Lesch-Nyhan syndrom: symptomer, årsager og behandling

Lesch-Nyhans syndrom er en genetisk og metabolisk lidelse Det påvirker børn fra fødslen og forårsager alvorlige neurologiske lidelser, kognitive ændringer og forskellige adfærdsproblemer.

Denne artikel omhandler dette syndrom, dets symptomer, hvordan det diagnosticeres og de vigtigste tilgængelige behandlinger.

• Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Lesch-Nyhans syndrom?

Lesch-Nyhan syndrom er en arvelig sygdom, beskrevet i 1964, der påvirker stofskiftet af puriner (nitrogenholdige forbindelser, der sammen med andre nukleotider såsom pyrimidiner danner nukleinsyrer såsom DNA og RNA), og hvis årsag er en mutation af et gen placeret på X-kromosomet, med recessiv arv (hvilket betyder, at begge gener skal være unormale for at forårsage sygdom).

Den genetiske fejl, der producerer dette syndrom, genererer en mangel på enzymet - hypoxatin-guanin - phosphoribosyl - transferase (HPRT), hvis mest metabolisk fremtrædende er en markant overproduktion af urinsyreniveauer i kroppen, samt en hel række af neurologiske og adfærdsmæssige

Forekomsten af ​​Lesch-Nyhans syndrom er blevet anslået til omkring 1 ud af 380.000 og 1 ud af 235.000 nyfødte. Denne sygdom rammer primært mænd, selvom heterozygote hunner (som bærer to forskellige gen-alleler) også er bærere (og normalt asymptomatiske).

Begyndelsen af ​​lidelsen opstår i barndommen, og indtil nu er to former for sygdommen blevet beskrevet: LNS (varianten mere alvorlige), som forårsager et totalt fravær af HPRT) og Lesch-Nyhan-varianter, hvis konsekvens er et delvist underskud af enzym. LNS-varianten producerer urolithiasis (tilstedeværelse af sten i nyrerne eller urinvejene) og gigt, forbundet med overproduktion af urinsyre, ud over alvorlige neurologiske lidelser, hæmatologiske abnormiteter og adfærd selvskade

I den mindre alvorlige form for LNS, også kendt som Kelley-Seegmillers syndromSelvom de fleste af de kliniske manifestationer af Lesch-Nyhan syndrom forekommer, er selvskadende adfærd ikke til stede, og patienterne har en normal forventet levetid.

Symptomer

Lesch-Nyhans syndrom er karakteriseret ved at præsentere tre hovedsymptomer: neurologiske problemer, kognitive lidelser og overproduktion af urinsyre.

Et af de første symptomer på denne sygdom er udseendet af urinsyrekrystaller, orange i farve, som normalt gennemvæder det berørte barns ble. Overproduktionen af ​​denne forbindelse forårsager efterfølgende dannelsen af ​​sten i nyrerne, urinrøret eller blæren, som aflejres i leddene og med tiden forårsager gigt og andre tilstande (gigt, ledsmerter, etc.).

Et andet af de mest almindelige symptomer i denne lidelse er den selvskadende adfærd, som patienter udviser, som tvangsmæssigt har brug for at bide deres fingerspidser og læber; en adfærd meget lig de tvangshandlinger, der opstår ved tvangslidelser. Disse symptomer på selvlemlæstelse kan forværres af stress.

Børn med Lesch-Nyhan syndrom har også psykomotorisk retardering, hvilket normalt bliver tydeligt mellem 3 og 6 måneders alderen: siddende er forsinket, de kan ikke støtte deres hoveder, de udviser hypotoni og athetoid-lignende bevægelser. Denne lidelse forårsager også, at børn ikke er i stand til at rejse sig og gå eller foretage ufrivillige bevægelser udløst af frivillige handlinger (choreoathetosis og ballismus).

Det er også almindeligt, at patienter lider af dysartri (besvær med at artikulere lyde), dysfagi (ændringer ved indtagelse af mad) og muskelproblemer, såsom opisthotonos. Spasticitet, hyperrefleksi eller Babinskis tegn (dorsal forlængelse af storetåen, ledsaget af vifte ud af resten af ​​tæerne) kommer normalt sent.

• Du kan være interesseret i: "Psykomotoriske lidelser: typer, karakteristika og symptomer"

Diagnose

Et muligt Lesch-Nyhan syndrom er normalt mistænkt, når barnet udviser psykomotorisk retardering med høje niveauer af urinsyre i blodet og urinen. Da HPRT-enzymaktivitet ikke kan påvises i perifert blod eller raske celler (erythrocytter eller fibroblaster), diagnosen stilles normalt ved molekylær genetisk testning.

Prænatal diagnose er mulig, hvis den genetiske mutation også er blevet identificeret i familien, da arv er recessiv og er knyttet til X-kromosomet. I denne forstand er genetisk rådgivning vigtig.

På den anden side, når man laver differentialdiagnosen af ​​denne sygdom, bør følgende lidelser tages i betragtning: cerebral parese, dystoni, andre årsager til intellektuelt underskud, autisme, Tourettes syndrom, Cornelia de Langes syndrom, idiopatisk intellektuelt underskud og lidelser alvorlig psykiatrisk

Behandling

De neurologiske lidelser og adfærdsproblemer forårsaget af Lesch-Nyhan syndrom genererer i barnet og dets familie vigtige problemer på det motoriske plan, da barnet vil ikke kunne stå, kravle eller bevæge sig, og heller ikke gribe eller holde genstande med vægt, med de konsekvenser det medfører. Dette kan behandles med en ekspert i psykomotoriske færdigheder og med fysioterapi.

Da syndromet kan føre til udviklingshæmning, er dette Det kan gøre det svært for barnet at være i stand til at fokusere sin opmærksomhed korrekt, og dermed skabe alvorlige indlæringsproblemer., da deres evne til at analysere og forstå er kompromitteret. I den forstand er det nødvendigt for en ergoterapeut at gribe ind, og der laves en logopædisk og pædagogisk tilgang.

Medicinsk opfølgning er også vigtig. Normalt udføres lægemiddelbehandling normalt med allopurinol, et lægemiddel, der bruges til at behandle hyperurikæmi og dets komplikationer.

Det er også vigtigt at lægge vægt på affektive og sociale behov, som skal tilgodeses ordentligt. Børn, der er ramt af Lesch-Nyhans syndrom, har brug for konstant opsyn og nogen til at guide dem til at gøre deres hverdag mere udholdelig. Det er også vigtigt, at familiemedlemmer plejes og ledsages, da indvirkningen på deres daglige funktion vil være betydelig.

Endelig med hensyn til skolegang, Det er normalt svært at kunne inkludere disse børn i en almindelig skole. De berørte børn har særlige pædagogiske behov, som ikke kan løses inden for rammerne af opmærksomheden på mangfoldighedstiltag. almindelige centre, så det er almindeligt at foreslå at indskrive barnet i et specialundervisningscenter eller i et center lignende.