Crouzon-Syndrom: Symptome, Ursachen und Intervention

Bei der Geburt haben die meisten Menschen einen formbaren Schädel, der es uns ermöglicht, durch den Geburtskanal auf die Welt zu kommen. Diese Knochen werden sich mit zunehmendem Alter schließen und vernähen, wenn unser Gehirn an Größe zunimmt und reift.

Es gibt jedoch Fälle von verschiedenen Erkrankungen, bei denen das Nähen vorzeitig erfolgt, etwas, das sowohl die Morphologie als auch die Funktionalität des Gehirns und verschiedener Gesichtsorgane beeinflussen kann. Eine der Störungen, über die die Leute sprechen Crouzon-Syndrom, eine Erbkrankheit genetischen Ursprungs.

Crouzon-Syndrom

Crouzon-Syndrom ist eine Krankheit genetischen Ursprungs gekennzeichnet durch das Vorliegen einer vorzeitigen Kraniosynostose oder Vernähung der Schädelknochen. Durch diesen Verschluss wächst der Schädel in Richtung der offen bleibenden Nähte, was zu Fehlbildungen in der Physiognomie von Schädel und Gesicht führt.

Diese Fehlbildungen können vermuten schwerwiegende Komplikationen für die korrekte Entwicklung des Gehirns

und die Organe, aus denen der Kopf besteht, Probleme, die sich im Laufe der Zeit mit zunehmendem Wachstum des Kindes manifestieren.

Symptome des Crouzon-Syndroms

Die Symptome treten bei Minderjährigen in der Regel im Alter von etwa zwei Jahren auf und sind im Allgemeinen bei der Geburt nicht sichtbar.

Die offensichtlichsten Symptome sind das Vorhandensein von eine Ausbeulung des Schädels mit abgeflachtem Ober- und / oder Hinterteil, sowie Exophthalmus oder Projektion des Augapfels nach außen durch das Vorhandensein flacher Augenhöhlen, einer komprimierten Nasenhöhle, die das Atmen auf diese Weise erschwert, der Gaumen Spalt und andere Gesichts- und Mundfehlbildungen wie Prognathie oder Vorwölbung des Kiefers oder Veränderungen der Dentition.

Die relevantesten und gefährlichsten sind jedoch Atem- und Essschwierigkeiten, die lebensgefährlich sein kann. Hydrozephalus und andere neurologische Störungen sind ebenfalls möglich. Der Hirndruck ist ebenfalls höher als üblich und es können Krampfanfälle auftreten

All diese Schwierigkeiten können dazu führen, dass der Minderjährige während seines gesamten Wachstums schwerwiegende Probleme hat, wie z Schwindel, häufige Kopfschmerzen und Wahrnehmungsprobleme sowohl beim Sehen als auch beim Hören.

Bezüglich der Augenerkrankungen, die Prominenz dieser führt dazu, dass sie anfällig für Infektionen und sogar eine Atrophie des visuellen Systems sind und das Sehvermögen verlieren können.

Darüber hinaus erschweren Gesichtsfehlbildungen das Erlernen der mündlichen Kommunikation, was dazu führt, dass das Lernen verzögert wird. Auf jeden Fall, trotz der Tatsache, dass diese Fehlbildungen in den meisten Fällen die intellektuelle Entwicklung beeinträchtigen könnten Personen mit Crouzon-Syndrom haben normalerweise eine durchschnittliche Intelligenz entsprechend ihrem Entwicklungsalter.

Ursachen dieses Syndroms (Ätiologie)

Wie oben erwähnt, ist das Crouzon-Syndrom eine angeborene und vererbte Erkrankung genetischen Ursprungs. Insbesondere kann die Ursache dieses Syndroms in Gegenwart von gefunden werden Mutationen im FGFR2-Genoder Fibroblasten-Wachstumsrezeptorfaktor auf Chromosom 10. Dieses Gen ist an der Zelldifferenzierung beteiligt und seine Mutation bewirkt eine Beschleunigung des Nahtprozesses einiger oder aller Schädelknochen.

Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung, so dass eine Person mit dieser Mutation eine 50%ige Chance hat, diese Krankheit auf ihre Nachkommen zu übertragen.

Behandlung

Das Crouzon-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung ohne Heilung, obwohl einige seiner Komplikationen vermieden und / oder die Auswirkungen seiner Folgen reduziert werden können. Die anzuwendende Behandlung muss interdisziplinär sein, mit Hilfe von Fachleuten aus verschiedenen Bereichen wie Medizin, Logopädie und Psychologie.

Operation

In vielen Fällen kann ein Teil der Probleme durch den Einsatz einer Operation behoben werden. Insbesondere kann mit einer Kranioplastik versucht werden, dem Kopf des Kindes eine das ermöglicht die normative Entwicklung des Gehirns und lindert den intrakraniellen Druck (was es auch ermöglicht, die üblichen Kopfschmerzen, die sie normalerweise erleiden, in vielen Fällen ein Produkt dieses Drucks, weitgehend zu vermeiden). Es kann auch verwendet werden, um einen möglichen Hydrozephalus zu behandeln, der aus abnormalem Gehirnwachstum resultiert.

Ebenso die chirurgischer Eingriff der Nasen- und Mundhöhlen, so dass die Atmung und die Nahrungspassage durch den Verdauungstrakt erleichtert und Probleme wie Prognathie und Gaumenspalte gelöst werden. Je nach Fall kann auch ein zahnärztlicher Eingriff erforderlich sein.

Auch die Augen können von einer chirurgischen Behandlung profitieren, die die Exophthalmie und damit die Möglichkeit einer Austrocknung oder Infektion der Sehorgane weitestgehend reduziert.

Logopädie und Bildung

Aufgrund der Schwierigkeiten, die dies verursachen können Fehlbildungen im phonatorischen System, Es ist sehr nützlich, die Dienste von Logopäden in Anspruch zu nehmen. Die Sprache kann geändert und verzögert werden, daher ist es notwendig, ihre Schwierigkeiten zu berücksichtigen und ihnen angemessene Hilfe zu bieten. Bei Vorliegen einer geistigen Behinderung ist dies auch bei der Anpassung der Aus- und Weiterbildung des Minderjährigen zu berücksichtigen.

Psychotherapie

Psychologische Behandlung und Beratung sowohl des Minderjährigen als auch der Familie und Erzieherinnen und Erzieher sind unabdingbar, um die Situation des Betroffenen zu verstehen und Zweifel und Ängste äußern zu können und die Lösung psychischer und emotionaler Probleme aus der Erfahrung der Störung sowohl für das Kind als auch für seine Umwelt abgeleitet.

Bibliographische Referenzen:

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