Seckel-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Seckel-Syndrom gehört zu den angeborenen Erkrankungen die die Entwicklung des Menschen von der Schwangerschaft bis nach der Geburt beeinflussen das hat Auswirkungen sowohl auf das Aussehen und grundlegende biologische Funktionen als auch auf die Prozesse geistig.

Obwohl das identifizierende Element, das am offensichtlichsten ist, ist Kleinwuchs oder Zwergwuchs und in den meisten Fällen die Form der Nase, hinter diesem Krankheitsbild verbergen sich viele weitere Erscheinungsformen ungewöhnliche Bedingungen, die die Lebensqualität der Person ernsthaft beeinträchtigen können, wenn keine Pflege erfolgt geeignet.

In diesem Artikel werden wir sehen, was sie sind die Symptome und bekannten Ursachen des Seckel-Syndroms sowie seine Behandlung.

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Was ist das Seckel-Syndrom?

Was wir als Seckel-Syndrom kennen, ist eine Reihe von körperlichen und geistigen Veränderungen, die vor der Geburt auftreten und haben genetische Ursachen an ihrer Basis.

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die durch eine Verlangsamung der Entwicklung des Fötus gekennzeichnet ist, so dass sein Entwicklungsstand in vielerlei Hinsicht „verzögert“ ist.

Symptome

Die wichtigsten Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit dem Seckel-Syndrom sind die folgenden.

1. Mikrozephalie

Dies ist eines der charakteristischsten Anzeichen des Seckel-Syndroms und besteht aus unzureichende Entwicklung des Schädelgewölbes, wodurch der Kopf klein wird und das Gehirn weniger Platz zum Wachsen hat. Dies ist wichtig, da sich dieser Teil des Nervensystems in dieser Lebensphase schnell ausdehnen muss.

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2. Mentale Behinderung

Dies ist eine der Folgen der reduzierten Größe des Schädels im Verhältnis zum Rest des Körpers. Fehlbildungen im Gehirn die aus dieser Platzbeschränkung resultieren, verursachen oft eine eingeschränktere kognitive Entwicklung als normal, obwohl dies bei der Geburt nicht geschätzt wird.

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3. Vogelprofil

Unter diesem Namen wird das Aussehen des Gesichts bezeichnet, das bei Kindern mit Seckel-Syndrom üblich ist. Es hat mit der kleinen Größe des Kopfes, vergleichsweise großen Augen und zu tun eine sehr ausgeprägte Nasenbrücke, die das Gefühl eines „Schnabels“ vermittelt.

4. Kleinwüchsigkeit oder Zwergwuchs

Im Allgemeinen sind Menschen mit Seckel-Syndrom kleiner als für ihre Altersgruppe erwartet. Dies wirkt sich auch auf die Proportionen aus, da die Gliedmaßen klein sinds im Verhältnis zum Rest des Körpers.

Andererseits ist als Folge der langsamen Reifungsentwicklung auch die Knochenkonfiguration schlecht entwickelt, was zum Auftreten einiger Skeletterkrankungen führen kann.

5. Andere Anzeichen und Symptome

Es gibt andere häufige Anzeichen und Symptome des Seckel-Syndroms, unter denen die folgenden häufig sind:

• dysplastische Ohren: Auch die Entwicklung der Ohren ist unzureichend, so dass ihre Gestaltung nicht so ausgefeilt ist, wie sie bei anderen Menschen üblich ist.
• dentale Dysplasie: Die Zähne sind unterentwickelt und ihre Verteilung ist fehlerhaft, was manchmal verhindert, dass der Mund gut schließt.
• Schielen: Die Augen sind abgelenkt, sodass sie nicht parallel nach außen zeigen.
• Gaumenfehler: Der Teil des Gaumens weist Veränderungen auf, wie das Vorhandensein von Löchern oder eine zu ausgeprägte und enge Wölbung.

Diagnose

Das Seckel-Syndrom kann ab dem Stadium der fötalen Entwicklung erwartet werden durch den Einsatz von Ultraschall (die Überprüfung von Fehlbildungen und Knochenentwicklung), obwohl die Diagnose nicht gestellt wird, bis die Anzeichen und die Symptome Zeit hatten, sich auszudrücken, was in der frühen Kindheit auftritt, aber nicht in den Wochen unmittelbar nach der Geburt. Geburt.

Ursachen

Derzeit sind die Ursachen des Seckel-Syndroms kaum verstanden. Es ist jedoch bekannt, dass es sich um eine Änderung handelt basierend auf autosomal-rezessiven genetischen Auslösern, was bedeutet, dass die defekte Version eines bestimmten Gens sowohl beim Vater als auch bei der Mutter vorhanden sein muss, damit die Nachkommen die Symptome zeigen.

Andererseits gibt es kein einziges Gen, das die Symptome des Seckel-Syndroms hervorruft, aber derzeit sind drei genetische Veränderungen bekannt, die mit dieser Krankheit in Verbindung stehen. Diese unterschiedlichen Ursprünge führen wiederum zu verschiedenen Arten des Seckel-Syndroms, die mit den Chromosomen 3, 14 und 18 verbunden sind.

Behandlung des Seckel-Syndroms

Das Seckel-Syndrom ist nicht heilbar, da es genetischen Ursprungs ist und seine Auswirkungen ab der Bildung des Fötus zu spüren sind. Es gibt jedoch mehrere Strategien, die helfen können Linderung der negativen Folgen, die die Symptome hervorrufen.

In diesem Sinne ist ein interdisziplinärer und interdisziplinärer Ansatz notwendig. Schulungsfähigkeiten, die darauf abzielen, Problemen vorzubeugen, die sich aus bestimmten Komplikationen ergeben wie Kau- oder Atembeschwerden, sowie Therapien zum Erlernen von Verhaltens- und Umgangsregeln. Diese Art von Initiativen müssen an das Niveau der intellektuellen Entwicklung jedes Patienten angepasst werden.