Kallman syndrom: symptomer, årsager og behandling

Kallman syndrom er en sjælden sygdom, der forårsager fertilitetsproblemer og påvirker både produktion af kønshormoner og lugtesansen, hvilket forårsager hypogonadisme og anosmi, henholdsvis. Denne lidelse forekommer mere hos mænd end hos kvinder, i forholdet 5:1.

I denne artikel Vi vil se, hvad Kallman syndrom består af, hvad er dets vigtigste manifestationer og kliniske symptomer, hvordan det diagnosticeres, og hvad er den indicerede behandling.

• Relateret artikel: "De 9 vigtigste seksuelle og psykoseksuelle lidelser"

Hvad er Kallman syndrom?

Kallman syndrom er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved kombinationen af ​​hypogonadotrop hypogonadisme og anosmi eller hyposmi (fravær eller nedsat lugtesans) på grund af en mangel i udskillelsen af ​​gonadotropin-frigivende hormoner sekundært til en defekt i migrationen af ​​neuroner, der frigiver de samme stoffer fra næseborene til hypothalamus.

Syndrom Den er opkaldt efter psykiateren Franz Kallman, som i 1944 beskrev denne sygdom i detaljer i tre familier og postulerede dens arvelige natur.

Mennesker med hypogonadotrop hypogonadisme har utilstrækkelig eller ingen seksuel udvikling, på grund af mangel på kønshormoner og lave niveauer af luteiniserende og follikelstimulerende hormon (hormoner frigivet af hypofysen, der regulerer den seksuelle reproduktion), og også infertilitet. Anosmi eller hyposmi er på sin side relateret til fraværet eller hypoplasi (ufuldstændig udvikling) af lugtepære og deres traktater.

Kallman syndrom kan være sporadisk eller familiært, og selvom det kan ramme både mænd og kvinder, har sidstnævnte tendens til at lide af det sjældnere, omkring 5 gange mindre end mænd.

Det er en genetisk heterogen tilstand, og i 60 % af tilfældene er den sporadisk uden familiehistorie. De gennemførte undersøgelser har fastslået, at der er tre typer af arvemønstre: X-bundet, autosomalt dominant og autosomalt recessivt.

Symptomer

De kliniske symptomer på Kallman syndrom viser stor variation mellem patienter, selv på det intrafamiliære niveau.

Hos mænd er hypogonadotrop hypogonadisme sekundært til mangel på hormonfrigørende hormoner gonadotropiner kan manifestere sig med: mikropenis, kryptorkisme (ufuldstændig nedstigning af en eller begge testikler til pungen), fravær eller ufuldstændig udvikling af sekundære seksuelle karakteristika, nedsat libido, infertilitet og erektil dysfunktion.

Hos kvinder kan det forekomme amenoré, manglende brystudvikling og dyspareuni (smertefuldt samleje),

På den anden side kan patienter, der lider af Kallmanns syndrom, have andre associerede symptomer, som også skyldes defekter i embryonal genese og derfor, Derfor er de relateret til kæden af ​​vækstfaktorer af fibroblaster (stoffer, der er ansvarlige for funktioner såsom dannelse af blodkar eller udvikling embryonale).

Blandt de mest almindelige ændringer forbundet med dette syndrom skal følgende fremhæves: synkinesier (ufrivillige og ubevidste ryk, der opstår ved bevægelser frivillige), corpus callosum agenesis, visuospatial lidelse, medfødt ptosis, hørenedsættelse, hypodonti (defekt udvikling af en eller flere tænder), unilateral renal agenesis, læbe eller ganespalte, strukturelle ændringer i fødder eller hænder, fedme og andet mindre hyppig.

• Du kan være interesseret i: "Typer af hormoner og deres funktioner i den menneskelige krop"

Diagnose

Langt de fleste tilfælde af Kallman syndrom diagnosticeres i teenageårene på grund af fraværet af karakterer sekundært samleje, som for mænds vedkommende oversættes til præpubertære testikler og fravær af virilisering; og hos kvinder dårlig brystudvikling og tilstedeværelsen af ​​primær amenoré.

Ved diagnosticering af Kallman syndrom kan man finde lave eller normale serumniveauer af luteiniserende og follikelstimulerende hormon, med en dårlig initial respons på administration af gonadotropin-releasing hormon (GnRH), men en normal respons når hormonerne injiceres gentagne gange i pulser.

På den anden side forbliver hypofysen under normale forhold, samt udskillelsen af ​​hypofysehormoner. Der er et fald i kønssteroidhormoner, og serumprolaktinniveauerne er på normale niveauer. Anosmi eller hyposmi kan bekræftes af klinisk historie eller ved hjælp af specifikke olfaktoriske tests til lugtidentifikation.

neuroimaging teknikker, såsom magnetisk resonans, hjælper med at stille diagnosen, da de tillader påvisning af fraværet eller hypoplasi af olfaktoriske pærer; Men hos op til 25 % af patienterne kan denne hjernestruktur være i perfekt stand, og i disse tilfælde bør der udføres genetiske undersøgelser, der kan kaste flere spor for en diagnose nøjagtig.

For at diagnosticere Kallman syndrom er der også molekylære teknikker såsom: fluorescerende in situ hybridisering, en teknik til mærkning kromosomer, hvorigennem de hybridiseres med prober, der udsender fluorescens og tillader at visualisere, skelne og studere kromosomerne og deres anomalier; og komparativ genomisk hybridisering, en anden cytogenetisk teknik, der gør det muligt at analysere mængden og strukturen af ​​kromosomer ved at sammenligne dem med et referencekromosom.

Behandling

Behandlingen af ​​patienter med Kallman syndrom har to formål: forbedre fertiliteten og behandle hypogonadisme. For sidstnævnte er det nødvendigt at stimulere udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber. Dette opnås gennem testosteronhormonerstatningsterapi, når det drejer sig om mænd; og med kombineret østrogen og progesteron, hvis kvinder er ramt.

Testosteronbehandling er i dag en sikker behandling og det kan gøres ved intramuskulære injektioner eller ved at bruge aktuelle geler og væsker.

Hormonerstatningsterapi hos kvinder Det består normalt af at tage piller og oral medicin, med medicinsk opfølgning for at garantere en korrekt terapeutisk proces.

Med hensyn til fertilitetsbehandling, for at stimulere produktionen af ​​spermatozoer, kan bruge humant menopausalt gonadotropin eller også follikelstimulerende hormon (FSH) rekombinant; og for at stimulere follikulogenese kan modningsprocessen af ​​ovariefolliklen, rekombinant FSH eller pulserende gonadotropin-frigivende hormon administreres.

Med hensyn til anosmi eller hyposmi, også karakteristisk for Kallman syndrom, er der stadig ingen specifik behandling ledig. Patienter rådes ofte til at reducere tilknyttede risici, såsom: at undgå fødevarer, der kan være udløbet, hvis der ikke er andre, der kan bekræfte, om en fødevare er fedt nok; o ikke lave mad eller varme med naturgas derhjemme, da de kan have svært ved at opdage eventuelle utætheder.

Endelig skal det bemærkes, at det er muligt, at den person, der lider af denne sygdom, kan lide af andre typer ændringer, såsom forringelse af knoglesundheden, for eksempel. Det er vigtigt at udføre en knoglemineraltæthedstest for at måle mængden af ​​calcium og andre mineraler og forhindre starten af ​​osteoporose.

Bibliografiske referencer:

• Gonzalez, G. C., & Bonet, M. ELLER. (2006). Etiopatogenese af Kallmann syndrom. Genotypisk-fænotypisk forhold. Endocrinology and Nutrition, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmans syndrom. Genetiske aspekter og fænotypiske varianter. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A., & Fernandez, J. T. (1981). Hypogonadotrofisk hypogonadisme og anosmi (Maestre San Juan-Kallmans syndrom) (forfatterens oversættelse). Spanish Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.