Klinefelter-Syndrom: Ursachen, Symptome und mögliche Behandlungen

Der genetische Störungen Sie werden durch eine Veränderung im Chromosom oder in den Genen verursacht. Eines davon ist das Klinefelter-Syndrom, ein Syndrom, das nur beim männlichen Geschlecht auftritt., und die dadurch gekennzeichnet ist, dass Männer XXY-Chromosomen anstelle von XY haben.

Dieses zusätzliche X verursacht unterschiedliche Symptome und auf unterschiedlichen Ebenen (körperlich, verhaltensmäßig, Persönlichkeit...). In diesem Artikel werden wir sehen, woraus das Syndrom besteht, was seine üblichen Symptome, seine Ursachen und mögliche Behandlungen sind.

Klinefelter-Syndrom: Was ist das?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Störung, die nur das männliche Geschlecht betrifft. Es wird durch einen zufälligen Fehler in den Chromosomen verursacht; Insbesondere wird auf den Geschlechtschromosomen des Mannes ein zusätzliches X erzeugt. Infolgedessen präsentiert der Mann, anstatt XY zu präsentieren, XXY, was führt zu einer Reihe von charakteristischen Anzeichen und Symptomen, wie kleineren Hoden und reduziertem oder fehlendem Testosteron.

Dieses Syndrom betrifft 1 von 500 bis 1.000 geborenen Babys. Von den Risikofaktoren ist nur einer bekannt, nämlich die Tatsache, dass die Mutter über 35 Jahre alt ist, wenn sie schwanger wird. Es ist jedoch ein Faktor, der die Wahrscheinlichkeit, an einem Klinefelter-Syndrom zu erkranken, nur geringfügig erhöht.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Darüber hinaus werden die Symptome je nach Altersgruppe das eine oder andere sein. Andererseits bleiben die Symptome oft bis ins Jugend- oder Erwachsenenalter unentdeckt.

Im Allgemeinen sind die häufigen Symptome, die durch dieses Syndrom verursacht werden, kleiner als normale Hoden und Penis. Auch in diesem Fall sind die Hoden fest. Andererseits können eine Vergrößerung des Brustgewebes (Gynäkomastie) und Muskel- und Knochenschwäche auftreten.

Diese genannten Symptome treten aber generell in jedem Alter auf Wir werden sehen, was die typischen Symptome des Klinefelter-Syndroms in jeder Altersgruppe sind.

1. Geburt

Während der Geburt und als Babys sind die üblichen Symptome des Klinefelter-Syndroms Einige Verzögerungen, insbesondere in der Sprach- und Motorentwicklung. Daher brauchen diese Babys möglicherweise länger als gewöhnlich, um sich aufzusetzen, zu krabbeln und zu gehen.

Auf der anderen Seite tritt die oben erwähnte Muskelschwäche auf, sowie einige Hoden, die nicht in den Hodensack absteigen. Auf der Verhaltensebene sind es normalerweise Babys, die nicht viel sprechen und ein fügsames Verhalten zeigen.

2. Kindheit und Jugend

Mit zunehmendem Alter und insbesondere in der Kindheit und Jugend treten weitere Symptome auf, wie z. B. eine gestörte Pubertät (die ausbleiben, verzögert oder unvollständig sein kann).

Körperlich sind sie überdurchschnittlich große Kinder mit längeren Beinen, einem kürzeren Oberkörper und breiteren Hüften. Ihr Penis und Ihre Hoden sind kleiner und Sie haben möglicherweise auch eine Gynäkomastie (vergrößertes Brustgewebe).

wenn sie erwachsen sind, Jugendliche mit Klinefelter-Syndrom können weniger Gesichts- und Körperbehaarung haben als Jugendliche in ihrem Alter. Auf muskulärer Ebene zeigen sie weiterhin Schwäche; diese Schwäche tritt auch in den Knochen auf.

Andererseits können sie Lernschwierigkeiten in Bezug auf Mathematik, Schreiben, Lesen und/oder Rechtschreibung haben. Auf der Verhaltensebene sind sie normalerweise etwas apathische Kinder und Jugendliche mit geringem Energieniveau. In Bezug auf ihre Persönlichkeit haben sie möglicherweise Probleme, ihre Gefühle auszudrücken oder mit anderen zu interagieren, da sie im Allgemeinen schüchtern und besonders sensibel sind.

3. Erwachsensein

Bis zum Erwachsenenalter Männer mit Klinefelter-Syndrom Sie zeigen weiterhin die oben erwähnte Muskel- und Knochenschwäche sowie die Symptome von Gynäkomastie und kleinem Penis und kleinen Hoden. Sie sind auch normalerweise größere Männer als gewöhnlich. Andererseits haben sie weiterhin weniger Körper- und Gesichtsbehaarung als erwartet. Darüber hinaus weisen sie eine Zunahme des Bauchfetts auf.

In diesem Stadium ist jedoch das charakteristischste Symptom und das beunruhigt die Menschen normalerweise am meisten Syndrom ist die geringe Menge an Spermien, die sie aufgrund der Abnahme ihrer Größe absondern Hoden.

In einigen Fällen ist es sogar möglich, dass sie überhaupt keine Spermien absondern. Dies beeinträchtigt ihre Fruchtbarkeit und macht es ihnen schwer, Kinder zu bekommen; Mit geeigneten Reproduktionsmethoden können sie sie jedoch haben (z. B. mit assistierten Reproduktionstechniken). Schließlich haben Erwachsene mit Klinefelter-Syndrom auch ein hypoaktives sexuelles Verlangen, das heißt ein geringes sexuelles Verlangen.

Ursachen

Wie wir gesehen haben, ist das Klinefelter-Syndrom eine genetische Störung, die durch einen zufälligen Fehler in den Chromosomen verursacht wird. Das heißt, es handelt sich nicht um eine erbliche Störung (sie wird nicht von den Eltern auf die Kinder übertragen), sondern um eine genetische Veränderung.

Die meisten von uns haben 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare), die unser genetisches Material (DNA) enthalten. DNA definiert unseren Phänotyp (dh unsere körperlichen, Persönlichkeits-, Verhaltensmerkmale usw.); das heißt, es konfiguriert „wer wir sind“ und „wie wir sind“. Von diesen 46 Chromosomen sind 2 sexuell; bei den meisten Frauen sind diese beiden XX und bei den meisten Männern XY (Deshalb ist es das Y, das das Geschlecht bestimmt).

Beim Klinefelter-Syndrom hingegen macht die genetische Veränderung betroffene Männer aus werden mit einem „zusätzlichen“ X-Chromosom geboren, und anstatt XY auf ihren Geschlechtschromosomen zu präsentieren, präsentieren sie sich XXY.

Varianten

Andererseits, Es gibt drei Möglichkeiten bezüglich der genetischen Veränderung, die wir als Ursache des Klinefelter-Syndroms diskutieren.. Jede dieser drei Möglichkeiten beeinflusst die Manifestation von Syndromsymptomen:

1. Befall aller Zellen

Eine erste Möglichkeit ist, dass das „zusätzliche“ X in allen Zellen des betroffenen Männchens vorkommt. In diesem Fall werden die Symptome ausgeprägter sein.

2. Befall einiger Zellen

Eine zweite Möglichkeit ist, dass das "zusätzliche" X nur in einigen Zellen der Person erscheint. Auf diese Weise würden die Symptome milder. Es wäre das sogenannte Klinefelter-Syndrom vom Mosaiktyp.

3. Mehr als ein „zusätzliches“ X

Schließlich kann es vorkommen, dass anstelle des „zusätzlichen“ X mehr als ein zusätzliches X erscheint. In diesem Fall wären die Chromosomen beispielsweise statt XXY XXXY. Dies sind seltene Fälle, die sehr selten auftreten. Logischerweise würden die Symptome auf der symptomatischen Ebene viel stärker auffallen.

Behandlung

Das Klinefelter-Syndrom ist nicht heilbar; Das heißt, derzeit ist es unmöglich, die Chromosomen eines Kindes mit Klinefelter-Syndrom zu verändern. Die Symptome, die das Syndrom hervorruft, können jedoch behandelt werden. Die Behandlung sollte in diesem Fall multidisziplinär sein, unter Einbeziehung von Psychologen, Ärzten, Logopäden, Physiotherapeuten usw.

Abhängig von den Anzeichen und Symptomen jedes Patienten können verschiedene Therapien durchgeführt werden. Einige von ihnen sind:

1. Testosteron-Ersatz

Die Testosteronersatztherapie konzentriert sich darauf, die typischen Veränderungen zu stimulieren, die während der Pubertät auftreten.. Diese Therapie kann die Knochen- und Muskeldichte verbessern sowie das Wachstum der Körperbehaarung stimulieren, den Penis vergrößern und den Tonfall senken.

Es ist jedoch nicht wirksam zur Behandlung der Fruchtbarkeit oder zur Vergrößerung der Hoden.

2. Sprachtherapie

In Fällen, in denen eine Sprachverzögerung auftritt, Logopädie kann verwendet werden, um den Ausdruck der mündlichen Sprache zu stimulieren und zu erleichtern.

3. Physiotherapie

Physiotherapie kann helfen, Muskelschwäche zu verbessern die häufig mit dem Klinefelter-Syndrom in Verbindung gebracht wird.

4. Psychologie

Bei Bedarf an psychologischer Hilfe, konzentriert sich die psychologische Intervention auf die Behandlung der persönlichen und sozialen Schwierigkeiten des Kindes, Jugendlichen oder Erwachsenen mit Klinefelter-Syndrom. Andererseits ist die durch das Syndrom selbst verursachte Unfruchtbarkeit ein Problem, das besonders Männer betrifft, und muss daher angegangen werden, wann immer der Patient dies erfordert.

5. pädagogische Unterstützung

Schließlich, für den Fall, dass Lernschwierigkeiten auftreten (wie wir gesehen haben, was häufig vorkommt), Eine gute Behandlungsoption wird eine personalisierte pädagogische Umerziehung sein. Es können auch verschiedene pädagogische Unterstützungsstrategien verwendet werden.

Bibliographische Referenzen:

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