Ohtahara syndrom: årsager, symptomer og behandling

I barndommen, især kort efter fødslen eller i drægtighedsperioden, er det relativt almindeligt for manifest neurologiske sygdomme som følge af genetiske fejljusteringer eller ændringer i denne fase af livet så delikat. Det er det, der sker med f.eks en epileptisk patologi kendt som Ohtahara syndrom.

I denne artikel vil vi se, hvad der er årsagerne, symptomerne og behandlingerne forbundet med denne epileptiske encefalopati.

• Relateret artikel: "Typer af epilepsi: årsager, symptomer og karakteristika"

Hvad er Ohtahara syndrom?

Epileptisk encefalopati i tidlig barndom, også kendt som Ohtahara syndrom, er en type epilepsi, der er meget tidligt; Specifikt forekommer det hos spædbørn nogle få måneder gamle, ofte før første trimester efter fødslen, eller endda før fødslen, i det prænatale stadium.

På trods af epilepsi Det er en relativt almindelig neurologisk patologi, Ohtahara syndrom er en sjælden sygdom, og det anslås, at det repræsenterer mindre end 4 % af tilfælde af barndomsepilepsi (selvom dens udseende ikke er jævnt fordelt, da det påvirker børn noget mere end drenge). piger).

Symptomer

Symptomerne på Ohtahara syndrom er forbundet med lidelser forbundet med epileptiske anfald med kramper. Disse kriser er normalt af den toniske type (det vil sige intense, med en tilstand af muskelstivhed, der næsten altid involverer fald til jorden og tab af viden) og sjældent myoklonisk (det vil sige kortvarige tilstande af muskelstivhed og mange gange er krisen så ubetydelig, at den kan passere ubemærket).

I tilfælde af myokloniske anfald varer perioder med muskelstivhed normalt omkring 10 sekunder og optræder både i vågen tilstand og under søvn.

På den anden side, afhængigt af de områder af hjernen, der er påvirket af deres funktion, kan disse kriser være fokale eller generaliserede.

Andre relaterede symptomer er apnø og synke- og vejrtrækningsbesvær.

• Du kan være interesseret i: "Hvad sker der i en persons hjerne, når de får anfald?"

Diagnose

Da det er en så sjælden sygdom, er der ikke noget specifikt værktøj til diagnose, og det er baseret på erfaringerne fra det medicinske team. For at gøre dette bruger neurologer og psykiatere neuroimaging teknologier og scanninger af nerveaktivitet, såsom computertomografi eller Encefalogram, som afslører et karakteristisk aktiveringsmønster med meget markante aktivitetstoppe efterfulgt af perioder med stor ro.

Denne mangel på specifikke værktøjer betyder, at døden ofte indtræffer, før man tydeligt ved om det. hvilken type epilepsi behandles, og at der nogle gange ikke er enighed om, hvilken type sygdom der der er.

Årsager til Ohtahara syndrom

Som med alle typer epilepsi generelt er årsagerne til Ohtahara syndrom relativt ukendte. Det mærkelige mønster af neuronal aktivering, som det producerer i hjernens nerveceller, er kendt om dets oprindelse, men det er ikke kendt hvad er det, der får det mønster af elektrisk affyring af neuronerne til at dukke op og begynde at sprede sig gennem resten af ​​systemet stærkt spændt.

Hvis vi tager højde for andre sundhedsproblemer, der kan fremkalde forekomsten af ​​disse epileptiske anfald, er det kendt, at stofskifteforstyrrelser, Tilstedeværelsen af ​​tumorer, hjerteanfald, misdannelser i nervesystemet og visse genetiske abnormiteter er også blevet forbundet med denne sygdom.

Behandlinger

De former for medicinsk behandling, der bruges til at gribe ind i tilfælde af børn med Ohtahara syndrom, er normalt baseret på administrere lægemidler, der almindeligvis anvendes til at lindre symptomerne på andre typer epilepsi, såsom clonazepam eller fænobarbital.

På den anden side er interventioner baseret på kostændringer (såsom ketogene diæter) også blevet brugt, dog med meget lille succes. Generelt forbedres sygdommens udvikling ikke, og de epileptiske anfald bliver hyppigere og mere intense.

I ekstreme tilfælde kan kirurgi anvendes, som det gøres ved andre typer epilepsi, selvom disse indgreb i så tidlige aldre har tendens til at være meget komplicerede.

Vejrudsigt

På den anden side, dette er en sygdom med en dårlig prognose, og de fleste tilfælde ender med tidlig død i den tidlige barndom, da sygdommen har tendens til at forværres. Selvom behandlingen under de første sessioner ser ud til at få syndromets forløb til at forbedres, har den senere tendens til at være mere moderat.

Også Ohtahara syndrom kan forårsage andre sundhedsproblemer relateret til effekten af ​​epileptiske anfald har på organismen, som f.eks Mental retardering, luftvejsproblemer mv. Det betyder, at selv drenge og piger, der er over det første leveår, står tilbage med en bestemt type handicap, som de skal vide, hvordan de skal tilpasse sig.

Det vil være nødvendigt at stole på udviklingen af ​​forskning i denne type neurologiske sygdomme for at udvikle forebyggelses-, diagnose- og behandlingsværktøjer, der er nødvendige for, at Ohtahara-syndrom stopper med at være et alvorligt sundhedsproblem sundhed.