, hvad pleiotropisme er, et fænomen, hvor et enkelt gen påvirker flere fænotypiske træk i den samme organisme, normalt uden relation til hinanden. Vi vil kende forskellene mellem genotype og fænotype, og nogle eksempler på pleiotropisme.

• Relateret artikel: "Genetik og adfærd: bestemmer gener, hvordan vi handler?"

Pleiotropisme: hvad er det?

Ordet pleiotropisme kommer fra det græske "pleíōn", som betyder mere, og "trópos", som betyder forandring; Udtrykkene polypheny eller multiple phenotypic expression bruges også, men sjældnere.

Pleiotropisme dukker op når et enkelt gen påvirker mere end én fænotype, det vil sige til mere end én fænotypisk karakteristik (f.eks. øjenfarve, hårfarve, højde, fregner osv.)

Da genetik begyndte at blive undersøgt, allerede på tidspunktet for den Mendels loveFørst mente man, at hver karakter eller egenskab blev kontrolleret af et enkelt gen. Senere opdagede de, at der var tilfælde, hvor manifestationen af ​​en karakter kunne kræve deltagelse af mere end ét gen, og tværtimod, at det samme gen kan bestemme forskellige træk (pleiotropi).

Historie

Ordet "pleiotropi" det blev først brugt af en tysk genetiker, Ludwig Plate, i 1910.

Plate brugte udtrykket til at forklare forekomsten af ​​flere forskellige fænotypiske træk, der altid forekommer sammen og kan synes at være korrelerede. Ifølge ham skyldtes det faktum, at dette skete, en enhed med pleiotrop arv.

Genetik og menneskelig arv

Pleiotropi er et begreb om udviklingsgenetik. Genetik er den del af biologien, der studerer gener og de mekanismer, der regulerer overførslen af ​​arvelige karakterer. Og mere specifikt er udviklingsgenetik den del af genetikken, der er specialiseret i at karakterisere årsagerne til, at organismer udvikler sig på en bestemt måde.

Genetisk arv er den proces, hvorved individers egenskaber overføres til deres afkom. Disse karakteristika er fysiologiske, morfologiske og biokemiske..

På den anden side omfatter begrebet pleiotropisme to andre udtryk: genotypen og fænotypen.

1. Genotype

Det er det sæt af ikke-synlige egenskaber, som et levende væsen arver fra sine forældre. Det vil sige, det ville være sættet af alle nedarvede gener; gener indeholder den genetiske information (eller materiale) fra individet.

2. fænotype

Det er de "synlige" egenskaber, som personen arver fra sine forældre, dvs. sæt af karaktertræk hos et individ. For eksempel hudfarve, højde, øreform, ansigtstræk osv. Fænotypen opstår som et resultat af samspillet mellem en persons genotype og deres omgivelser.

Fænotypen omfatter ikke kun fysiske træk, men også adfærdsmæssige træk (f.eks. impulsivitet, tålmodighed, temperament osv.).

3. Forskelle mellem de to

Så, forskellen mellem genotype og fænotype er, at genotypen kan skelnes ved at se på DNA'et, og fænotypen kendes ved at observere en organismes ydre udseende.

Hvordan opstår pleiotropi?

Den mekanisme, hvorved pleiotropisme opstår, er den det samme gen aktiveres i forskellige væv, hvilket giver forskellige effekter; dette er et meget almindeligt fænomen, da de fleste gener har virkninger i mere end ét væv.

Eksempler på Pleiotrope Sygdomme

Som vi har set, er pleiotropisme den tilstand, hvor en mutation i et enkelt gen påvirker flere fænotypiske egenskaber i den samme organisme. Ofte er disse pleiotrope virkninger eller fænotypiske træk ikke relateret til hinanden.Det vil sige, at de er uafhængige.

Nogle eksempler på pleiotropisme hos mennesker er seglcelleanæmi, Marfan-syndrom og Holt-Oram-syndrom.

1. seglcelle

Seglcelleanæmi opstår ved pleiotropisme, og det er en arvelig sygdom Det påvirker hæmoglobin, et protein, der er en del af røde blodlegemer og er ansvarlig for transport af ilt. I dette tilfælde producerer kroppen røde blodlegemer med en unormal form (segl).

Seglcelleanæmi er et produkt af en genetisk ændring; mennesker med sygdommen er født med to seglcelle-gener, et fra hver forælder. Tilstedeværelsen af ​​et seglcellegen og et normalt gen kaldes seglcelleegenskab.

2. Marfan syndrom

Marfans syndrom, også et tilfælde af pleiotropisme, består af en sygdom, der påvirker bindevæv. En række skelet-, okulære og kardiovaskulære abnormiteter forekommer i kroppen, der har som fælles base en defekt i bindevævets fibrillin.

Alle disse symptomer er direkte relateret til en enkelt genmutation, FBN1-genet, som er pleiotropt. Funktionen af ​​dette gen er at kode for et glykoprotein, der bruges i bindevæv i forskellige dele af kroppen.

3. Holt-Oram syndrom

Mennesker med dette syndrom har en abnormitet i karpalknoglerne og andre knogler i forbenene. Også omkring 3 ud af 4 patienter med Holt-Oram Syndrom har også hjerteproblemer.

Bibliografiske referencer:

• Brooker, R. J. (2017). Genetik: Analyse og principper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
• Ulv, dvs. (2008). Pleiotropi: ét gen kan påvirke flere egenskaber. Naturundervisning, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. og Carballo, M.A. (2010). Udvidelser til Mendelske principper: Pleiotropi.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Introduktion til studiet af individuelle forskelle. Madrid: Ed. Sanz y Torres. 2. Udgave.