Gellastisk epilepsi: symptomer, årsager og behandling

Vi kender alle de gavnlige virkninger af latter. At grine hjælper os med at slappe af og føle os bedre, og det kan endda lindre smerter. Det er dog ikke altid sådan.

I filmen "Joker" med Joaquin Phoenix i hovedrollen kan vi se, hvordan hans karakter, Arthur Fleck, viser en latter pludselig og klog, at du ikke synes at være i stand til at kontrollere, og som får dig til at have reelle problemer med at leve og kommunikere med resten.

Sygdommen, der ligger til grund for filmens hovedpersoners ukontrollerede latter, er ingen ringere end epilepsi gelastisk, en meget sjælden type epilepsi, der er kendetegnet ved manifestationen af ​​epileptiske anfald i form af griner

I hele artiklen vil vi tale om gelastisk epilepsi, dens årsager, symptomerne, og hvordan man diagnosticerer og behandler denne lidelse.

• Relateret artikel: "Epilepsi: definition, årsager, diagnose og behandling"

Hvad er gelastisk epilepsi?

Gellastisk epilepsi er en type epilepsi, hvor der opstår "gelastiske" anfald. Dette udtryk kommer fra det græske "gelastikos", som betyder latter på vores sprog, så det er netop denne upassende latter, der manifesterer sig i gellastiske kriser. Denne sygdom er lidt mere almindelig hos drenge end piger, selvom den har en lav forekomst og forekommer hos 1 eller 2 ud af 1.000 børn med denne hjernesygdom.

De mest almindelige områder af hjernen, der fører til gelastiske anfald, er hypothalamus (en region med en vigtig rolle i forskellige autonome og endokrine viscerale funktioner), de tidsmæssige lapper og frontallapper.

Årsager

En almindelig årsag til denne type epilepsi er normalt udseendet af en tumor i hypothalamus, som kan være af to typer: et hamartoma eller en astrocytom.

Et hamartom er en godartet (ikke-kræft) vækst, der består af en unormal blanding af celler og væv, der normalt findes i det område af kroppen, hvor vækst opstår. Og et astrocytom er en tumor i nervesystemet, der vokser fra astrocytter, en type gliacelle (støtteceller i nervesystemet).

De fleste af disse tumorer er godartede. Dette betyder, at de kan vokse meget langsomt og ikke spredes til andre dele af hjernen eller kroppen. Men hvis et barn har gelastiske anfald og for tidlig pubertet, er det mere sandsynligt, at et hypothalamus hamartom kan opdages.

Også ældre børn, der har gelastisk epilepsi forårsaget af et hypothalamus hamartom, er også almindelige indlærings- og adfærdsproblemer De har tendens til at blive værre i midten eller slutningen af ​​teenagere.

• Du kan være interesseret: "Dele af den menneskelige hjerne (og funktioner)"

Symptomer

Beslaglæggelsen af ​​gelastisk epilepsi kan begynde i alle aldre, men gør det normalt inden 3 eller 4 år. Krampeanfald starter normalt med en latter, der ofte beskrives som "hul" eller "tom" og ikke særlig behagelig, selvom det nogle gange kan lyde som et normalt barns latter.

Latter opstår pludselig, vises uden nogen åbenbar grund og er normalt fuldstændig malplaceret. Ældre børn kan undertiden forudsige starten på anfald ved at opleve følelser af frygt eller ubehagelig lugt og smag lige før de opstår. Disse fornemmelser er også blevet beskrevet i andre typer epilepsi og er kendt under navnet "aura", en ejendommelig fornemmelse, der advarer om nærhed af epileptiske anfald.

Latter varer normalt 30 til 45 sekunder og stopper pludselig. Det kan derefter efterfølges af tegn, der ses oftere i fokale anfald, såsom frem og tilbage bevægelse af øjnene og hoved, automatismer (såsom læbeklap, murring eller bevægelse af hænder), ændret bevidsthed eller manglende respons på mennesker, der omgive. Disse tegn kan vare fra sekunder til mange minutter og stopper derefter.

Gellastiske anfald kan forekomme sammen med andre typer anfald, enten umiddelbart efter eller på andre tidspunkter. Disse inkluderer tonisk-kloniske anfald, der forekommer med stivhed i hele kroppen og ryk i arme og ben med bevidsthedstab; og atoniske anfald, hvor der er en svaghed i alle kroppens muskler.

Diagnose

Når man stiller en diagnose i gelastisk epilepsi der bør søges en detaljeret historie og beskrivelse af barnets anfald. Latterepisoder kan forveksles med adfærdsmæssige eller følelsesmæssige lidelser, selv hos børn med opmærksomhedsvanskeligheder eller karakteristika ved autismespektrumforstyrrelse. Derfor kan sidstnævnte forsinke diagnosen og er mere tilbøjelige til at forekomme hos små børn.

Nogle gange kan en lydvideo af barnets episoder være meget nyttig til at udelukke eller bekræfte lidelsen. Alligevel, et elektroencefalogram er nødvendigt at opdage fokale og generaliserede abnormiteter (skarpe bølger, pigge eller pigge og langsomme bølger).

Til en korrekt diagnose er det ligeledes nødvendigt at udføre en hjernescanning for at bestemme eksistens eller ej af tumorer placeret i hypothalamus eller i andre hjerneområder, såsom timelige lapper eller frontal. En hjernes CT-scanning viser muligvis ikke meget små tumorer, så enhver hjernescanning skal udføres med MR.

Behandling

Lægemiddelbehandling for gelastisk epilepsi inkluderer medicin, der er effektive til behandling af fokale anfald såsom carbamazepin, clobazam, lamotrigin, lacosamid, levetiracetam, oxcarbazepin og topiramat. Desværre kan ingen af ​​epilepsimedicinerne stoppe alle anfald.

En anden måde at stoppe gelastiske anfald er kirurgi og i mere sjældne tilfælde strålebehandling, hvis årsagen til epilepsi er en tumor i hypothalamus (eller, sjældnere i de temporale lapper eller frontal). Som regel, børn har brug for yderligere input i skolen og psykologisk støtte for at hjælpe dem med indlærings- og adfærdsproblemer.

Det skal dog bemærkes, at gelastiske anfald er vanskelige at kontrollere. Det er ofte sjældent, at mennesker med denne type epilepsi får deres anfald kontrolleret i mere end et par uger eller måneder. Generelt ses de bedste resultater hos børn og voksne med gelastisk epilepsi forårsaget af af en godartet tumor i hypothalamus (hamartoma eller astrocytom) eller i en temporal lap eller frontal.

Bibliografiske referencer:

Alvarez, G. (1983). Neurologi af patologisk latter, om emnet for et tilfælde af gellastisk epilepsi. Rev. med. Chile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovic, R. JEG. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier og W. Feindel. "Gelastiske anfald og hypothalamus hamartomer: evaluering af patienter, der gennemgår kronisk intrakraniel EEG-overvågning og resultatet af kirurgisk behandling." Neurologi 43, nr. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker og W. H. Theodore. "Kognitive underskud hos børn med gelastiske anfald og hypothalamus hamartoma." Neurologi 57, nr. 1 (2001): 43-46.