Prader-Willi syndrom: årsager, symptomer og behandling

En sjælden genetisk rodsygdom er kendt som Prader-Willi syndrom som kommer til udtryk gennem flere forskellige biologiske og psykologiske symptomer, og som i første omgang ikke synes at være nært beslægtede med hinanden.

Dette syndrom er relateret til vækst og intellektuelle udviklingsproblemer, men dets omfang går ud over disse områder.

Hvad er Prader Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom, identificeret i 1950'erne af de schweiziske læger Alexis Labhart, Andrea Prader og Heinrich Willi, er en medfødt sygdom, der kan identificeres i de tidlige vitale stadier fra fødslen.

Årsagerne til Prader-Willi syndrom menes at være relateret til en fejl i gener forbundet med en region af kromosom 15 af faderlig oprindelse, som ikke er udtrykt som forventet. Det er derfor, symptomerne er mærkbare fra de første dage efter fødslen.

Symptomer

De vigtigste symptomer på Prader-Willi syndrom er muskuløs atoni (dvs. lav muskeltonus, der gør musklerne slappe som standard), den væksthæmning, problemer i psykomotorisk udvikling og udviklingshæmning mild.

Andre mere specifikke symptomer er problemer med at sutte under amning, tendens til overvægt og sult, som er svær at tilfredsstille, en relativ ufølsomhed over for smerte (i nogle tilfælde), underudviklede kønsorganer og søvnforstyrrelser.

Derudover, på grund af vækstvanskeligheder og en tilbøjelighed til fedme, Prader-Willi syndrom også er relateret til problemer såsom modtagelighed for diabetes, selvom denne tendens også kunne være genetisk forankret. Tilstedeværelsen af ​​hænder og fødder, der er noget mindre end normalt, optræder normalt også i disse tilfælde.

De psykologiske aspekter relateret til symptomet, såsom anomalier i appetitkontrol, har at gøre med ændringer i dele af hjernen ansvarlig for at regulere organismens homeostase, det vil sige balancen, hvori de processer, som kroppen udfører, skal opretholdes.

I tilfælde af tendensen til at spise meget, har dette symptom at gøre med unormal funktion af et område af hjernen kendt som hypothalamus.

intellektuel handicap

IQ for mennesker med Prader-Willi syndrom er normalt omkring scoren på 70, væsentligt under gennemsnittet.

Normalt har dette intellektuelle handicap at gøre med begrænset arbejdshukommelse og vanskeligheder ved at udføre matematiske operationer (dyskalkuli). Derfor er det hyppigt, at disse mennesker glemme elementer, der skal opbevares i hukommelsen for at udføre en række handlinger.

Sprogudvikling er også ofte forsinket hos børn med Prader-Willi syndrom. Derudover kræver deres sprogbrug, at de bruger generiske ord og mange ufærdige eller for korte sætninger. Derudover har de ofte visse vanskeligheder med at bruge og fortolke noget sofistikerede sætninger, såsom dem, der indeholder negationer.

Men mennesker med dette syndrom behøver ikke udvikle en modvilje mod brugen af ​​sprog eller verbal kommunikation specifikt, og kan opleve glæde ved at læse.

Diagnose

Diagnosen af ​​denne sygdom, som i alle sygdomme, Det skal altid udføres af akkrediterede specialister fra sundhedssystemet.

Dette begynder med en erkendelse af symptomerne og med fædres og mødres vidnesbyrd, og fortsætter med brugen af ​​genetiske tests til Molekylær Diagnostik i et miljø af laboratorium.

Behandling af Prader-Willi syndrom

er forårsaget af genetisk arv, der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom, og indsatsen gennem medicinsk og psykologisk intervention er rettet mod afbøde den negative indvirkning, som symptomerne kan have på livskvaliteten mennesker.

Selvfølgelig er påvisning og diagnosticering af Prader-Willi syndrom afgørende for at kunne handle i tide og forhindre disse tendenser til genetisk oprindelse skader de mentale og adfærdsmæssige evner, der skal udvikles i barndommen og ungdommen, vitale stadier, hvor personen er særligt følsom over for den type læring, der udføres, og de mestringsstile, der udvikles i forhold til problemer hver dag.

Tidlig opmærksomhed i disse tilfælde er afgørende og desuden meget taknemmelige, da disse drenge og piger har en høj kapacitet til at lære. Under alle omstændigheder vil interventionen involvere meget forskellige områder af sundhedssystemet, givet mangfoldigheden af ​​symptomer på dette syndrom: dermatologi, endokrinologi, neurologi osv.

Administration af væksthormon, overvågning af måltider og udarbejdelse af madplaner motion for at holde musklerne så fit som muligt er meget brugte tilgange i disse sager, samt psykoterapi rettet mod at lære disse mennesker strategier til at forbedre deres velvære og så din selvværd ikke blive påvirket for meget. I nogle tilfælde vil det desuden også være nødvendigt at bruge kønshormoner, og det er næsten altid nødvendigt at kontrollere forekomsten af ​​mulige symptomer på diabetes mellitus.