Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD): årsager og symptomer

Der er en række sygdomme i verden, hvis procentdel af de ramte er meget lav. De kaldes sjældne sygdomme. En af disse sjældne patologier er Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD), som vil blive diskuteret i denne artikel.

Ved Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) forårsager en abnormitet i et protein progressiv hjerneskade, der resulterer i et accelereret fald i mental funktion og bevægelse; at nå personen i koma og død.

Hvad er Creutzfeld-Jakobs sygdom?

Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er etableret som en sjælden hjernesygdom, der også er degenerativ og uvægerligt dødelig. Det betragtes som en meget sjælden sygdom, da den rammer cirka én ud af hver million mennesker.

CJD optræder normalt i fremskredne stadier af livet og er karakteriseret ved at udvikle sig meget hurtigt. Dens første symptomer opstår normalt i en alder af 60 år, og 90 % af patienterne dør inden for et år efter at have fået diagnosen.

Disse tidlige symptomer er:

• hukommelsesfejl
• adfærdsændringer
• Manglende koordination
• synsforstyrrelser

Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver den mentale forringelse meget betydelig, og kan forårsage blindhed, ufrivillige bevægelser, svaghed i ekstremiteterne og koma.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) tilhører en familie af sygdomme kaldet overførbare spongiforme encephalopatier (TSE'er). I disse sygdomme inficerede hjerner præsenterer huller eller huller, der kun kan mærkes under et mikroskop; at deres udseende ligner svampens.

Årsager

De vigtigste videnskabelige teorier hævder, at denne sygdom ikke er forårsaget af en virus eller bakterier, men af ​​en type protein kaldet en prion.

Dette protein kan præsentere både på en normal og uskadelig måde og på en infektiøs måde, som forårsager sygdommen og får andre almindelige proteiner til at folde unormalt, hvilket påvirker deres evne til at fungere.

Når disse unormale proteiner vises og klæber sammen, danner de fibre kaldet plaques, som kan begynder at akkumulere flere år, før de første symptomer på sygdommen begynder at vise sig.

Typer af Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Der er tre kategorier af Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD):

1. sporadisk CJD

Det er den mest almindelige type og opstår, når personen endnu ikke har kendte risikofaktorer for sygdommen. Det viser sig i 85% af tilfældene.

2. arvelig

Det forekommer mellem 5 og 10 procent af tilfældene. De er mennesker med en familiehistorie af sygdommen eller med positive tests for en genetisk mutation forbundet med den.

3. erhvervet

Der er ingen evidens for, at CJD er smitsom ved tilfældig kontakt med en patient, men der er evidens for, at det overføres ved eksponering for hjerne- eller nervesystemvæv. Det forekommer i mindre end 1% af tilfældene.

Symptomer og udvikling af denne sygdom

Oprindeligt Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) viser sig som demens, med personlighedsændringer, nedsat hukommelse, tænkning og dømmekraft; og i form af muskulære koordinationsproblemer.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres mental forværring. Patienten begynder at lide af ufrivillige muskelsammentrækninger eller myoklonus, mister blærekontrol og kan endda blive blind.

Til sidst mister personen evnen til at bevæge sig og tale; indtil til sidst koma opstår. I denne sidste fase opstår andre infektioner, der kan føre patienten til døden.

Selvom symptomerne på CJD kan ligne dem ved andre neurodegenerative lidelser som f.eks Alzheimers bølge Huntingtons sygdom, CJD forårsager et meget hurtigere fald i en persons evner og har unikke ændringer i hjernevæv, som kan ses efter obduktion.

Diagnose

For nu er der ingen afgørende diagnostisk test for Creutzfeldt-Jakobs sygdom, så det er virkelig kompliceret at opdage det.

Det første skridt i at stille en effektiv diagnose er at udelukke enhver anden behandlingsbar form for demens.Til dette er det nødvendigt at udføre en komplet neurologisk undersøgelse. Andre tests, der anvendes ved diagnosticering af CJD, er spinal ekstraktion og elektroencefalogram (EEG).

Desuden kan en computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) af hjernen være nyttig til at udelukke, at symptomer skyldes andre problemer såsom hjernetumorer og for at identificere almindelige mønstre i hjernedegeneration af EF-Domstolen.

Desværre er den eneste måde at bekræfte CJD på gennem en hjernebiopsi eller obduktion. På grund af dens fare udføres denne første procedure ikke, medmindre det er nødvendigt at udelukke enhver anden patologi, der kan behandles. Udover, risikoen for infektion fra disse procedurer gør dem endnu mere komplicerede at udføre.

Behandling og prognose

Ligesom der ikke findes en diagnostisk test for denne sygdom, er der heller ingen behandling, der kan helbrede eller kontrollere den.

I øjeblikket modtager CJD-patienter palliative behandlinger med hovedformålet at lindre deres symptomer og få patienten til at nyde den højest mulige livskvalitet. I disse tilfælde kan brugen af ​​opioide lægemidler, clonazepam og natriumvalproat hjælpe med at reducere smerte og lindre myoklonus. Hvad angår prognosen, er udsigterne for en person med CJD ret dystre. Seks måneder eller mindre efter symptomernes begyndelse er patienterne ude af stand til at passe sig selv.

Generelt, lidelsen bliver dødelig i løbet af kort tid, cirka otte måneder; selvom en lille del af mennesker overlever op til et eller to år.

Den mest almindelige dødsårsag ved CJD er infektion og hjerte- eller respirationssvigt.

Hvordan det overføres og måder at undgå det på

Risikoen for CJD-overførsel er ekstremt lav; læger, der opererer hjerne eller nervevæv, er dem, der er mest udsat for det.

Denne sygdom kan ikke overføres gennem luften eller gennem kontakt med en person, der har den. Imidlertid, direkte eller indirekte kontakt med hjernevæv og rygmarvsvæske udgør en risiko.

For at undgå den allerede lave risiko for infektion bør personer, der er mistænkt eller allerede diagnosticeret med CJD, ikke donere blod, væv eller organer.

Med hensyn til de mennesker, der har ansvaret for at tage sig af disse patienter, sundhedspersonale og, Selv begravelsesprofessionelle skal tage en række forholdsregler, når de udfører deres job. Nogle af disse er:

• Vask hænder og udsat hud
• Dæk sår eller skrammer med vandtætte bandager
• Bær kirurgiske handsker ved håndtering af patientvæv og væsker
• Bær ansigtsbeskyttelse og sengetøj eller andet engangstøj
• Rengør grundigt de instrumenter, der er brugt ved enhver intervention, eller som har været i kontakt med patienten