Turners syndrom: symptomer, typer, årsager og behandling

Monosomier er en type kromosomal abnormitet hvor nogle eller alle kroppens celler indeholder et enkelt par kromosomer, der bør duplikeres. En af de få menneskelige monosomier, der er forenelige med livet, er Turners syndrom, hvor defekten opstår i det kvindelige kønskromosom.

I denne artikel vil vi beskrive symptomerne og årsagerne til hovedtyperne af Turners syndrom, samt de terapeutiske muligheder, der almindeligvis anvendes i disse tilfælde.

• Du kan være interesseret i: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsager, symptomer og typer"

Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom er en genetisk lidelse, der opstår som en konsekvens af tilfældige ændringer i X-kromosomet. Det påvirker normalt ikke intelligens, så folk med denne lidelse har generelt normal IQ.

Det er relateret til tilstedeværelsen af ​​et enkelt X-kromosom i tilfælde, hvor der skulle være to, så den Turners syndrom diagnosticeres næsten udelukkende hos piger, selvom der er en undertype, der optræder i mænd. Det forekommer i omkring 1 ud af 2.000 kvindelige fødsler.

Denne ændring påvirker den fysiske udvikling, især på grund af dens hæmmende virkning på seksuel modning: Kun 10 % af pigerne med Turners syndrom viser nogle tegn på, at de er nået i puberteten, mens kun 1 % har babyer uden medicinsk indgriben.

• Du kan være interesseret i: "Fragilt X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Vigtigste symptomer og tegn

Piger og kvinder med denne lidelse har to karakteristiske træk, der er kernen i diagnosen: din højde er kortere end normalt, og dine æggestokke er ikke fuldt udviklede, så de har amenoré eller menstruationsuregelmæssighed og kan ikke blive gravide.

Fordi de grundlæggende tegn på Turners syndrom er relateret til biologisk modning og seksuel udvikling, er det ikke muligt definitivt at identificere tilstedeværelsen af ​​denne lidelse i det mindste indtil det pubertet, periode, hvor disse tegn begynder at vise sig tydeligt.

Resten af ​​de sædvanlige symptomer på Turners syndrom varierer afhængigt af tilfældet. Nogle af de mest almindelige er følgende:

• Morfologiske abnormiteter i ansigt, øjne, ører, nakke, lemmer og bryst
• Hævelse fra væskeophobning (lymfødem), ofte i hænder, fødder og nakke
• Syns- og høreproblemer
• Vækstforsinkelser
• Puberteten afsluttes ikke spontant
• infertilitet
• Kort statur
• Hjerte-, nyre- og fordøjelseslidelser
• Underskud i social interaktion
• Indlæringsvanskeligheder, især i matematiske og rumlige opgaver
• hypothyroidisme
• Skoliose (unormal krumning af rygsøjlen)
• Øget risiko for diabetes og hjerteanfald
• Hyperaktivitet og opmærksomhedsunderskud

Typer og årsager til denne sygdom

Turners syndrom skyldes fraværet af et af de to X kønskromosomer hos mennesker af det kvindelige biologiske køn, selvom det nogle gange også optræder hos mænd, der har et ufuldstændigt Y-kromosom, og som derfor udvikler sig som Kvinder.

Tre typer af Turners syndrom er blevet beskrevet afhængig af de specifikke genetiske årsager til symptomerne. Disse kromosomale ændringer forekommer ved befrugtning eller under den indledende fase af intrauterin udvikling.

1. ved monosomi

I den klassiske variant af dette syndrom er det andet X-kromosom totalt fraværende i alle kroppens celler; på grund af fejl i ægget eller sæden, reproducerer de successive divisioner af zygoten denne grundlæggende anomali.

2. med mosaik

Ved Turners syndrom af mosaiktypen kan der findes et ekstra X-kromosom i de fleste celler, men det er enten ikke komplet eller defekt.

Denne undertype af syndromet udvikler sig som konsekvens af nedsat celledeling fra et vist tidspunkt i den tidlige embryonale udvikling: celler, der stammer fra den defekte slægt, har ikke det andet X-kromosom, mens resten har det.

3. Med ufuldstændigt Y-kromosom

I nogle tilfælde udvikler individer, der er genetisk mandlige, ikke normativt, fordi Y-kromosomet det er fraværende eller har defekter i en del af cellerne, så de ser feminine ud, og de kan også have de symptomer, vi har beskrevet. Det er en sjælden variant af Turners syndrom.

Behandling 

Selvom Turners syndrom ikke kan "helbredes", fordi det er en genetisk variation, er der forskellige metoder, der kan løse eller i det mindste minimere de vigtigste symptomer og tegn.

Morfologiske ændringer og andre lignende associerede defekter har tendens til at være vanskelige at modificere, selvom dette afhænger af den specifikke ændring. Afhængigt af sagen kan det være nødvendigt med indgriben fra blandt andet specialister som kardiologer, endokrinologer, otolaryngologer, øjenlæger, talepædagoger eller kirurger.

I tilfælde, hvor denne lidelse opdages tidligt, væksthormon injektionsbehandling fremmer opnåelsen af ​​en normal højde i voksenalderen. Nogle gange kombineres de med lave doser af androgener for at forstærke virkningerne af denne behandling.

med stor frekvens hormonsubstitutionsterapier anvendes piger med Turners syndrom, når de når puberteten for at forbedre deres biologiske modning (s. og. for at fremme starten af ​​menstruation). Behandlingen startes normalt med østrogen efterfulgt af progesteron.