Colpocephaly: hvad det er, årsager, symptomer og behandling

Der er flere faktorer, der kan forårsage defekter i hjernens dannelse under udvikling intrauterin eller senere, såsom kontakt med giftige stoffer eller arv af mutationer genetik.

I denne artikel vil vi beskrive årsager, symptomer og behandling af colpocephaly, en sjælden lidelse i hjernens udvikling.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er kolpocephaly?

Colpocephaly er en medfødt morfologisk abnormitet i hjernen, der er karakteriseret ved en uforholdsmæssig stor størrelse af de laterale ventriklers occipitale horn, de hulrum, hvorigennem cerebrospinalvæsken cirkulerer, som udfører funktioner svarende til blodets inde i kraniet. Det kan skyldes forskellige hjernelidelser.

Udtrykket "colpocephaly" blev opfundet i 1946 af neurolog Paul Ivan Yakovlev og neuropatolog Richard C. Wadsworth. Ordene "kephalos" og "kolpos" kommer fra græsk og kan oversættes til henholdsvis "hoved" og "hul". Denne lidelse var blevet beskrevet 6 år tidligere af Benda, som gav den navnet "vesiculocephaly".

Colpocephaly er en del af sættet af strukturelle ændringer, der er kendt som "cephalic lidelser". Per definition omfatter denne kategori alle anomalier og skader, der påvirker hovedet og især hjernen, såsom anencefali, lissencefali, makrocefali, mikrocefali og skizencefali.

Under alle omstændigheder er det en meget sjælden lidelse. Selvom der ikke er præcise data om forekomsten af ​​colpocephaly, mellem 1940, det år, hvor det første gang blev beskrevet, og 2013, var der kun identificeret 50 tilfælde i den medicinske litteratur.

Det er vigtigt at skelne colpocephaly fra hydrocephalus., bestående af en ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen, der forårsager symptomer afledt af øget kranietryk. Tilfælde af colpocephaly er ofte fejldiagnosticeret som hydrocephalus, og behandling af denne lidelse kan føre til tegn på colpocephaly.

Årsager til denne ændring

Årsagerne til colpocephaly er forskellige, selvom de altid forstyrrer udviklingen af ​​hjernen og får den til at det hvide stof (sættet af fibre dannet af neuronernes axoner) har en tæthed lavere end normal. Dette forårsager, såvel som indikerer, en forstyrret funktion af transmissionen af ​​elektrokemiske impulser i hjernen.

Mellem de mest almindelige årsager til colpocephaly vi fandt følgende:

• Genetiske defekter såsom trisomier af kromosom 8 og 9
• X-bundet recessiv arv
• Ændringer i den neuronale migrationsproces
• Kontakt med teratogener under intrauterin udvikling (f. og. alkohol, kortikosteroider)
• Perinatale hovedskader (f. og. iskæmisk anoxi)
• Hydrocephalus og følgevirkninger af dets behandling
• Fravær (agenesia) eller ufuldstændig udvikling (dysgenese) af corpus callosum
• Andre lidelser i centralnervesystemet og dets udvikling

Vigtigste symptomer og tegn

Det grundlæggende tegn på colpocephaly er den uforholdsmæssige størrelse af de occipitale horn i laterale ventrikler sammenlignet med resten af ​​dens sektioner. Dette indikerer en reduktion i hastigheden af ​​hjernens udvikling, eller en standsning af den på et tidligt tidspunkt.

Colpocephaly forekommer normalt ikke isoleret, men generelt forekommer med andre lidelser, der påvirker centralnervesystemetisær dens udvikling. Disse omfatter mikrocefali, lissencefali, agenesis, dysgenese og lipoma af corpus callosum, skizencefali, cerebellar atrofi eller Chiari-misdannelser.

Nervelidelser kan give forskellige symptomer og tegn, bl.a omfatter kognitive underskud, motoriske dysfunktioner, udseendet af anfald og muskelspasmer, sprogforstyrrelser og syns- og hørenedsættelser. En hyppigt forbundet morfologisk abnormitet er reduceret hovedstørrelse (mikrocefali).

Men da sværhedsgraden af ​​de morfologiske abnormiteter, der forårsager colpocephaly, er forskellig i afhængigt af tilfældet, nogle gange har denne lidelse ikke symptomer, eller disse har en relativt mild.

Behandling af colpocephaly

Prognosen i tilfælde af colpocephaly kan variere meget afhængigt af sværhedsgraden af ​​ændringerne. underliggende og associerede hjerneabnormiteter, da denne abnormitet normalt er et tegn på andre mere signifikante lidelser klinik. Sværhedsgraden af ​​de fleste hjernesygdomme afhænger af, i hvilken grad neurale udvikling er påvirket.

Der er ingen specifik behandling for colpocephaly., da det er en strukturel lidelse i hjernen. Terapi har derfor en tendens til at være symptomatisk; Således ordineres for eksempel antiepileptika for at forebygge anfald og fysioterapi bruges til at minimere muskelkontrakturer og motoriske problemer.

Der er i øjeblikket mange forskning i hjernens udvikling og især neurulation, neuralrørets udviklingsproces, hvorfra nervesystemet er dannet. Øget viden om gener og relevante teratogene faktorer forventes at reducere risikoen for colpocephaly i den generelle befolkning.

En særlig lovende behandlingslinje er den, der refererer til brugen af ​​stamceller; Specifikt muligheden for at bruge oligodendrocytter (en type neuroglia) til forbedre syntesen af ​​myelin, som dækker neuronale axoner og accelererer neuronal transmission; dette kan lindre symptomerne på colpocephaly.