Dandy Walker-Fehlbildung: Ursachen, Symptome und Behandlung

Angeborene Erkrankungen treten während der intrauterinen Entwicklung des Babys auf. In diesem Artikel werden wir über einen von ihnen sprechen: Dandy Walker-Fehlbildung, die das Kleinhirn und benachbarte Regionen betrifft und schwere Symptome wie Hydrozephalus hervorruft.

Wir erklären, was sie sind das Ursachen dieses Syndroms und welche Anzeichen und Symptome bei der Identifizierung helfen können. Die Früherkennung dieser Fehlbildung kann für das Überleben des Babys von entscheidender Bedeutung sein.

Was ist eine Dandy-Walker-Malformation?

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine Erkrankung des Gehirns, die während der Embryonalentwicklung auftritt. Speziell, Fehlbildungen im Kleinhirn an der Schädelbasis und im vierten Ventrikel.

Das Kleinhirn befindet sich im unteren Teil des Gehirns. Es ist an der Kontrolle von Bewegung, Kognition, Aufmerksamkeit und Lernen beteiligt. Schäden am Kleinhirn erschweren oft Bewegung, Gleichgewicht und motorisches Lernen.

Die Hirnventrikel sind Hohlräume im Gehirn, durch die die 

Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit, das Schläge auf den Kopf abfedert und Nährstoffe zum Gehirn transportiert, unter anderem ähnlich dem Blutplasma. Der vierte Ventrikel verbindet das Gehirn mit dem zentralen Kanal des Rückenmarks.

Die Dandy Walker-Fehlbildung tritt bei 1 von 30.000 Geburten auf ungefähr und ist die Ursache für zwischen 4 und 12% der Fälle von infantiler Hydrozephalus. Es ist bei Mädchen häufiger als bei Jungen.

Etwa 70% der Babys mit diesem Syndrom sterben. Die Prognose variiert jedoch je nach Intensität der Veränderungen. Während sich einige betroffene Kinder im kognitiven Bereich normal entwickeln, können andere auch nach der Behandlung sehr schwere Beeinträchtigungen aufweisen.

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Symptome und Anzeichen

Die drei wichtigsten Manifestationen von Veränderungen der hinteren Schädelgrube sind Unterentwicklung des Kleinhirnwurms, die die beiden Hemisphären dieser Struktur verbindet, die zystische Dilatation des vierten Ventrikels und die Vergrößerung der hinteren Schädelgrube, die sich an der Schädelbasis befindet.

Die Dandy Walker-Fehlbildung verursacht häufig Hydrozephalus, eine Erkrankung, bei der sich Liquor cerebrospinalis im Gehirn ansammelt, den Schädeldruck erhöht, den Kopf entzündet und das Gehirn schädigt.

Die Symptome dieser Krankheit variieren je nach Schwere des Falles und Alter. Zusätzlich zum Hydrozephalus treten in der Regel Mädchen und Jungen auf, bei denen Dandy Walker diagnostiziert wurde die folgenden damit verbundenen Anzeichen und Symptome:

• Muskelatrophie
• Veränderung des Muskeltonus
• Koordinationsstörungen und Gleichgewichtsstörungen (Ataxie)
• Verzögerte motorische Entwicklung
• Kognitive Defizite
• Erhöhter Hirndruck
• Nystagmus (unkontrollierbare Augenbewegungen)
• Krampfhafte Krise
• Kopfschmerzen
• Erbrechen
• Atemstillstand

Ursachen dieses Syndroms

Die Dandy-Walker-Fehlbildung tritt aufgrund von Veränderungen in der Entwicklung des Kleinhirns und der Umgebung während der frühen Schwangerschaft auf. Insbesondere wurde dieses Syndrom in Verbindung gebracht mit die Deletion, Abwesenheit und Duplikation einiger Chromosomen.

Es wurden genetische Komponenten im Zusammenhang mit diesen Veränderungen gefunden, die möglicherweise mit dem X-Chromosom verbunden sind oder aus autosomal-rezessiver Vererbung bestehen. Das Rezidivrisiko bei Kindern von Frauen, die bereits Babys mit Dandy Walker bekommen haben, liegt zwischen 1 und 5 %.

Diese genetischen Faktoren sind vielfältig und sie können miteinander interagieren sowie zu verschiedenen Veränderungen der hinteren Hirngrube führen.

Auch Umweltfaktoren können bei der Entstehung dieser Erkrankung eine Rolle spielen, obwohl sie weniger wichtig zu sein scheinen als biologische Faktoren.

Verwandte Störungen

Normalerweise werden Fehlbildungen der hinteren Hirngrube dem Dandy-Walker-Syndrom zugeordnet, obwohl es je nach betroffenem Bereich verschiedene Veränderungen geben kann.

Eine ähnliche Störung kennen wir als "Variante des Dandy-Walker-Syndroms"; Diese Kategorie umfasst Erkrankungen des Kleinhirns und des vierten Ventrikels, die nicht streng als Dandy-Walker-Malformation klassifiziert werden können.

In diesen Fällen sind die Anzeichen und Symptome weniger schwerwiegend: Im Allgemeinen sind die hintere Schädelgrube und der vierte Ventrikel weniger vergrößert und der zystische Teil ist ebenfalls kleiner. Bei der Variante des Dandy-Walker-Syndroms ist ein Hydrozephalus weniger häufig.

Andere benachbarte Krankheiten sind Ziliopathien, die beeinflussen intrazelluläre Organellen, die Zilien genannt werden. Ziliopathien werden durch genetische Defekte verursacht und verursachen viele verschiedene Veränderungen in der Körperentwicklung, einschließlich der für den Dandy-Walker typischen.

Intervention und Behandlung

Hydrozephalus wird behandelt, indem die betroffenen Bereiche des Gehirns assistiert entleert werden: ein Schlauch wird chirurgisch in die Liquor umleiten in Regionen, in denen es resorbiert werden kann.

Eine andere Methode, die kürzlich bei der Behandlung des Dandy-Walker-Syndroms verwendet wurde, ist die Punktion des dritten Ventrikels. Dies geschieht mit dem Ziel, die Ventrikelzyste zu verkleinern und damit die Symptome zu reduzieren.

Motortherapie und Sprachrehabilitation Sie sind unerlässlich, um Kindern mit dieser Krankheit zu helfen. Auch die Unterstützung der Familien ist entscheidend, um das Wohlergehen und die richtige Entwicklung der Kleinen zu gewährleisten.