Education, study and knowledge

Angelman syndrom: årsager, symptomer og behandling

Angelmans syndrom er en neurologisk lidelse af genetisk oprindelse, der påvirker nervesystemet og forårsager alvorlige fysiske og intellektuelle handicap. Mennesker, der lider af det, kan have en normal forventet levetid; dog har de brug for særlig pleje.

I denne artikel vil vi tale om dette syndrom, og vi vil dykke ned i dets karakteristika, dets årsager og dets behandling.

  • Relateret artikel: "De 10 mest almindelige neurologiske lidelser"

Funktioner af Angelman syndrom

Det var Harry Angelman i 1965, en britisk børnelæge, der beskrev dette syndrom for første gang, siden han observerede flere tilfælde af børn med unikke egenskaber. For det første denne neurologiske lidelse Det blev kaldt "Happy Doll Syndrome"., fordi de symptomer, som disse børn udvikler, er præget af overdreven latter og en mærkelig gang, med armene løftet.

Imidlertid manglende evne til at udvikle sprog eller mobilitet korrekt de er alvorlige problemer, der udvikler sig hos personer med Angelman syndrom, som først blev kaldt det i 1982, hvor William og Jaime Frías først opfandt udtrykket.

instagram story viewer

Tidlig udvikling af denne tilstand

Symptomerne på Angelmans syndrom er normalt ikke synlige ved fødslen, og selvom de små normalt begynder at vise tegn på udviklingsforsinkelse omkring 6-12 måneder, først diagnosticeret i 2-5 års alderen, når karakteristikaene ved dette syndrom bliver mere tydelige. I meget tidlige alder kan børn være ude af stand til at sidde op uden støtte eller ikke pludre, men senere, når de bliver ældre, taler de måske slet ikke eller kan kun sige nogle få ord.

Men de fleste børn med Angelman syndrom er i stand til at kommunikere ved hjælp af fagter, skilte eller andre systemer med den korrekte behandling.

Dine symptomer i barndommen

Mobiliteten af ​​et barn med Angelman syndrom vil også blive påvirket. De kan have svært ved at gå pga balance- og koordinationsproblemer. Dine arme kan ryste eller rykke, og dine ben kan være stivere end normalt.

En række karakteristiske adfærd er forbundet med Angelman syndrom. I en tidlig alder præsenterer disse børn:

  • Hyppig latter og smil, ofte med ringe opmuntring. Også en let ophidselse.
  • hyperaktivitet og rastløshed
  • Kort opmærksomhed.
  • Søvnbesvær og behov for mere søvn end andre børn.
  • En særlig fascination for vand.
  • Omkring to års alderen, indsunkne øjne, en bred mund med en udstående tunge og spredte tænder og mikrocefali.
  • Børn med Angelman syndrom kan også begynde at få anfald omkring denne alder.

Andre mulige træk ved syndromet omfatter:

  • Tendens til at stikke tungen ud.
  • Krydsede øjne (strabismus).
  • Bleg hud og lyst hår og øjne i nogle tilfælde.
  • En side-til-side krumning af rygsøjlen (skoliose).
  • Går med armene i vejret.
  • Nogle unge babyer med Angelman syndrom kan have problemer med at spise, fordi de ikke er i stand til at koordinere sutning og synke.

Symptomer i voksenalderen

Med voksenalderen er symptomerne ens; imidlertid, anfald ofte aftager eller endda ophører, og hyperaktivitet og søvnløshed de øges. De førnævnte ansigtstræk forbliver genkendelige, men mange af disse voksne har et bemærkelsesværdigt ungdommeligt udseende for deres alder.

Pubertet og menstruation vises i en normal alder, og seksuel udvikling er fuldendt. De fleste voksne er i stand til at spise normalt med en gaffel og ske. Din forventede levetid falder ikke, selvom kvinder med dette syndrom er tilbøjelige til fedme.

Genetisk ændring som årsag

Angelmans syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af manglen på UBE3A-genet på kromosom 15q. Dette kan hovedsageligt ske af to årsager. 70% af patienterne lider af en kromosomal ændring på 15q11-13 på grund af moderens arv, hvilket også er ansvarlig for en dårligere prognose.

Andre gange er det muligt at finde uniparental disomi, grundet nedarvning af 2 kromosomer 15 fra faderen, som forårsager UBE3A-genmutationer. Dette gen er involveret i krypteringen af ​​GABA-receptorunderenhederne, hvilket forårsager ændringer i hjernens hæmmende system.

  • Du kan lære mere om denne neurotransmitter i denne artikel: "GABA (neurotransmitter): hvad det er, og hvilken rolle det spiller i hjernen"

Diagnose af syndromet

Det er nødvendigt at være forsigtig med diagnosen af ​​dette syndrom, der kan forveksles med autisme på grund af symptomernes lighed. Dog et barn med Angelman syndrom er meget omgængelig i modsætning til et barn med autisme.

Angelman syndrom kan også forveksles med Rett syndrom, Lennox-Gastaut syndrom og uspecifik cerebral parese. Diagnose omfatter kontrol af de kliniske og neuropsykologiske karakteristika, og DNA-test er næsten afgørende.

Klinisk og neuropsykologisk evaluering Det er kendetegnet ved udforskning af funktionelle områder hos de berørte mennesker: motorisk tonus, motorisk hæmning, opmærksomhed, reflekser, hukommelse og tænkning. indlæring, sprog og motoriske færdigheder, samt eksekutive funktioner, praksier og gnosier og vestibulær funktion, relateret til balance og funktion plads.

tværfaglig intervention

Angelman syndrom kan ikke helbredes, men det er muligt at gribe ind og behandle patienten, så han kan forbedre sin livskvalitet og fremme deres udvikling, så det er meget vigtigt at give dem individuel støtte. Et tværfagligt team involverer psykologer, fysioterapeuter, børnelæger, ergo- og talepædagoger i denne proces.

Behandlingen begynder, når patienterne er et par år gamle, og kan omfatte:

  • adfærdsterapi Det kan bruges til at overvinde problemadfærd, hyperaktivitet eller kort opmærksomhed.
  • Der kan være behov for talepædagoger hjælpe dem med at udvikle non-verbale sprogfærdighedersåsom tegnsprog og brug af visuelle hjælpemidler.
  • Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre kropsholdningen, balance og gangevne.

Når det kommer til bedre regulering af bevægelser, har aktiviteter som svømning, ridning og musikterapi vist deres fordele. I nogle tilfælde, en bøjle eller operation på rygsøjlen kan være påkrævet for at forhindre den i at krølle yderligere.

Psykosomatiske lidelser: årsager, symptomer og behandling

Du har sandsynligvis hørt ved en eller anden lejlighed, at en persons blodtryk er steget, eller a...

Læs mere

Hvad er online vejledning og rådgivningstjeneste?

Hvad er online vejledning og rådgivningstjeneste?

Psykologi er ikke blot en videnskab dedikeret til at studere det menneskelige sind i en abstrakt ...

Læs mere

De 8 psykologiske virkninger af pandemien på et personligt og professionelt niveau

På meget kort tid har coronavirus-krisen transformeret samfundets funktion og følgelig også de me...

Læs mere