Dravet-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Innerhalb der Gruppe der neurologischen Erkrankungen, die wir als Epilepsie kennen, finden wir das Dravet-Syndrom, eine sehr schwere Variante davon Sie tritt bei Kindern auf und beinhaltet unter anderem Veränderungen in der Entwicklung von Kognition, Motorik und Sozialisation.

In diesem Artikel werden wir beschreiben Was ist das Dravet-Syndrom und was sind seine Ursachen und Symptome? am häufigsten, sowie die Interventionen, die üblicherweise zur Behandlung dieser Art von Epilepsie angewendet werden.

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Was ist das Dravet-Syndrom?

Dravet-Syndrom, auch myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters genanntEs ist eine schwere Form der Epilepsie beginnend im ersten Lebensjahr. Epileptische Anfälle werden in der Regel durch Fieberzustände oder durch hohe Temperaturen ausgelöst und bestehen aus plötzlichen Muskelkontraktionen.

Auch das Dravet-Syndrom Es zeichnet sich durch seine Behandlungsresistenz aus. und aufgrund seiner chronischen Natur

. Langfristig entwickelt sie sich in der Regel zu anderen Epilepsiearten und führt zu Veränderungen in der psychomotorischen Entwicklung und schweren kognitiven Beeinträchtigungen.

Diese Störung ist nach Charlotte Dravet benannt., der Psychiater und Epileptologe, der es 1978 identifizierte. Es hat einen genetischen Ursprung und betrifft schätzungsweise 1 von 15.000 bis 40.000 Neugeborenen, weshalb das Dravet-Syndrom als seltene Krankheit gilt.

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Arten von epileptischen Anfällen

Wir bezeichnen Epilepsie als eine Gruppe von neurologischen Erkrankungen deren Hauptmerkmal darin besteht, dass sie das Auftreten von Krampfanfällen oder epileptischen Anfällen begünstigen, Episoden übermäßiger elektrischer Aktivität des Gehirns, die unterschiedliche Symptome hervorrufen.

Epileptische Anfälle können sehr unterschiedlich sein, abhängig von der Art der Epilepsie, an der die Person leidet. Im Folgenden beschreiben wir die wichtigsten Arten von Anfällen, die im Zusammenhang mit Epilepsie auftreten können.

1. fokale Anfälle

Fokale epileptische Anfälle treten begrenzt (oder fokal) in einem bestimmten Bereich des Gehirns auf. Wenn eine Krise dieser Art auftritt, behält die Person das Bewusstsein, im Gegensatz zu dem, was bei anderen Arten üblich ist. Ihnen gehen oft sensorische Erfahrungen voraus, die als „Aura“ bezeichnet werden..

2. tonisch-klonische Anfälle

Diese Art von Anfällen ist generalisiert, das heißt, sie betrifft beide Gehirnhälften. Sie bestehen aus zwei Phasen: dem Tonikum, in dem die Extremitäten steif werden, und das klonische, das aus dem Auftreten von Krämpfen besteht an Kopf, Armen und Beinen.

3. Myoklonische Anfälle (oder Myoklonus)

Epileptische Anfälle das beinhalten plötzliche Muskelkontraktionen, wie es beim Dravet-Syndrom vorkommt. Myoklonische Anfälle sind normalerweise generalisiert (treten im ganzen Körper auf), obwohl sie auch fokal sein können und nur wenige Muskeln betreffen.

4. Abwesenheitskrise

Abwesenheitsanfälle dauern einige Sekunden und sind subtiler als die anderen; manchmal sind sie nur durch die Bewegung eines Auges oder eines Augenlids erkennbar. In dieser Art von Krise fällt die Person normalerweise nicht zu Boden. Nach dem epileptischen Anfall kann Orientierungslosigkeit auftreten.

Anzeichen und Symptome

Dravet-Syndrom beginnt in der Regel mit etwa 6 LebensmonatenBeginnend mit Fieberkrämpfen, die als Folge hoher Körpertemperatur auftreten und fast ausschließlich bei Kindern auftreten. Anschließend entwickelt sich die Störung zu anderen Arten von Anfällen, wobei myoklonische Anfälle vorherrschen.

Die Anfälle der myoklonischen Epilepsie im Kindesalter sind oft länger als normal und können länger als 5 Minuten dauern. Neben Fieberzuständen sind weitere häufige Auslöser intensive Emotionen, Veränderungen in Körpertemperatur, die durch körperliche Betätigung oder Hitze verursacht wird, und das Vorhandensein visueller Reize, wie z. B. Lichter intensiv.

Kinder mit dieser Störung erleben oft Symptome wie Ataxie, Hyperaktivität, Impulsivität, Schlaflosigkeit, Benommenheit und in einigen Fällen Verhaltens- und soziale Störungen, die denen von Autismus ähneln.

Ebenso beinhaltet das Auftreten dieser Art von Epilepsie normalerweise a erhebliche Verzögerung in der Entwicklung kognitiver Fähigkeiten, motorisch und sprachlich. Diese Probleme nehmen nicht ab, wenn das Kind älter wird, so dass das Dravet-Syndrom eine schwere Beeinträchtigung in mehreren Bereichen beinhaltet.

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Ursachen dieser Störung

Zwischen 70 und 90 % der Fälle von Dravet-Syndrom auf Mutationen im SCN1A-Gen zurückzuführen, die mit der Funktion zellulärer Natriumkanäle und damit mit der Erzeugung und Ausbreitung von Aktionspotentialen zusammenhängen. Diese Veränderungen verursachen eine geringere Natriumverfügbarkeit und hemmende Neuronen GABAerg sind schwieriger zu aktivieren.

Mutationen in diesem Gen scheinen nicht erblich bedingt zu sein, sondern treten eher als zufällige Mutationen auf. Allerdings sind zwischen 5 und 25 % der Fälle mit einer familiären Komponente verbunden; in diesen Fällen sind die Symptome normalerweise weniger schwerwiegend.

Der erste epileptische Anfall von Babys mit Dravet-Syndrom ist normalerweise mit der Verabreichung von Impfstoffen verbunden, die normalerweise nach etwa 6 Lebensmonaten durchgeführt werden.

Intervention und Behandlung

Die klinischen Merkmale und der Verlauf des Dravet-Syndroms sind daher von Fall zu Fall sehr unterschiedlich Es wurden keine allgemeinen Interventionsprotokolle erstellt, obwohl es mehrere Maßnahmen gibt, die von Bedeutung sein können Hilfe. Das Hauptziel der Behandlung ist die Verringerung der Anfallshäufigkeit..

Unter den Medikamenten, die zur Behandlung der epileptischen Anfälle dieser Erkrankung verwendet werden, finden wir Antikonvulsiva wie Topiramat, Valproinsäure und Clobazam. Unter dieser Gruppe von Arzneimitteln stechen Natriumkanalblocker hervor, darunter Gabapentin, Carbamazepin und Lamotrigin. Bei anhaltenden Attacken werden auch Benzodiazepine wie Midazolam und Diazepam verabreicht. Natürlich wird das Medikament nur unter ärztlicher Aufsicht verwendet.

Auch eine Ernährungsumstellung kann bei der Verringerung der Wahrscheinlichkeit epileptischer Anfälle wirksam sein. Speziell ketogene diät empfohlen, das heißt, dass der Gehalt an Kohlenhydraten niedrig und der von Fetten und Proteinen hoch ist. Diese Art der Ernährung kann Risiken bergen, daher sollte sie nicht ohne ärztliche Verschreibung und Überwachung angewendet werden.

Zu den Standardeingriffen beim Dravet-Syndrom gehören häufig psychomotorische und sprachliche Rehabilitation, notwendig, um kognitive Beeinträchtigungen und Entwicklungsstörungen zu minimieren.

Die restlichen Folgesymptome dieser Erkrankung, wie soziale Defizite, Schlafstörungen oder Infektionen, werden durch gezielte Interventionen gesondert behandelt.