Downs syndrom: hvad det er, hvad der forårsager det og tilhørende problemer

Mennesker er vores gener, både individuelt og som en art. Det humane genom anslås at indeholde ca. 25.000 forskellige gener med 3,2 milliarder basepar DNA. Så astronomisk som dette tal kan synes, er virkeligheden langt fra det: kun 1,5% af al vores genetiske information består af exoner, der koder for specifikke proteiner.

Ca. 70% af humant DNA er ekstragenisk, og de resterende næsten 30% er en del af genrelaterede sekvenser. Af alt dette ekstrageniske DNA (tidligere kendt som junk DNA) svarer syv ud af 10 sektioner til sparsomme gentagelser, så mere eller mindre halvdelen af ​​vores genom består af gentagne nukleotider uden funktionalitet (eller hvis funktionalitet endnu ikke er belyst).

Inden for dette enorme genetiske konglomerat kan mutationer forventes fra tid til anden. Nogle er arvelige, andre synes de novo gennem hele individets liv, og andre manifesterer sig gennem mekanismer epigenetisk, dvs. ved at regulere ekspressionen af ​​gener gennem visse mekanismer påvirket af miljø. I dag kommer vi for at bringe dig

alle de oplysninger, du har brug for at vide om Downs syndrom, en af ​​de mest udbredte genetiske tilstande i verden. Gå ikke glip af det.

• Relateret artikel: "6 aktiviteter for børn med Downs syndrom"

Hvad er Downs syndrom?

For det første er det nødvendigt at lægge visse baser, der dikterer resten af ​​artiklen. Som angivet af den spanske Down Syndrome Federation (Down Spain) denne tilstand bør ikke betragtes, i det mindste på et socialt plan, som en sygdom. Dette er et af de første skridt, der er nødvendige for at afslutte stigmatiseringen, der har diskrimineret ikke-neurotypiske mennesker i århundreder.

Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) er patologi ændring eller afvigelse af den fysiologiske tilstand i en eller flere dele af kroppen, manifesteret med karakteristiske symptomer og med en mere eller mindre udvikling forudsigelig. En person med Downs syndrom behøver ikke at være syg på trods af at have et lavere indhold af hjernneuroner og synapser imellem dem. Det er muligt at være sund selv med denne tilstand, og det faktum, at folk med den lever 60 år i gennemsnit understøtter dette.

Så det, Læger "behandler" ikke Downs syndrom, men retter sig snarere mod de mulige patologier, som en person med denne genetiske tilstand kan udvikle, såsom hjertesygdomme, cøliaki, sanseunderskud, hypothyroidisme og andre. Således afregner vi dette indledende afsnit ved at sige, at vi ikke står over for en sygdom, men en tilstand, eller hvad der er den samme, endnu en variant inden for den mulige normalitet.

Dens årsager og genetiske baser

Ud over den sociale terminologi er Downs syndrom en virkelig interessant begivenhed fra et genetisk perspektiv. Vi begynder med at påpege, at mennesker er diploide (2n), det vil sige, vi præsenterer to serier af det samme kromosom, den ene arvet fra faderen og den anden fra moderen. Diploidien, der karakteriserer hver eneste af vores somatiske celler (i kroppen), får os til at have 23 par kromosomer inden i hver kerne, hvilket gør i alt 46.

Inden for disse 23 par skal det bemærkes, at 22 af dem er autosomale og en seksuel. Dette koncept lyder bekendt for dig, fordi biologilektionerne understreger, at de sidste to kromosomer er dem, der repræsenterer vores biologiske køn: XX svarer til kvinder og XY til mænd. Resten af ​​kromosomerne er angivet på baggrund af deres størrelse og form, hvor kromosom 1 er det største af alle (med 245.522.847 basepar, 28% af DNA'et og 21 det mindste (47.000.000 basepar, med kun 1,5% af DNA'et human).

Når gametogenese opstår, opdele kimceller efter meiose snarere end mitose, hvilket giver anledning til æg og sæd med halvdelen af ​​den genetiske information end resten af ​​cellerne. Disse betragtes som haploide (n) og skal være sådan af følgende årsag:

Haploid æg (n) + haploid sæd (n) = diploid zygote (2n)

Meiose er vigtig i seksuel reproduktion, fordi uden den ville zygoten som følge af befrugtning have flere og flere kromosompar (4n, 8n osv.). Mere simpelt: Hvis gameter "splitter" deres genetiske information i halvdelen, danner de en komplet celle, når de kommer sammen. Således genvinder fosteret diploidien, der bestemmer hver af dets ikke-seksuelle celler resten af ​​sit liv.

Problemet er, at denne "partition" af genomet under meiose undertiden ikke gøres så godt. Dermed, monosomier (mangel på et kromosom), trisomier (en ekstra hel eller delvis kopi af et kromosom i et par) eller endda tetrasomi kan til sidst opståtilstedeværelsen af ​​fire kopier af et kromosom, hvor der kun skal være to.

Downs syndrom betragtes som en trisomi 21, eller hvad er det samme inden for parret af kromosomer 21 (en mand og en kvinde) er der en kopi mere end den burde, hvilket giver i alt tre. Det er ikke den eneste trisomi, der kan ske, for for eksempel er der også trisomi 13 og 18, selvom disse forhold er meget mere forbundet med aborter og neonatal død (næsten 70% af aborter præsenterer ændringer i antallet af kromosomer).

• Du kan være interesseret i: "Kromosomer: hvad er de, egenskaber og hvordan de fungerer"

Hvorfor opstår Downs syndrom?

På dette tidspunkt har vi allerede lært, at Downs syndrom er en trisomi 21, det vil sige, at kromosom 21 har en kopi mere end nødvendigt (2 + 1). I 90% af tilfældene opstår denne tilstand sporadisk, da der opstår en hidtil uset fejl i den meiotiske division: når der dannes et æg eller en sædceller, er det nogle gange i stedet for et kromosom 21 arvet af hele parret. Så når de er parret med deres anden gamete, giver de i alt 3 kromosomer 21 (2 + 1), hvilket giver i alt 47 kromosomer i stedet for 46.

Translokationer forekommer i en meget lille procentdel af tilfældene, begivenheder, der modtager det almindelige navn "Familial Down Syndrome". Vi vil ikke gå ind på deres særlige forhold på grund af den genetiske kompleksitet, de rapporterer om, men det er nok for os med at vide, at der er nogle tilbehørsmekanismer ud over den fejl, der skal bruges under gametogenese.

Fremtiden for mennesker med Downs syndrom

Mennesker med Downs syndrom er mere til stede i samfundet, end det ser ud, fordi denne genetiske tilstand forekommer hos op til en ud af hver 700-1.000 levende fødsler og omkring 8 millioner mennesker over hele kloden lever med det. Den gennemsnitlige forventede levetid er omkring 60 år (mens det for nogle få årtier siden var mindre end 10 år), så antallet af personer med trisomi 21 forventes at stige i EU verden.

Desværre viser professionelle medicinske kilder et helt andet paradigme, når vi taler fra sag til sag. Ifølge undersøgelsen Effektiviteten af ​​motoriske aktivitetsprogrammer til bekæmpelse af social udstødelse af børn og unge med Downs syndrom, klassificeres spædbørn med Downs syndrom ofte i klasseværelset som "handicappede", og derfor forhindres deres inddragelse i sociale aktiviteter, og de har tendens til at blive marginaliseret.

Beskæftigelsessituationen er ikke meget mere gunstig, da Down Spain fortæller os det næsten 95% af mennesker med denne genetiske tilstand i den lovlige alder er arbejdsløse i dette land. Mærkeligt nok slutter de fleste kontrakter, der er indgået i store virksomheder til disse mennesker, med deres optagelse på ubestemt tid på personale: Som ethvert menneske er de i stand til at vise metodisk, strenghed og forpligtelse.

En sidste tanke

Så interessant som det er at dissekere syndromers genetik, må vi ikke glemme, at vi hele tiden taler om mennesker. Derfor opfordrer vi læserne til at se inden i sig selv og spørge, hvad normalitet er. I en verden, hvor biologisk køn ikke bestemmer identitet, hvor kvinders levetid mennesker med genetiske tilstande bliver højere, og hvor udtrykket værdsættes ovenfor alt, hver gang vi indser mere, at "normen" ikke eksisterer.

Af denne grund bør noget, der går ud over midtlinjen, ikke betragtes som en patologi, det være sig den underliggende genetiske, følelsesmæssige, fysiske tilstand, eller om den vises eksternt eller ej. Så længe det ikke indebærer død og / eller sygdom i sig selv, skal enhver tilstand, der definerer individet, betragtes som en variant mere end forventet i det enorme spektrum, som vi mennesker er. Først da vil vi lade resten leve uden forforståelser og fordomme.

Bibliografiske referencer:

• Akhtar, F. og Bokhari, S. R. TIL. (2020). Downs syndrom (Trisomi 21). StatPearls [Internet].
• Artikel: Er Down syndrom en sygdom?, Down Spain. Afhentet den 16. april i https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. og Kheirollahi, M. (2016). Down syndrom: nuværende status, udfordringer og fremtidsperspektiver. International journal for molecular and cellular medicine, 5 (3), 125.