Edwards syndrom (trisomi 18): årsager, symptomer og typer

Trisomi 18 er bedre kendt som Edwards syndrom til ære for genetikeren, der beskrev det kliniske billede, John Edwards. Det er en meget alvorlig medfødt sygdom, der forårsager ændringer i hele kroppen og normalt forårsager død, før barnet når det første leveår.

I denne artikel vil vi se, hvad de er årsagerne og symptomerne på denne sygdom og hvad er de tre undertyper af Edwards syndrom, som adskiller sig i, hvordan trisomi opstår.

• Relateret artikel: "De 15 mest almindelige neurologiske lidelser"

Hvad er Edwards syndrom?

Edwards syndrom er en sygdom forårsaget af genetiske svigt; specifikt forekommer det som en konsekvens af en trisomi eller duplikering af kromosom 18. Derfor er det også kendt som "trisomi 18".

Denne ændring får babyens krop til ikke at udvikle sig ordentligt, så der opstår flere fysiske defekter og øger risiko for for tidlig død: kun 7,5% af de diagnosticerede babyer lever i mere end et år.

Det er en meget almindelig sygdom, der rammer 1 ud af 5.000 nyfødte, de fleste kvinder. Faktisk er det den mest almindelige trisomi efter Downs syndrom, hvor kromosom 21 duplikeres.

Under hensyntagen til det et stort antal aborter De forekommer som et resultat af denne ændring, især i andet og tredje trimester, øges prævalensen, hvis vi henviser til fostrets periode i stedet for den perinatale periode.

• Du kan være interesseret: "Fragile X syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Symptomer og tegn

Der er flere symptomer og tegn, der indikerer tilstedeværelsen af ​​Edwards syndrom, selvom ikke alle forekommer samtidigt. Nedenfor beskriver vi de mest almindelige:

• Misdannelser i nyrerne.
• Misdannelser i hjertet: defekter i ventrikulært septum og / eller i atrium, patent ductus arteriosus osv.
• Vanskeligheder med at spise.
• Esophageal atresia: spiserøret er ikke forbundet med maven, så næringsstoffer når det ikke.
• Omphalocele: Tarmene stikker ud fra kroppen gennem navlen.
• Problemer med at trække vejret
• Arthrogryposis: tilstedeværelse af kontrakturer i leddene, især i ekstremiteterne.
• Postnatal vækstmangel og udviklingsforsinkelse.
• Cyster i choroide plexus, der producerer cerebrospinalvæske; De forårsager ikke problemer, men er et prænatal tegn på Edwards syndrom.
• Mikrocefali: utilstrækkelig udvikling af hovedet.
• Micrognathia: underkæbe mindre end forventet.
• Splittet gane (spaltet læbe).
• Misdannelser i ørerne, ofte placeret lavere end normalt.
• Brede øjne, små, hængende øjenlåg (ptosis).
• Kælkiste eller "duerkiste": brystet stikker ud i brystbenet.
• Unormalt kort brystben
• Fravær af radius, en af ​​underarmens hovedben.
• Knyttede og knyttede hænder med overlappende fingre.
• Underudviklede tommelfingre og negle.
• Konvekse fødder ("i gyngestol")
• Tilstedeværelsen af ​​stropper, der forbinder tæerne.
• Cryptorchidism: Hos mænd falder testiklerne ikke ordentligt.
• Svagt gråd
• Alvorligt intellektuelt handicap.

Årsager til Edwards syndrom

Sandsynligheden for at få en baby med trisomi 18 øges med alderen og er mere almindelig omkring 40 år. Mødre, der allerede har haft en datter eller søn med denne sygdom, har ca. 1% chance for, at lidelsen vil gentage sig i efterfølgende graviditeter.

Edwards syndrom er forårsaget af en trisomi af det 18. kromosom. Dette betyder, at berørte babyer har tre kopier af dette kromosom, når det er normalt at have to par af hver af de 23. Trisomi er imidlertid ikke altid komplet, som vi vil se senere.

Trisomi opstår normalt på grund af duplikering af kromosomet i ægget eller sædcellerne; Når de to reproduktive celler forenes for at danne zygoten, udvikler det sig ved at dividere successivt, og den genetiske defekt gentages i hver division. På andre tidspunkter forekommer trisomi under den tidlige udvikling af fosteret.

Selvom den mest almindelige årsag til Edwards syndrom er en duplikering af kromosom 18, kan denne sygdom også skyldes andre genetiske fejl, såsom translokation. Disse forskelle giver anledning til de forskellige typer trisomi 18.

• Du kan være interesseret: "Tourettes syndrom: hvad er det, og hvordan manifesterer det sig?"

Typer af trisomi 18

Der er tre typer Edwards syndrom baseret på egenskaberne ved kromosom 18 trisomi. Sværhedsgraden af ​​babyens symptomer kan variere afhængigt af typen af ​​trisomi.

1. Komplet eller klassisk trisomi

Dette er den mest almindelige form for Edwards syndrom. I klassisk trisomi har alle celler i kroppen tre komplette kopier af kromosom 18.

Da involveringen er udbredt, i tilfælde af komplet trisomi symptomer er normalt mere alvorlige end i resten af ​​typerne af Edwards syndrom.

2. Delvis trisomi

Delvis trisomi 18 er en sjælden type Edwards syndrom forårsaget af ufuldstændig duplikering af kromosomet. Generelt skyldes disse tilfælde en translokation, det vil sige nedbrydningen af ​​kromosom 18 og foreningen af ​​den adskilte del til et andet kromosom.

Sværhedsgraden og specifikke symptomer på hvert tilfælde af delvis trisomi varierer meget, fordi duplikationerne kan påvirke forskellige segmenter af kromosomet, men ændringerne er normalt mindre alvorlige end syndromet klassisk.

3. Mosaisk trisomi

Denne type trisomi opstår, når ekstra kromosom 18 findes ikke i alle celler i babyens krop, men i nogle er der 2 eksemplarer og i andre 3.

Personer, der er ramt af mosaiktrisomi, kan have alvorlige eller milde symptomer, eller de præsenterer muligvis ikke nogen fysiske ændringer; dog er risikoen for for tidlig død meget høj.

Prognose og behandling

I øjeblikket opdages Edwards syndrom normalt inden fødslen ved fostervandsprøve, en test der består i at analysere væsken fostervand (som beskytter barnet og tillader det at få næringsstoffer) for at bestemme mulige kromosomale ændringer og fostrets infektioner samt køn af babyen.

Mindre end 10% af fostrene med trisomi 18 fødes i live. Af disse, 90% dør i det første leveår, halvdelen af ​​dem i løbet af den første uge. Den gennemsnitlige forventede levetid for babyer med Edwards syndrom er mellem 5 dage og 2 uger. Døden opstår normalt på grund af hjerte- og luftvejssygdomme.

Edwards syndrom der er ingen kur, så behandlingen sigter mod at øge livskvaliteten af den berørte person så vidt muligt. Mindre alvorlige tilfælde af trisomi 18 fører ikke altid til døden i barndommen, men de har tendens til at forårsage betydelige helbredsproblemer, og få patienter lever længere end 20 eller 30 år.

• Du kan være interesseret: "Typer af intellektuel handicap (og egenskaber)"