Wilsons sygdom: symptomer, årsager og behandling

Kobber er et vigtigt sporstof, som vi absorberer fra nogle fødevarer, og som giver os mulighed for at nyde godt helbred. Det er dog giftigt og sundhedsskadeligt, hvis mængden af ​​kobber i kroppen er for stor; er hvad der sker i Wilsons sygdom.

Denne sjældne sygdom er arvet fra forældre i et autosomalt recessivt mønster. I denne artikel vil vi lære om dets risikofaktorer, hvad dets symptomer er, og hvordan det kan behandles.

• Relateret artikel: "De 12 vigtigste hjernesygdomme"

Kobber og dets indvirkning på sundheden

Kobber er et stof (sporstof), som vi udvinder fra nogle fødevarer såsom chokolade eller korn, og som bidrager til at bevare et godt helbred. Det er involveret i dannelsen af ​​hæmoglobin, røde blodlegemer og forskellige enzymer; det deltager også i nedbrydningen af ​​kulhydrater, lipider og proteiner.

Derudover er det involveret i kroppens assimilering af C-vitamin.

Således har kobber en grundlæggende rolle i udviklingen af ​​sunde nerver, knogler, kollagen og melanin, hudens pigmenter.

Vi optager normalt kobber fra mad., og dets overskud udskilles gennem et stof, der produceres i leveren (galden).

Imidlertid, hos mennesker med Wilsons sygdom frigives kobber direkte til blodbanen. Dette kan føre til betydelig skade på hjernen, nyrerne og øjnene.

Wilsons sygdom: karakteristika

Wilsons sygdom er en sjælden arvelig lidelse, som gør, at kroppen ikke kan komme af med ekstra kobber og derfor ophober kobber i leveren, hjernen og andre vitale organer. For at forblive sund har kroppen brug for visse mængder kobber, men hvis dens tilstedeværelse er for høj, kan dette være giftigt.

Denne sygdom, hvor kobbermetabolismen er ændret, eksisterer fra fødslen, selvom det er rigtigt, at symptomerne først begynder at vise sig senere, normalt mellem 5 og 35 år. Derfor stilles diagnosen ofte dengang. Det kan også ramme ældre eller yngre mennesker.

På det symptomatiske niveau begynder sygdommen at påvirke leveren, centralnervesystemet eller begge dele.

Wilsons sygdom diagnose Det udføres baseret på en fysisk analyse og laboratorietests, og det er normalt ikke særlig komplekst.

Symptomer

Som vi har set, selv om Wilsons sygdom er til stede fra fødslen, viser tegnene og symptomerne sig først en vis mængde kobber ophobes i hjernen, leveren eller andre vitale organer.

Tegnene og symptomerne kan variere afhængigt af de dele af kroppen, der er ramt af sygdommen.

Det mest karakteristiske symptom er tilstedeværelsen af ​​en brun ring omkring øjets hornhinde. Men andre symptomer manifesterer sig, såsom:

• Træthed, manglende appetit eller mavesmerter.
• Gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot).
• Farveændringer i øjnene til gyldenbrune (Kayser-Fleischer ringe).
• Væskeophobning i benene eller maven.
• Problemer med at tale, synke eller med fysisk koordination.
• Ukontrollerede bevægelser eller muskelstivhed.

Årsager

Den direkte årsag til Wilsons sygdom er arvelighed; det her følger et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at for at få det, skal du arve en kopi af det defekte gen fra hver far eller mor. Hvis en person kun modtager ét unormalt gen, vil de ikke have sygdommen, selvom de vil blive betragtet som en bærer, og deres sønner eller døtre vil sandsynligvis arve genet.

Risikofaktorer

Risikoen for at udvikle Wilsons sygdom er øget, hvis faderen, moderen eller en af ​​søskende er bærer eller har sygdommen. Det er på grund af det i disse tilfælde er det tilrådeligt at udføre en detaljeret genetisk analyse, for at afgøre, om du har sygdommen eller ej.

Som vi vil se, jo tidligere sygdommen opdages, jo mere sandsynligt er det, at behandlingen vil være effektiv.

• Du kan være interesseret i: "Mendels 3 love og ærter: dette er, hvad de lærer os"

Behandling

Wilsons sygdom er en sygdom, der kan behandles; Så hvis det opdages tidligt, og der gives passende behandling, mennesker, der lider af det, kan nyde godt helbred og en god livskvalitet.

Behandlingen vil bestå af en Farmakoterapi, specifikt i administrationen af ​​lægemidler, der eliminerer yderligere eller "overskydende" kobber fra kroppen.

Ud over at tage disse medikamenter skal patienter med denne sygdom følge en kost med lavt kobberindhold hele livet. Derfor bør de undgå fødevarer med høje niveauer af kobber, såsom bløddyr eller lever.

På den anden side, når behandlingen begynder, bør nogle specifikke fødevarer som chokolade, dyb mad og nødder eller tørret frugt også undgås.

Patienter bør også teste vandet i huset (for at kontrollere mængden af ​​kobber, det har) og ikke tage vitaminer, der indeholder kobber.

Bibliografiske referencer:

• NIH: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. (2019). Wilsons sygdom. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. og Lopez, S. (2011). Wilsons sygdom. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102 - 111.