Goldenhar syndrom: symptomer, årsager og behandlinger

Goldenhar syndrom er en sjælden medicinsk tilstand hvor patienten lider af misdannelser i forskellige dele af kroppen, især i det ydre øre, ansigt og nakkehvirvler.

Årsagerne kendes ikke nøjagtigt, men det menes at skyldes et samspil mellem miljømæssige og genetiske faktorer, og sværhedsgraden er meget varierende. Lad os se, hvad denne sjældne sygdom betyder næste gang.

• Relateret artikel: "Top 10 genetiske lidelser og sygdomme"

Hvad er Goldenhar syndrom?

Goldenhar syndrom, også kaldet facio-auriculo-vertebral eller oculo-auriculo-vertebral dysplasi, er en meget sjælden medicinsk tilstand, hvor der opstår forskellige misdannelser. Disse stammer fra problemer under fosterudviklingen, specielt i den første og anden brachialbue, strukturer, som vil danne nakke og hoved i babyen fuldt ud udviklede sig.

Blandt de vigtigste misdannelser, der er til stede i syndromet, finder vi en tydelig asymmetri i ansigtet, samt problemer i øjne, ører og rygsøjle. Graderne af deformation er meget varierende fra påvirket til påvirket, der er tilfælde, hvor de enten har et meget dårligt dannet øre, eller der er ikke engang et. Godartede øjentumorer og spinale abnormiteter kan også forekomme.

Det påvirker ikke kun ansigtet. Patienter kan have hjerte-, lunge- og nyreproblemer samt forstyrrelser i centralnervesystemet. Årsagen til sygdommen er stadig ved at blive undersøgt, selvom den peger på et samspil mellem genetik og miljø. Behandlingen er variabel, afhængig af alder, sagens alvor og om du tidligere har fået de relevante operationer.

Goldenhars syndrom Det er en del af gruppen af ​​hemifacial mikrosomi-sygdomme., medicinske tilstande, hvor der er ændringer i ansigtet og tilhørende strukturer. Det vides endnu ikke, om de sygdomme, der er klassificeret inden for disse grupper, alle er forskellige. tilstande eller hvis de ville indgå i det samme patologiske spektrum, hvor der ville være forskellige grader af alvorlighed.

symptomatologi

Dette syndrom har forskellige sværhedsgrader, selvom det må siges, at i de mildeste tilfælde kan symptomerne og tegnene anses for stærkt invaliderende. Symptomerne er allerede til stede fra fødslen, og det er på listen over medicinske tilstande, der kan forårsage døvblindhed. Mellem 70 % og 90 % af tilfældene påvirker kun den ene side af ansigtet (involvering unilateral), som regel er højre side den mest berørte, idet den er cirka tæt på 60 % af sagerne.

Blandt symptomerne på Goldenhar syndrom kan vi finde alle former for misdannelser, især i ansigtet. I stort set alle tilfælde er der misdannelser i de ydre ører, som kan involvere følgende symptomer:

• Preaurikulære vedhæng: hud og brusk placeret foran øret.
• Mikrotia: meget lille øre.
• Anotia: fraværende øre.
• Døvhed.

Som vi allerede kommenterede, i dette syndrom er der asymmetri mellem de to sider af ansigtet, hvilket normalt skyldes en dårlig udvikling af en del af den. De defekter, der kan findes i den misdannede del af ansigtet, er:

• Små og flade kæber, mandible og temporal knogle (85% af tilfældene).
• okulære dermoide cyster: ikke-cancerøse tumorer i normalt det ene øje.
• Overdrevent stor mund på den ene side af ansigtet.
• Lille gane og tunge på den berørte side.
• Ansigtsmusklerne især små på den berørte side.
• Læbe- og ganespalte.

I øjnene kan der udover cysterne forekomme andre misdannelser. Vi kan blandt andet finde:

• Blepharophimosis: meget små øjenlåg.
• Mikroftalmi: lille øje.
• Anophthalmia: fravær af øje.
• Nethindeabnormiteter.
• Blindhed.

Ændringer forekommer i hvirvlerne, hovedsageligt i livmoderhalsen. Følgende forhold kan forekomme:

• Fravær af ryghvirvler.
• Tilstedeværelse af hemivertebrae (hvirvler, der kun er dannet på den ene side).
• Sammensmeltede ribben.
• Krumning af rygsøjlen: kyfose og skoliose.

Men selvom dette syndrom også er kendt som facio-auriculo-vertebral dysplasi, betyder det ikke, at der kun kan være ændringer i ansigt, ører og ryghvirvler. Deformationer kan findes i hele kraniet, såsom at have et meget lille hoved og encephalocele, det vil sige en hjernedeformation, hvor kraniebeklædningen og den beskyttende væske ekstruderes og danner en bule af forskellige størrelser. På grund af dette har mellem 5 % og 15 % af tilfældene et intellektuelt handicap.

Derudover kan der være skader på andre dele af kroppen, såsom abnormiteter i lunger, nyrer og hjerte. Blandt hjerteanomalierne finder vi hovedsageligt ventrikulære septumdefekter og tetralogi af Fallot. Der kan også være misdannelser i ekstremiteternes knogler, der involverer problemer som køllefødder, abnormiteter i arme og fingre.

• Du kan være interesseret i: "Stromme syndrom: Symptomer, årsager og behandlinger"

Mulige årsager

Det vurderes at forekomsten af ​​dette syndrom er 1 ud af 25.000 levendefødte, selvom den genetiske lidelse forbundet med denne tilstand, der forekommer sporadisk, forekommer hos 1 ud af 3.500-5.000 fødsler. Det rammer hovedsageligt mænd med et V/M-forhold på 3/2.

Det vides ikke præcist, hvad der er årsagen til Goldenhar syndrom, men i de tilfælde, der er blevet beskrevet i litteraturen, er flere faktorer blevet foreslået, grupperet i fire: miljømæssig, arvelig, multifaktoriel og ukendt, denne fjerde og sidste gruppe er etiketten, hvor de fleste af sagerne.

miljømæssige årsager

Blandt de miljømæssige årsager er det blevet foreslået, som den vigtigste, brug af lægemidler under graviditet, der indeholder teratogene stoffer, det vil sige, at de fremkalder misdannelser hos fosteret. Blandt dem ville være:

• ibuprofen.
• Aspirin.
• efedrin.
• Tamoxifen.
• Thalidomid.
• Retinoider.
• Mycophenolat.

Det skal bemærkes, at ibuprofen, aspirin og efedrin, selvom det er blevet foreslået, at de kunne have noget at gøre med udseendet af syndromet, tyder nyere undersøgelser på, at dette ikke skulle være det Så. Hvad angår thalidomid, er dets virkning som et middel, der inducerer medfødte misdannelser, velkendt. af tusindvis af nyfødte mellem årtierne af halvtredserne og tresserne.

En anden miljømæssig årsag er stofbrug under graviditet, især kokain. Muligheden for at præsentere Goldenhar syndrom har også været relateret i tilfælde af, at moderen har været udsat for insekticider og herbicider under graviditeten.

Andre miljøfaktorer, i dette tilfælde ikke forbundet med stoffer, er det faktum, at moderen har diabetes mellitus, har haft flere graviditeter eller har tyet til assisteret reproduktion.

• Du kan være interesseret i: "Forskelle mellem DNA og RNA"

genetiske årsager

I de fleste tilfælde, indtræden af ​​syndromet er sporadisk. Det betyder, at der ikke har været andre sager i familien. Men muligheden for, at der er genetiske ændringer, der inducerer udseendet af syndromet, især abnormiteter i kromosom 14, er blevet rejst.

Mellem 1% og 2% har syndromet gennem autosomal dominant arv, selvom der er sjældne tilfælde, hvor arven er autosomal recessiv.

Arvelige tilfælde er hyppigere, når syndromet påvirker begge sider af ansigtet. Døvhed, abnormiteter i munden og okulære dermoide cyster forekommer normalt i sporadiske tilfælde.

Tilfælde, hvor årsagen udelukkende er genetisk eller udelukkende miljømæssig, er sjældne. I de fleste tilfælde skal der være et samspil mellem begge faktorer, selvom, som vi allerede har nævnt, i de fleste tilfælde er den nøjagtige årsag ukendt for det konkrete tilfælde.

Diagnose

Der er mulighed for at forsøge at diagnosticere denne tilstand, før barnet er født. For det føtal ultralyd, kernemagnetisk resonans og genetiske undersøgelser anvendes. Men i mange tilfælde stilles diagnosen, når barnet er født, da det er meget nemmere at observere ansigtspåvirkning med det blotte øje.

Selvom påvirkningen er meget varierende, i de fleste tilfælde er der kombinationer af symptomer, som slet ikke er diskrete, der involverer ansigtsasymmetri, mandibular hypoplasi og præaurikulære vedhæng, foruden små ører og dermoide cyster i øjnene. Tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i ørerne anses for nødvendig for diagnosen.

Behandling

Goldenhar syndrom har ingen kur. Behandlingen fokuserer på at øge den syges velbefindende, foruden at vælge de mest passende korrigerende foranstaltninger. for at sikre, at du kan udføre hverdagens opgaver, især med fokus på at forbedre syn og hørelse. Behandling afhænger af alder, især af hvordan de berørte knogler vokser og dannes.

Fagfolk anbefaler at tage en række forebyggende foranstaltninger for at undgå andre problemer tilknyttede læger, planlægge behandling og vide, om der er risiko for, at en anden person bliver født med syndrom.

Blandt disse foranstaltninger er det vigtigste at tage en detaljeret historie om graviditeten for at vide, om der er maternel diabetes mellitus, blødning under graviditet, flerfoldsgraviditet eller hvis reproduktion blev brugt assisteret. Det er også vigtigt at vide, om moderen har været udsat for teratogene stoffer eller har brugt stoffer, især kokain.

En anden god foranstaltning er at lave familiehistorien for mindst tre generationer, være særlig opmærksom på pårørende, der kan have haft en form for misdannelse. Det er meget vigtigt at vide, om der har været tilfælde af ansigtsasymmetri, øremisdannelser, døvhed, hjerte- eller ryghvirvler, uanset hvor små disse tilstande end måtte virke.

Hvad angår den nyfødte det er tilrådeligt at udføre en fuldstændig fysisk undersøgelse og udføre en karyotype undersøgelse. Test for at se hørelsen bør også udføres kombineret med røntgenbilleder af rygsøjlen, ekkokardiogram og cervikal nyre-ultralyd, udover computertomografi af tindingeknoglen, et af de kranieområder, hvor der normalt er affektion. Dette anbefales især at gøre efter fem år.

I betragtning af det store antal symptomer, og at disse påvirker forskellige dele af kroppen, er det vigtigt, at berørte børn bliver observeret af flere specialister. Blandt dem, der ikke kan mangle, har vi:

• Genetiske læger.
• Plastikkirurger med speciale i kraniemisdannelser.
• otolaryngologer.
• øjenlæger
• Hudlæger.
• Tandlæger og ortodontister.

Hos nyfødte er respiratorisk og fordøjelsesstøtte nødvendig, hvis der er misdannelser, især i munden, der gør vejrtrækning og synke vanskelig. Fejl i kæben korrigeres med kirurgiske indgreb. Det ydre øre rekonstrueres, og kinderne fyldes ud for at give ansigtet større symmetri.

Vejrudsigt

Afhængigt af de misdannelser, som babyen med Goldenhars syndrom har, prognosen er meget varierende.

Overraskende nok har de fleste børn diagnosticeret med dette syndrom en normal forventet levetid, men Dette er især tilfældet i tilfælde af, at misdannelserne ikke på en meget alvorlig måde påvirker organer eller systemer i individuel. I tilfælde af at patienten mangler noget indre organ, et sjældent symptom, men stadig til stede i dette syndrom, og som normalt giver problemer i hjertet, nyrerne eller centralnervesystemet, er prognosen normalt mindre gunstige.

Bibliografiske referencer:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel og López Quintana, Calixto. (2016). Goldenhar syndrom: om en sag. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Hentet den 2. marts 2020 fra http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=da&tlng=da.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Kliniske manifestationer hos 17 græske patienter med Goldenhar syndrom. Genet. Tæller. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Goldenhar syndrom med forskellige kliniske manifestationer". Den Ganespalte-Kranioansigts Tidsskrift. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094