Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Krankheiten, die das Nervensystem betreffen und die Degeneration seiner Zellen verursachen, sind zahlreich und vielfältig in Bezug auf die Anzahl und Schwere der Symptome. Die meisten sind dadurch gekennzeichnet, dass sie stark behindernd sind.

Eine dieser Pathologien mit schweren Symptomen ist Friedreich-Ataxie, eine seltene neurologische Erkrankung schnelle Fortschritte, die das Leben der Person beenden können, bevor sie das volle Erwachsenenalter erreicht haben. Im Folgenden beschreiben wir, woraus dieser Zustand besteht, sowie seine Symptome, Ursachen und möglichen Behandlungen.

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Was ist Friedreichs Ataxie?

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene Erkrankung, die erstmals im Jahr 1860 von dem deutschen Neurologen Nicholas Friedreich beschrieben wurde. Diese Art von Ataxie wurde dokumentiert als eine erbliche neurodegenerative Erkrankung. Insbesondere wird die Friedreich-Ataxie durch ein autosomal-rezessives Muster übertragen, das bei Patienten eine allmähliche Degeneration des Kleinhirns und der dorsalen Spinalganglien verursacht.

Ebenso tritt eine Abnutzung des Nervengewebes des Rückenmarks auf, die allmählich ausdünnt und abnimmt Myelin-Isolierung von Nervenzellen, die die Übertragung elektrischer Impulse durch Nervenzellen stört Nerven.

Diese Verschlechterung verursacht große Schäden an Muskeln und Herz der Betroffenen und als Folge davon Patienten erleben eine Vielzahl von Symptomen, die oft mit einem vollständigen Verlust der Autonomie enden gesamt. Daher in relativ kurzer Zeit Der Patient benötigt schließlich die Hilfe eines Rollstuhlssowie die Aufmerksamkeit und Fürsorge einer anderen Person.

Diese Symptome treten in der Regel im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf. Sie können jedoch viel früher beginnen, wenn die Person noch in der frühen Kindheit ist, oder viel später, wenn sie ins Erwachsenenalter eintreten. Darunter sind Gefühllosigkeit, Veränderungen in der Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, Probleme mit der Wirbelsäule, Schwierigkeiten beim Schlucken und Artikulieren von Lauten oder Immunschwäche.

Darüber hinaus entwickeln Menschen mit dieser Art von Ataxie sehr wahrscheinlich eine Art von Krebs, sowie Diabetes und Herzerkrankungen, die in den meisten Fällen das Leben des Patienten beenden.

Nach neuesten Schätzungen liegt die Inzidenz der Friedreich-Ataxie bei etwa 1 von 50.000 Menschen in der Allgemeinbevölkerung und eine höhere Prävalenz wurde bei keinem der beiden Geschlechter festgestellt.

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Welche Symptome zeigt es?

Die ersten Symptome, die vermuten lassen, dass eine Person an Friedreich-Ataxie leidet, treten in der Regel in der Bewegung der Füße und Augen auf. Zu den häufigsten Anzeichen gehören ein unwillkürliches Beugen der Zehen oder schnelle und unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel.

Diese Veränderungen in den unteren Extremitäten große Schwierigkeiten bei der Koordination der zum Gehen notwendigen Bewegungen verursachen. Diese Symptome verschlimmern sich allmählich und breiten sich auf die oberen Extremitäten und den Rumpf aus. Schließlich werden die Muskeln schwächer und verkümmern, was zur Entwicklung einer großen Anzahl von Fehlbildungen führt.

Aufgrund der Herzanomalien oder Probleme, die häufig mit der Friedreich-Ataxie einhergehen, wie Myokarditis oder Myokardfibrose, Patienten Sie neigen zu Symptomen wie starken Brustschmerzen, Erstickungsgefühl und Tachykardie, schnellem Herzschlag oder sogar Versagen Herz.

Zu den vielen Symptomen dieser Art von Ataxie gehören:

• Veränderungen der Wirbelsäule wie Skoliose oder Kyphoskoliose.
• Verlust der Reflexe in den unteren Extremitäten.
• Gehen ungeschickt und unkoordiniert.
• Verlust des Gleichgewichts.
• Muskelschwäche.
• Vibrationsunempfindlichkeit in den Beinen.
• Sichtprobleme.
• Ruckartige Bewegungen der Augäpfel.
• Schwerhörigkeit oder vermindertes Hörvermögen.
• Veränderungen in der Fähigkeit zu sprechen.

Es muss darauf hingewiesen werden, dass die Symptome sowohl in der Menge als auch in der Intensität von Person zu Person unterschiedlich sein können. Beim üblichen Krankheitsverlauf wird die Person jedoch zwischen 15 und 20 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome gezwungen, einen Rollstuhl zu benötigen; vollständig behindert zu werden, wenn sich die späteren Stadien der Ataxie entwickeln.

Was sind die Ursachen?

Wie am Anfang des Artikels erwähnt, Friedreichs Ataxie Sie zeichnet sich dadurch aus, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt, die einem autosomal-rezessiven Muster folgt.. Das bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des fehlerhaften Gens weitergeben müssen, damit eine Person es erben kann. Daher ist seine Inzidenz so gering.

Es gibt jedoch bestimmte Fälle, in denen eine Familiengeschichte der Krankheit nicht nachgewiesen werden konnte; was darauf hindeutet, dass genetische Mutationen auch spontan auftreten können.

Das spezifische Gen, in dem die Veränderung auftritt, ist das sogenannte "X25"- oder Fraxatin-Gen.. Diese genetische Veränderung führt dazu, dass der Körper der betroffenen Person ungewöhnlich hohe Eisenwerte im Herzgewebe bildet. Diese Ansammlung von Eisen bewirkt, dass das Nervensystem, das Herz und die Bauchspeicheldrüse aufgrund der Wirkung freier Radikale „oxidieren“.

Darüber hinaus besteht auch für Motoneuronen ein hohes Risiko, durch diese hochreaktiven Moleküle geschädigt zu werden, wodurch die Degeneration der Friedreich-Ataxie verursacht wird.

Wie kann es diagnostiziert werden?

Aufgrund der Komplexität der Erkrankung, sowie der Schwere der Symptome, die Diagnose Friedreich-Ataxie erfordert eine gründliche klinische Bewertung. Die Diagnose basiert auf der Analyse der Krankengeschichte und einer gründlichen körperlichen Untersuchung, bei der folgende Tests durchgeführt werden können:

• Messung der Muskelzellaktivität mit einem Elektromyogramm (EMG).
• Elektrokardiogramm (EKG).
• Untersuchung der Nervenleitung.
• Analyse von Magnetresonanzbildern (MRT) und axialer Computertomographie (CT) des Gehirns und des Rückenmarks.
• Analyse von zerebrospinale Flüssigkeit.
• Blut- und Urintests.
• Gentest.

Wie ist die Behandlung und Prognose?

Wie bei vielen anderen neurodegenerativen Erkrankungen ist eine wirksame Behandlung der Friedreich-Ataxie noch nicht etabliert. Im Moment basiert das Aktionsprotokoll auf einer symptomatischen Behandlung, die dazu beiträgt, die Lebensqualität dieser Patienten zu verbessern.

Zu den körperlichen Symptomen Der Patient kann behandelt werden, um motorische Probleme durch Physiotherapie zu verringern, sowie chirurgische Eingriffe oder orthopädische Hilfsmittel, die das Fortschreiten von Fehlbildungen an der Wirbelsäule und den unteren Extremitäten verlangsamen.

In Fällen, in denen andere durch Ataxie verursachte Zustände auftreten, wie z. B. Diabetes oder Herzprobleme, diese werden durch Eingriffe oder Medikamente behandelt dazugehörigen. Normalerweise diese Behandlungen Sie werden auch von Psychotherapie und Logopädie begleitet.

Was die Gesundheitsprognose für Patienten mit Friedreich-Ataxie anbelangt, so ist sie recht zurückhaltend, je nachdem der Schwere der Symptome und der Geschwindigkeit, mit der sie fortschreiten, kann die Lebenserwartung ernsthaft beeinträchtigt werden betroffen.

In den meisten Fällen sterben Menschen im ersten Stadium des Erwachsenenalters, insbesondere wenn schwere Herzprobleme vorliegen. In weniger schweren Fällen können Patienten jedoch viel länger leben.