Arnold-Chiari-Fehlbildung: Typen, Symptome und Hauptursachen

Seltene oder seltene Krankheiten (RD) sind solche, die eine geringe Prävalenz in der Bevölkerung aufweisen. Um als selten zu gelten, muss eine Krankheit zu einem bestimmten Zeitpunkt und an jedem Ort weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betreffen.

Diese Daten widersprechen etwas der auf praktischer Ebene beobachteten Realität, da die Weltorganisation von Health (WHO) schätzt, dass es etwa 7.000 seltene Krankheiten gibt, von denen 7% der Bevölkerung betroffen sind global. Natürlich haben wir es mit einer nicht unerheblichen Zahl zu tun.

Heute stellen wir Ihnen eine dieser seltenen Erkrankungen vor, die zu Beginn des 20. Jahrhunderts auf 1 von 1.000 Neugeborenen geschätzt wurde. Diese Zahl ist im Laufe der Zeit nicht gültig geblieben, da sich mit neuen Diagnosetechniken leider gezeigt hat, dass sie viel häufiger vorkommt als bisher angenommen. Tauchen Sie mit uns ein in die Welt der Patienten mit Arnold Chiari-Fehlbildung.

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Was ist die Arnold-Chiari-Malformation?

Die Arnold-Chiari-Fehlbildung ist eine im Allgemeinen angeborene Erkrankung, die aus eine anatomische Anomalie an der Schädelbasis des Neugeborenen. Diese Pathologie ist gekennzeichnet durch den Abstieg eines Teils der Kleinhirn oder fast vollständig durch das Foramen magnum (Foramen magnum) zum Zervikalkanal.

Mit anderen Worten, wenn ein Teil des Schädels kleiner als normal oder deformiert ist, wird das Kleinhirn in das Foramen magnum und den Spinalkanal geschoben. Dies verursacht beim Patienten eine Reihe charakteristischer Symptome, die auf folgende Gründe zurückzuführen sind:

• Wenn sich ein Teil des Kleinhirns in Richtung des Zervikalkanals bewegt, erzeugt es Druck auf alle Nervenenden, was mehrere Symptome verursacht.
• Dieser Kleinhirnabstieg wirkt wie ein "Pfropfen", der eine Ansammlung von Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit verursacht und andere Pathologien auslöst.

Von dieser seltenen Krankheit mit Behinderung und fortschreitender Natur sind 0,5 % der Weltbevölkerung betroffen, 80% der Patienten sind weiblich. Jenseits der Schwere der am stärksten ausgeprägten Fälle bestätigen verschiedene Informationsportale dass viele Kinder mit dieser Anomalie nicht wissen, dass sie sie haben, da sie nie auftreten Symptom.

Typen

Über die Symptome der Arnold-Chiari-Fehlbildung zu sprechen, ist praktisch unmöglich, ohne die verschiedenen Grade in mehrere Blöcke zu differenzieren, da Es wird geschätzt, dass diese Gruppe von Fehlbildungen im Zentralnervensystem mehr als 100 verschiedene klinische Symptome umfasst. Daher zeigen wir Ihnen im Folgenden die verschiedenen Krankheitstypen, unterteilt nach den Teilen des Gehirns, die sich in die Wirbelsäulenhöhle erstrecken. Tue es.

Typ 0

Patienten mit Syringomyelie fallen in diese Kategorie. (eine mit Flüssigkeit gefüllte Zyste im Rückenmark) mit minimalem oder keinem Hinweis auf einen Tonsillenvorfall (d. Das Auftreten dieser flüssigen Masse reagiert auf eine hydrodynamische Veränderung des Liquor (CSF) in Höhe des Foramen magnum.

Tippe I

Typ I ist gekennzeichnet durch eine Dislokation der Kleinhirntonsillen (der innere Teil des Kleinhirns) durch das Foramen magnum (mehr als 5 Millimeter). Wir haben es mit dem häufigsten von allen zu tun, und der Patient kann glücklicherweise keine offensichtlichen Symptome aufweisen.

Obwohl die allgemeine Inzidenz dieser Art von Fehlbildungen nicht gut bekannt ist, wird geschätzt, dass 50 bis 70 % der Patienten weisen eine assoziierte Syringomyelie auf und 10 % der Fälle sind ebenfalls assoziiert mit Hydrozephalus, nämlich eine übermäßige Ansammlung von Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit im Schädel. Es ist zu beachten, dass dieser charakteristische Typ normalerweise ab dem zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt des Patienten diagnostiziert wird, da die Symptome normalerweise nicht in der Kindheit auftreten.

Unter den häufigsten Anzeichen und Symptomen der Arnold-Chiari-Malformation Typ I finden wir Folgendes:

• Kopfschmerzen.
• Gleichgewichtsverlust und Schwindel.
• Nackenschmerzen.
• Sehprobleme und schlechte motorische Koordination.
• Schluckbeschwerden und Heiserkeit.
• Gewohnheiten beim Toilettengang ändern.

Auf jeden Fall sollte beachtet werden, dass 15 bis 30 % der Patienten mit Chiari Typ I haben zu keinem Zeitpunkt Symptome Aber trotzdem können symptomatische Fälle an Fachärzte gehen, die die Pathologie durch eine Operation behandeln.

Typ II

Wir gehen auf der Skala des pathologischen Schweregrades vor, da die Chiari-Malformation Typ II in der Regel deutlichere Symptome zeigt und sich diese im Kindesalter entwickeln. In diesem Fall eine kaudale Herniation tritt durch das Foramen magnum des Kleinhirnwurms, des Hirnstamms und des vierten Ventrikels auf, d. h. eine Abnahme des Kleinhirngewebes, die stärker ausgeprägt ist als bei Typ I. Diese Pathologie kann die Todesursache im Säuglings- oder Kleinkindalter sein und erfordert im Gegensatz zu den beiden vorherigen Varianten eine Operation.

Zusätzlich zu den oben bereits aufgeführten Symptomen weisen Patienten mit diesem Typ in 90% der Fälle eine Syringomyelie und einen Hydrozephalus auf, es tritt jedoch eine Pathologie auf akzessorisch: Fast 15 % der Betroffenen können eine Spina bifida haben, d. h. eine Reihe von Defekten der Wirbelsäule und des Rückenmarks aufgrund eines schlechten Verschlusses und der Entwicklung des Neuralrohr. Die meisten Neugeborenen mit schwerer Spina bifida sterben vorzeitig.

Typ III

Wir haben es mit der seltensten und schwerwiegendsten Art der Arnold-Chiari-Fehlbildung von allen zu tun. Bei dieser Gelegenheit dringen das eingerissene Kleinhirn und der Hirnstamm in den zervikalen Spinalkanal ein (oft begleitet von der vierten Hirnkammer) und komprimieren das Rückenmark. Neben allen bei Typ I und II genannten Symptomen sind mit dieser Sorte schwerwiegende neurologische Symptome verbunden: unter anderem schwerer geistiger und körperlicher Verfall und Krampfanfälle.

Typ IV

Dies ist der zuletzt beschriebene Typ. Auch als Kleinhirnhypoplasie bekannt, gekennzeichnet durch Unterentwicklung des Kleinhirnsd.h. es befindet sich in seiner normalen Position, aber einige Teile fehlen. In diesem Fall gibt es keine damit verbundene Gewebeüberwinterung.

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Andere Pathologien im Zusammenhang mit der Arnold-Chiari-Malformation

Wie wir bereits in früheren Zeilen gesehen haben, sind Syringomyelie und Hydrozephalus Pathologien der Gelenkpräsentation mit dieser Fehlbildung, wobei Spina bifida ein außergewöhnliches Aussehen hat. Trotzdem haben wir uns im Tintenfass gelassen einige physiologische Ungleichgewichte im Zusammenhang mit diesem sehr spezifischen Krankheitsbild associated. Wir zeigen sie kurz:

• Volumenveränderungen der hinteren Schädelgrube: Dieser kleine Raum im Schädel ist bei Chiari-Patienten normalerweise kleiner.
• Knochenveränderungen: Ein Beispiel dafür ist unter anderem die leere Sella turcica, wenn die Hypophyse schrumpft oder abgeflacht wird.
• Veränderungen in den Ventrikeln, dh den vier anatomischen Hohlräumen, durch die die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit zirkuliert. Der bereits erwähnte Hydrozephalus ist ein Beispiel.
• Hirnhautveränderungen: Häufig werden mehrere Bänder der Dura mater (äußere Hirnhaut) gefunden, die das Foramen magnum komprimieren.
• Hirnanomalien bei allen Typen außer 0 und I.

Wie wir sehen können, präsentiert sich die Arnold-Chiari-Malformation mit mehreren Anzeichen, Symptomen und Begleiterkrankungen. Generell gilt, je nach Schwere des Krankheitsbildes, kraniale, spinale, okuläre, otorhinolaryngologische Symptome, Skoliose, Schlafprobleme, Müdigkeit, axiale Skelettschmerzen können auftreten und alle Störungen, die wir Ihnen in den vorherigen Zeilen genannt haben. Wenn bei Chiari-Typ-II- und -III-Patienten etwas fehlt, sind es leider aggressive und deutliche Symptome.

Fortsetzen

Seltene Krankheiten sind solche, von denen weniger als 5 Personen pro 10.000 Einwohner betroffen sind, und obwohl sie in mehreren medizinischen Portalen als solche angesehen werden, ist die Fehlbildung von Arnold Chiari scheint 0,5% der Weltbevölkerung zu betreffen, also einer von 200 Einwohnern, all dies ohne die milden pathologischen Bilder vom Typ I zu zählen, die es nie geben wird never diagnostiziert.

Es ist beeindruckend, diese Ergebnisse zu relativieren, denn wenn wir sie berücksichtigen, ist es möglich, dass mehr als eine der Leser, die sich für diesen Raum interessiert haben, haben jemanden mit dieser Fehlbildung getroffen und nicht gegeben Konto. Natürlich wird uns klar, dass eine seltene Krankheit möglicherweise nicht so selten ist, je weiter die diagnostischen Instrumente voranschreiten.

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