Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): symptomer og behandling

På trods af sin lave forekomst, men store synlighed, Amyotrofisk lateral sklerose er sammen med mange andre neurodegenerative tilstande en af ​​de største udfordringer dem, som det videnskabelige samfund står over for. Da der, selv om det blev beskrevet første gang i 1869, er der stadig meget lidt viden om det.

I hele denne artikel vil vi tale om denne sygdom, dens vigtigste egenskaber og de symptomer, der adskiller den fra andre neuronale sygdomme. Vi vil også beskrive dens mulige årsager og de mest effektive retningslinjer for behandling.

• Relateret artikel: "Neurodegenerative sygdomme: typer, symptomer og behandlinger"

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose eller ALS?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kendt som motorneuronsygdom, er en af ​​de bedst kendte neurodegenerative sygdomme verden over. Årsagen er, at berømte personligheder, der lider under det, såsom videnskabsmand Stephen Hawking eller baseballspiller Lou Gehrig, som har givet det stor synlighed.

Amyotrofisk lateral sklerose

skelnes ved at forårsage et gradvist fald i aktiviteten af ​​motorceller eller motorneuroner, som til sidst holder op med at arbejde og dør. Disse celler har ansvaret for at kontrollere bevægelsen af ​​de frivillige muskler. Derfor forårsager de svækkelse og atrofi af disse muskler, når de dør.

Denne sygdom udvikler sig gradvist og degenerativt, hvilket betyder, at muskelstyrken gradvist aftager. indtil patienterne lider af en total lammelse af kroppen, hvortil der tilsættes et fald i muskelkontrol hæmmende.

I de fleste tilfælde er patienten tvunget til at forblive i en kørestol i en tilstand af total afhængighed, og hvis prognose normalt er dødelig. På trods af dette absolutte tab af evne til at udføre stort set enhver bevægelse, ALS-patienter holder deres sensoriske, kognitive og intellektuelle evner intakte, da enhver hjernefunktion, der ikke er relateret til motoriske færdigheder, forbliver immun over for denne neurodegeneration. På samme måde bevares styringen af ​​øjenbevægelser såvel som lukkemusklerne indtil slutningen af ​​personens dage.

• Du kan være interesseret: "Motorneuroner: definition, typer og patologier"

Udbredelse

Forekomsten af ​​amyotrof lateral sklerose er omkring to tilfælde pr. 100.000 mennesker om året tilhører den generelle befolkning. Derudover er det blevet observeret, at ALS har en større tendens til at påvirke visse grupper af mennesker, blandt hvilke fodboldspillere eller krigsveteraner er. Årsagerne til dette fænomen er dog endnu ikke fastlagt.

Med hensyn til karakteristika for befolkningen med større sandsynlighed for at udvikle denne sygdom, synes ALS i højere grad at forekomme hos mennesker mellem 40 og 70 og med meget oftere hos mænd end hos kvinder, dog med nuancer, som vi vil se.

Hvilke symptomer præsenterer det?

De første symptomer på amyotrof lateral sklerose er normalt ufrivillige muskelsammentrækninger, muskelsvaghed i en bestemt lem eller ændringer i evnen til at tale, som med sygdommens udvikling også påvirker evnen til at udføre bevægelser, spise eller at trække vejret. Selvom disse første symptomer kan variere fra person til person over tid, atrofi af påvirker musklerne fører til et stort tab af muskelmasse og følgelig af kropsvægt.

Derudover er udviklingen af ​​sygdommen ikke den samme for alle muskelgrupper. Nogle gange foregår muskeldegeneration i nogle dele af kroppen meget langsomt og kan endda stoppe og forblive i en vis grad af handicap.

Som nævnt ovenfor bevares den sensoriske, kognitive og intellektuelle kapacitet fuldstændigt; samt toilet træning og seksuelle funktioner. Imidlertid er nogle mennesker ramt af ALS kan udvikle sekundære psykologiske symptomer forbundet med den tilstand, hvor de er og som de er fuldt klar over, er disse symptomer forbundet med ændringer i affektivitet, såsom følelsesmæssig labilitet eller depressive faser.

Selvom amyotrofisk lateral sklerose er karakteriseret ved at udvikle sig uden at forårsage nogen form for smerte hos patienten, udseendet af muskelspasmer og progressivt fald i mobilitet de forårsager normalt ubehag hos personen. Disse irritationer kan imidlertid afhjælpes med fysiske øvelser og medicin.

Årsager

Selv om årsagerne til amyotrofisk lateral sklerose i øjeblikket ikke er fastslået med sikkerhed, er det kendt, at mellem 5 og 10% af tilfældene er forårsaget af en arvelig genetisk ændring.

Imidlertid åbner nylige undersøgelser forskellige muligheder, når man bestemmer de mulige årsager til ALS:

1. Genetiske ændringer

Ifølge forskerne er der en række genetiske mutationer, der kan forårsage amyotrofisk lateral sklerose, som forårsage de samme symptomer som ikke-arvelige versioner af sygdommen.

2. Kemiske ubalancer

Det er bevist, at ALS-patienter har tendens til at præsentere unormalt høje niveauer af glutamat, hvor det kan være giftigt for visse typer neuroner.

• Du kan være interesseret: "Glutamat (neurotransmitter): definition og funktioner"

3. Ændrede immunresponser

En anden hypotese er den, der relaterer ALS til et uorganiseret immunrespons. Som en konsekvens angriber personens immunsystem kroppens egne celler og forårsager neuronal død.

4. Dårlig administration af proteiner

Den unormale dannelse af proteiner, der findes i nerveceller, kan forårsage a nedbrydning og destruktion af nerveceller.

Risikofaktorer

Med hensyn til de risikofaktorer, der traditionelt er forbundet med udseendet af amyotrof lateral sklerose, findes følgende.

Genetisk arv

Mennesker med nogen af ​​deres forældre med ALS du har en 50% større chance for at udvikle sygdommen.

Køn

Før 70 år er mænd en højere risikofaktor for at udvikle ALS. Fra og med 70'erne forsvinder denne forskel.

Alder

Aldersintervallet mellem 40 og 60 år er mest sandsynligt, når symptomerne på denne sygdom vises.

Rygevaner

Rygning er den farligste eksterne risikofaktor når man udvikler ALS. Denne risiko stiger hos kvinder fra 45-50 år.

Eksponering for miljøgifter

Nogle undersøgelser forbinder miljøgifter, såsom bly eller andre giftige stoffer, der findes i bygninger og hjem, til udviklingen af ​​ELA. Imidlertid er denne sammenhæng endnu ikke fuldt demonstreret.

Visse grupper af mennesker

Som diskuteret i begyndelsen af ​​artiklen er der visse specifikke grupper af mennesker, der er mere tilbøjelige til at udvikle ALS. Selvom årsagerne endnu ikke er fastslået, har enkeltpersoner, der tjener i militæret, en øget risiko for ALS; det spekuleres i, at på grund af udsættelse for visse metaller, skader og intens anstrengelse.

Behandling og prognose for ALS

I øjeblikket er der ikke udviklet en effektiv kur mod ALS. Derfor, selvom behandlinger ikke kan vende virkningerne af ALS, kan de forsinke udviklingen af ​​symptomer, forhindre komplikationer og forbedre patientens livskvalitet. Gennem intervention med grupper af tværfaglige specialister kan en række fysiske og psykologiske behandlinger udføres.

Ved at administrere nogle specifikke medikamenter, såsom riluzol eller edaravon, det kan forsinke sygdommens progression samt reducere forringelsen af ​​de daglige funktioner. Desværre fungerer disse lægemidler ikke i alle tilfælde, og de har stadig mange bivirkninger.

Med hensyn til resten af ​​konsekvenserne af amyotrofisk lateral sklerose, symptomatisk behandling har vist sig at være yderst effektiv når det kommer til at lindre symptomer som depression, smerte, følelse af træthed, slim, forstoppelse eller søvnproblemer.

De typer interventioner, der kan udføres med patienter, der lider af amyotrof lateral sklerose, er:

• Fysioterapi.
• Åndedrætspleje.
• Ergoterapi.
• Taleterapi.
• Psykologisk støtte.
• Ernæringsmæssig pleje.

På trods af de typer behandlinger og interventioner er prognosen for ALS-patienter ret bevogtet. Med sygdommens udvikling mister patienter evnen til at være autonome. Den forventede levealder er begrænset til mellem 3 og 5 år efter diagnosen af ​​de første symptomer.

Dog omkring 1 ud af 4 mennesker kan overleve meget mere end 5 år, som det er tilfældet med Stephen Hawkins. I alle disse tilfælde kræver patienten et stort antal enheder for at holde dem i live.