Heterozygot: hvad det er, egenskaber og hvordan det påvirker reproduktionen

Genetik er svaret og motoren til selve livet. Som det fremgår af flere teorier og postulationer (fra artens oprindelse til slægtsudvælgelsen), lever dyr ikke for at nyde eksistensen eller til et større formål, men deres eneste vitale mål er at efterlade afkom, eller hvad der er det samme, for at øge andelen af ​​deres egne gener i den næste generation.

Dette kan opnås ved at få børn (klassisk fitness) eller hjælpe meget nære pårørende med at få dem (inklusiv fitness).

Grundlaget for alle disse begreber ligger i reproduktion, uanset om den er seksuel eller aseksuel: hvis et levende væsen ikke kan efterlade afkom på nogen måde, er det umuligt for dets genetiske præg at blive udtrykt i efterfølgende generationer. Baseret på denne præmis opstår der uendelige reproduktive strategier i den naturlige verden, som forsøger at maksimere omkostninger/fordele ved at få børn: partitionering, binær fission, autotomi, polyembryoni, hybridisering og mange andre former yderligere. Miljøpåvirkninger modulerer levende væseners adfærd og derfor deres reproduktive strategi.

Under alle omstændigheder, for at forstå genetisk adskillelse i en befolkning fra begyndelsen, skal du gå tilbage til det grundlæggende. Fortsæt med at læse her Vi fortæller dig alt om, hvad det vil sige at være heterozygot, på individ- og befolkningsniveau.

• Relateret artikel: "De 4 typer kønsceller"

Grundlaget for genetik i levende væsener

Før man pådrager sig zygositeten af ​​levende væsener, er det nødvendigt at afklare en række udtryk, der kan forårsage forvirring. Først og fremmest skal det bemærkes, at Mennesker er diploide (2n), det vil sige, at vi har en kopi af hvert kromosom i kernen af ​​hver eneste af vores somatiske celler.. Således, hvis vi bærer 23 kromosompar på celleniveau, vil den samlede karyotype være 46 (23x2=46).

Diploidi er et produkt af seksualitet, da det i vores art (og i næsten alle af dem) kommer fra foreningen af ​​en haploid sædcelle (n) og et haploid æg (n). Hver af disse gameter er diploide i deres indledende modningsfase (kimstamcelle), men takket være meiose er det muligt at reducere den genetiske belastning til det halve. Når to kønsceller befrugtes, genvinder zygoten diploidy (n+n=2n). Som du kan forestille dig, tilhører hver af de to kromosomale kopier af zygoten en af ​​forældrene.

Nu kommer et andet ekstremt vigtigt koncept i spil: allelen. En allel er hver af de alternative former, som det samme gen kan have, hvis forskel ligger i rækkefølgen af ​​nukleotider, der udgør det.. Et menneske vil have to alleler for hvert gen, da den ene vil være placeret på en sektion af det moderlige kromosom og den anden på det moderlige kromosoms homolog. Herfra kan vi fremhæve en række almindeligheder:

• En allel er dominant (A), når den udtrykkes i individets fænotype uanset arten af ​​kopien på det homologe kromosom.
• En allel er recessiv (a), når den udtrykkes i individets fænotype, hvis og kun hvis kopien af ​​det homologe kromosom er den samme som den.
• Homozygot dominant (AA): allelerne i kromosomparret er nøjagtig ens og desuden dominerende. Det dominerende træk (A) kommer til udtryk.
• Homozygot recessiv (aa): allelerne i kromosomparret er nøjagtig ens og desuden recessive. Det er det eneste tilfælde, hvor det recessive træk (a) kommer til udtryk.
• Heterozygot (Aa): allelerne er forskellige. Fordi den dominante (A) maskerer den recessive (a), kommer den dominante (A) fænotype til udtryk.

Hvad vil det sige at være heterozygot?

Med denne lille klasse af genetik har vi defineret heterozygositet næsten uden at være klar over det. Et diploid (2n) individ er heterozygot, når et givet gen i kernen er sammensat af to forskellige alleler., i typisk Mendelsk genetik, en dominant (A) og en recessiv (a). I dette tilfælde forventes den dominerende allel at blive udtrykt over den anden, men de genetiske mekanismer er ikke altid så enkle at forklare.

Rent faktisk, Mange karakterer er oligogene eller polygene, det vil sige, at de er påvirket af mere end ét gen og miljøets virkninger.. I disse tilfælde forklares fænotypevariationen ikke af zygositet alene.

Derudover er det også muligt, at begge alleler udtrykkes på samme tid, i en mindre eller større andel, gennem et biologisk fænomen kendt som "codominance". I dette specifikke billede er der ikke en dominant allel (A) og en recessiv (a), men begge er en del af bærerens fænotype eller ydre karakteristika.

Den heterozygote fordel

I populationsgenetik er diversitet ofte synonymt med fremtiden. En populationskerne af en given art, hvor alle individer er næsten ens på det genetiske niveau, har en prognose meget dårligt, for givet den mindste miljøændring er det muligt, at dette genom holder op med at være helt nyttigt i øjeblikket umiddelbar. Hvis alle prøverne er ens, vil de reagere ens, på godt og ondt.

Af denne grund anses det for, at heterozygote individer (og populationer med en høj grad af heterozygositet) har en fordel i forhold til dem, der er homozygote for det samme gen. Hellere, jo flere gener med to forskellige alleler til stede i prøven, jo mere sandsynligt er det, at dens genetiske plasticitet passer bedre. Dette er ikke blot et formodningskoncept, da det har vist sig, at homozygositet er et produkt af indavl (reproduktion mellem indavlede), noget klart skadeligt i det naturlige miljø.

Lad os give et eksempel. Cystisk fibrose er en klinisk enhed forårsaget af CFTR-genet, placeret på den lange arm af kromosom 7, i position 7q31.2. Denne mutation er recessiv (a), fordi hvis det homologe kromosom præsenterer et sundt CFTR-gen (A), vil det være i stand til at overvinde manglen på dets anden muterede kopi og tillade personen at være raseri. Derfor vil en person, der er heterozygot for sygdomsgenet (Aa), være bærer, men vil ikke manifestere det kliniske billede, i hvert fald ved de fleste autosomale recessive sygdomme.

Sådan er det ikke altid nogle gange kan manglen på funktionalitet af en af ​​de to alleler generere nogle kvantificerbare uoverensstemmelser. I hvert fald for en autosomal recessivt arvelig sygdom at manifestere sig i alle sine pragt, er det nødvendigt, at begge kopier af det berørte gen er muterede og derfor er dysfunktionel (aa). Det er grunden til, at heterozygositet er mindre forbundet med sygdom end homozygositet, da en recessiv patologi kan maskeres, selv når patienten bærer det berørte gen.

Baseret på denne mekanisme er det ikke svært for os at forstå, hvorfor der er racer af hunde og katte med alvorlige sundhedsproblemer (op til 6 ud af 10 Golden Retrievere dør af kræft og op til halvdelen af ​​perserkatte har polycystiske nyrer, f. eksempel). Jo flere forældre reproduceres mellem dem, jo ​​mere er tendensen til homozygositet, og jo mere fremmes det, at to skadelige recessive alleler ender med at slutte sig til genotypen af ​​det samme individ. Det er derfor, indavl er forbundet med langvarig sygdom og død i en population..

Derudover er det muligt, at heterozygositet giver afkommet flere evolutionære fordele end dem, der bæres af dets afkom. hvis forældre er homozygote, eller hvad der er det samme, er fænotypen af ​​heterozygoten mere end summen af ​​deres dele. Af denne grund siger man på det genetiske niveau ofte, at en population med en høj procentdel af heterozygositet i genomet er "sundere" end en med en tendens til at være homozygot. Jo mindre variation der er mellem individer, jo mere sandsynligt er det, at alle bliver påvirket på samme måde. før en skadelig ændring.

Resumé

På trods af alt det beskrevne vil vi understrege, at vi til enhver tid har bevæget os på generelle grunde, da der for hver regel er mindst én betydning i det naturlige miljø. Vi opererer ud fra, at genetisk diversitet er nøglen til succes, men hvorfor er der så genetisk identiske aseksuelle arter, som har holdt ud over tid? Aseksualitetens paradoks hos "evolutionært simple" væsener er endnu ikke løst, men det er klart, at homozygotiteten afledt af reproduktionen mellem slægtninge er negativ for praktisk talt alle hvirveldyr.

Således kan vi bekræfte, at i en naturlig population er genetisk variabilitet nøglen til succes. Derfor i populationsgenetiske undersøgelser det er normalt generaliseret, at en høj procentdel af heterozygoter er synonymt med sundhed.