Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das sogenannte Syndrom Wolf-Hirschhorn, auch Pitt-Syndrom genanntEs ist eine seltene Erkrankung, die Genetik verursacht, die eine Vielzahl von Symptomen hervorruft, sowohl physisch als auch psychisch.

In diesem Artikel werden wir die grundlegenden Informationen über das, was über diese genetische Krankheit bekannt ist, sowie die Art der Behandlung, die normalerweise in diesen Fällen empfohlen wird, überprüfen.

• Das könnte Sie interessieren: "Kabuki-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung"

Was ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?

Das Pitt-Syndrom oder Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine schwerwiegende Pathologie, die bereits von Geburt an ausgeprägt und dass es mit einer ganzen Reihe sehr unterschiedlicher Anzeichen und Symptome verbunden ist.

Genauer gesagt handelt es sich um einen Zustand, der wichtige Fehlbildungen im Kopf hervorruft, sowie Entwicklungsverzögerungen.

Es ist eine seltene Krankheit, und es wird geschätzt, dass sie bei etwa einer von 50.000 Geburten auftritt, wobei sie bei Mädchen viel häufiger als bei Jungen auftritt. In der Tat,

Es besteht eine doppelt so hohe Wahrscheinlichkeit, dass es bei Mädchen auftritt.

Symptome

Dies ist eine Liste der Hauptsymptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms.

1. typischer Gesichtsphänotyp

Menschen mit dieser genetischen Krankheit sind normalerweise vorhanden charakteristische Gesichtszüge und relativ leicht zu erkennen. Der Nasenrücken ist flach und sehr breit, während die Stirn hoch ist.

Außerdem ist der Abstand zwischen Mund und Nase sehr kurz, die Augen sind meist auffällig groß und der Mund erzeugt ein „umgekehrtes Lächeln“ mit nach unten gerichteten Ecken. Lippenspalten treten auch häufiger als normal auf.

2. Mikrozephalie

Ein weiteres charakteristisches Symptom ist die Mikrozephalie, dh die Tatsache, dass die Kapazität des Schädels ist deutlich geringer als erwartet für die Altersgruppe der Person. Dies führt dazu, dass sich das Gehirn nicht so entwickelt, wie es sollte.

3. beschränkter Intellekt

Menschen mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom sind sowohl auf Schädelfehlbildungen als auch auf eine abnormale Entwicklung des Nervensystems zurückzuführen oft eine deutliche geistige Behinderung erfahren.

• Das könnte Sie interessieren: "Arten von geistiger Behinderung (und Merkmale)"

4. Wachstumsverzögerung

Im Allgemeinen erfolgt die Entwicklung und Reifung des Körpers von Jungen und Mädchen in praktisch allen Aspekten sehr langsam.

5. Anfälle

Komplikationen in der Funktion des Nervensystems machen Anfälle nicht selten. Diese Episoden können sehr gefährlich werden.

• Verwandter Artikel: "Was passiert im Gehirn einer Person, wenn sie Anfälle hat?"

6. Probleme in der Sprachentwicklung

In Fällen, in denen die geistige Behinderung schwer ist, beschränken sich die Kommunikationsinitiativen dieser Menschen auf ein kleines Repertoire an Geräuschen.

Ursachen

Obwohl es sich um eine genetische Krankheit handelt, ist wenig über ihre spezifischen Ursachen bekannt (da die DNA und ihre Expression so komplex sind), wird angenommen, dass sie durch die verursacht wird Verlust der genetischen Information von einem Teil des Chromosoms 4 (der kurze Arm von diesem).

Dabei ist zu berücksichtigen, dass die Art und Menge der verlorenen Genotypinformationen von Fall zu Fall unterschiedlich ist und somit unterschiedliche Schweregrade auftreten können. Das erklärt die unterschiedliche Lebenserwartung. erfahren von Jungen und Mädchen, die mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom geboren wurden.

• Das könnte Sie interessieren: "Unterschiede zwischen DNA und RNA"

Vorhersage

Die meisten Föten oder Babys mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom sterben vor oder vor der Geburt ihr erstes Lebensjahr erreichen, da die mit dieser Erkrankung verbundenen medizinischen Komplikationen sehr stark werden können schwer. vor allem Krampfanfälle, Herzerkrankungen und andere medizinische Probleme die in diesen Fällen häufig auftreten, wie zum Beispiel Nierenerkrankungen, sind sehr schädlich.

Es gibt jedoch viele Fälle von mittlerem Schweregrad, in denen das erste Lebensjahr überschritten oder sogar die Kindheit abgeschlossen ist und das Erwachsenwerden erreicht wird. Bei diesen jungen Menschen sind die charakteristischsten Symptome diejenigen, die mit ihren kognitiven Fähigkeiten zusammenhängen, die normalerweise weniger entwickelt sind als erwartet. Trotz dieses, körperliche Symptome verschwinden nicht vollständig.

Diagnose

Die Verwendung von Ultraschall ermöglicht eine vorgeburtliche Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms, da es sich durch Fehlbildungen und Entwicklungsverzögerungen äußert. Es ist jedoch auch wahr, dass manchmal eine falsche diagnostische Kategorie verwendet wird, wodurch Krankheiten verwechselt werden. Nach der Lieferung ist die Auswertung viel einfacher.

Behandlung

Als genetische Erkrankung ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom nicht heilbar, da seine Ursachen tief in der genomischen Information verwurzelt sind, die in jeder Zelle verfügbar ist.

So sind die Art der medizinischen und psychoedukativen Interventionen darauf abzielt, die Symptome der Pathologie zu lindern und die Autonomie dieser Menschen zu fördern.

Insbesondere die Einnahme von Antiepileptika ist sehr verbreitet, um den Ausbruch so weit wie möglich zu kontrollieren von Krampfanfällen sowie chirurgische Eingriffe bei Mikrozephalie oder zur Korrektur von Fehlbildungen Gesichtsbehandlungen.

Darüber hinaus wird häufig auch pädagogische Unterstützung in Anspruch genommen, insbesondere zur Unterstützung der Kommunikationsfähigkeit.