Seckel syndrom: årsager, symptomer og behandling

Seckel syndrom er en af ​​de medfødte sygdomme der påvirker udviklingen af ​​mennesker fra graviditetsstadiet til efter fødslen og som har konsekvenser både for udseendet og de grundlæggende biologiske funktioner samt på processerne mental.

Selvom det identificerende element, der er mest tydeligt, er kortvoksning eller dværgvækst og i de fleste tilfælde formen af ​​næsen, bag dette kliniske billede er der mange andre manifestationer usædvanlige tilstande, der alvorligt kan kompromittere personens livskvalitet, hvis pleje ikke modtages egnet.

I denne artikel vil vi se, hvad de er symptomerne og kendte årsager til Seckel syndrom, samt dets behandling.

• Relateret artikel: "Dværgvækst: årsager, symptomer og associerede lidelser"

Hvad er Seckel syndrom?

Det vi kender som Seckel syndrom er et sæt af fysiske og mentale ændringer, der dukker op fra før fødslen og har genetiske årsager i deres base.

Det er en sjælden sygdom, der er karakteriseret ved en opbremsning i fosterets udvikling, så dets udviklingsniveau er "forsinket" i mange aspekter.

Symptomer

De vigtigste tegn og symptomer forbundet med Seckel syndrom er følgende.

1. mikrocefali

Dette er et af de mest karakteristiske tegn på Seckel syndrom, og består af utilstrækkelig udvikling af kraniehvælvingen, hvilket gør hovedet lille og derfor har hjernen mindre plads til at vokse. Dette er vigtigt i betragtning af, at denne del af nervesystemet skal udvide sig hurtigt i denne fase af livet.

• Relateret artikel: "Mikrocefali: symptomer, karakteristika og behandling"

2. Mental retardering

Dette er en af ​​konsekvenserne af den reducerede størrelse af kraniet i forhold til resten af ​​kroppen. misdannelser i hjernen som følge af denne pladsbegrænsning forårsager ofte mere begrænset kognitiv udvikling end normal, selvom dette ikke er værdsat ved fødslen.

• Du kan være interesseret i: "Typer af intellektuelt handicap (og karakteristika)"

3. fugleprofil

Dette er navnet, som udseendet af ansigtet, der er almindeligt hos børn med Seckel syndrom, kaldes. Det har at gøre med hovedets lille størrelse, forholdsvis store øjne og en meget udtalt næsebro, der giver en fornemmelse af "næb".

4. Lille statur eller dværgvækst

Generelt er personer med Seckel syndrom mindre end forventet for deres aldersgruppe. Dette påvirker også proportionerne, da lemmerne er smås i forhold til resten af ​​kroppen.

På den anden side, som en konsekvens af den langsomme modningsudvikling, er knoglekonfigurationen også dårligt udviklet, hvilket kan føre til fremkomsten af ​​nogle skeletlidelser.

5. Andre tegn og symptomer

Der er andre almindelige tegn og symptomer på Seckel syndrom, blandt hvilke følgende er almindelige:

• dysplastiske ører: Udviklingen af ​​ørerne er også utilstrækkelig, så deres design er ikke så sofistikeret, som det plejer at være hos andre mennesker.
• tanddysplasi: tænderne er underudviklede og deres fordeling er defekt, hvilket nogle gange forhindrer munden i at lukke godt.
• skele: øjnene afviger, så de ikke peger udad parallelt.
• ganefejl: den del af ganen præsenterer ændringer, såsom tilstedeværelsen af ​​huller eller en hvælving, der er for udtalt og smal.

Diagnose

Seckel syndrom kan forventes fra fosterudviklingsstadiet ved brug af ultralyd (gennemgang af misdannelser og knogleudvikling), selvom diagnosen først stilles ved tegn og symptomer har haft tid til at udtrykke sig, hvilket opstår i den tidlige barndom, men ikke i ugerne umiddelbart efter fødslen. fødsel.

Årsager

I øjeblikket er årsagerne til Seckel syndrom dårligt forstået. Det vides dog at være en ændring baseret på autosomale recessive genetiske triggere, hvilket antyder, at den defekte version af et bestemt gen skal være til stede i både faderen og moderen, for at afkommet kan udtrykke symptomerne.

På den anden side er der ikke et enkelt gen, der producerer symptomerne på Seckel syndrom, men tre genetiske ændringer forbundet med denne sygdom er i øjeblikket kendt. Til gengæld giver disse forskellige oprindelser anledning til forskellige typer af Seckel syndrom, knyttet til kromosom 3, 14 og 18.

Behandling af Seckel syndrom

Seckel syndrom har ingen kendt kur, da det er af genetisk oprindelse, og dets virkninger begynder at kunne mærkes fra fosterets dannelse. Der er dog flere strategier, der kan hjælpe afhjælpe de negative konsekvenser, som symptomerne genererer.

I denne forstand er en tværfaglig og tværfaglig tilgang nødvendig. træning af færdigheder rettet mod at forebygge problemer som følge af specifikke komplikationer såsom tygge- eller vejrtrækningsproblemer, samt terapi rettet mod at lære regler for adfærd og forhold til andre. Den slags initiativer skal tilpasses den enkelte patients intellektuelle udviklingsniveau.