Kolpozephalie: was es ist, Ursachen, Symptome und Behandlung

Es gibt mehrere Faktoren, die während der Entwicklung zu Defekten in der Gehirnbildung führen können intrauterin oder später, wie der Kontakt mit toxischen Substanzen oder die Vererbung von Mutationen Genetik.

In diesem Artikel werden wir beschreiben die Ursachen, Symptome und Behandlung von Kolpozephalie, eine seltene Störung der Gehirnentwicklung.

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Was ist Kolpozephalie?

Kolpozephalie ist eine angeborene morphologische Anomalie des Gehirns, die gekennzeichnet ist durch eine unverhältnismäßig große Größe der Hinterhaupthörner der Seitenventrikel, die Hohlräume, durch die der Liquor zirkuliert, der ähnliche Funktionen wie das Blut im Schädel erfüllt. Dies kann auf verschiedene Gehirnerkrankungen zurückzuführen sein.

Der Begriff „Kolpozephalie“ wurde 1946 von dem Neurologen Paul Ivan Yakovlev und dem Neuropathologen Richard C. Wadsworth. Die Wörter „kephalos“ und „kolpos“ stammen aus dem Griechischen und können mit „Kopf“ bzw. „hohl“ übersetzt werden. Diese Störung wurde 6 Jahre zuvor von Benda beschrieben, der ihr den Namen „Vesikulozephalie“ gab.

Kolpozephalie ist Teil der Gruppe von strukturelle Veränderungen, die als „Kopfstörungen“ bekannt sind. Definitionsgemäß umfasst diese Kategorie alle Anomalien und Schäden, die den Kopf und insbesondere das Gehirn betreffen, wie Anenzephalie, Lissenzephalie, Makrozephalie, Mikrozephalie und Schizenzephalie.

In jedem Fall handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Obwohl es keine genauen Daten zur Prävalenz der Kolpozephalie gibt, wurden zwischen 1940, dem Jahr ihrer Erstbeschreibung, und 2013 nur 50 Fälle in der medizinischen Literatur identifiziert.

Es ist wichtig, Kolpozephalie von Hydrozephalus zu unterscheiden., bestehend aus einer Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Gehirn, die Symptome verursacht, die auf einen erhöhten Hirndruck zurückzuführen sind. Fälle von Kolpozephalie werden häufig als falsch diagnostiziert Hydrozephalus, und die Behandlung dieser Erkrankung kann zu Anzeichen einer Kolpozephalie führen.

Ursachen dieser Veränderung

Die Ursachen der Kolpozephalie sind vielfältig, obwohl sie immer die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen, was dazu führt die weiße Substanz (der Satz von Fasern, die von den Axonen von Neuronen gebildet werden) hat eine geringere Dichte als die normal. Dies verursacht und deutet auf eine gestörte Funktion der Übertragung elektrochemischer Impulse im Gehirn hin.

Zwischen die häufigsten Ursachen für Kolpozephalie wir haben folgendes gefunden:

• Gendefekte wie Trisomien der Chromosomen 8 und 9
• X-chromosomal rezessive Vererbung
• Veränderungen im neuronalen Migrationsprozess
• Kontakt mit Teratogenen während der intrauterinen Entwicklung (z. Und. Alkohol, Kortikosteroide)
• Perinatale Kopfverletzungen (z. Und. ischämische Anoxie)
• Hydrocephalus und Folgen seiner Behandlung
• Fehlen (Agenesie) oder unvollständige Entwicklung (Dysgenesie) des Corpus callosum
• Andere Erkrankungen des Zentralnervensystems und seine Entwicklung

Wichtigste Symptome und Anzeichen

Das grundlegende Zeichen der Kolpozephalie ist die unverhältnismäßige Größe der Hinterhaupthörner des Seitenventrikel im Vergleich zu den anderen Abschnitten. Dies deutet auf eine Verlangsamung der Gehirnentwicklung oder einen frühzeitigen Stillstand hin.

Kolpozephalie tritt normalerweise nicht isoliert auf, sondern allgemein tritt zusammen mit anderen Erkrankungen auf, die das zentrale Nervensystem betreffenvor allem seine Entwicklung. Dazu gehören Mikrozephalie, Lissenzephalie, Agenesie, Dysgenesie und Lipom des Corpus callosum, Schizenzephalie, Kleinhirnatrophie oder Chiari-Fehlbildungen.

Nervenerkrankungen können verschiedene Symptome und Anzeichen verursachen, darunter: umfassen kognitive Defizite, motorische Funktionsstörungen, das Auftreten von Anfällen und Muskelkrämpfe, Sprachstörungen sowie Seh- und Hördefizite. Eine häufig assoziierte morphologische Anomalie ist die reduzierte Kopfgröße (Mikrozephalie).

Da sich jedoch die Schwere der morphologischen Anomalien, die Kolpozephalie verursachen, unterscheidet Je nach Fall hat diese Störung manchmal keine Symptome oder diese haben eine relativ mild.

Behandlung von Kolpozephalie

Die Prognose bei Kolpozephalie kann je nach Schweregrad der Veränderungen stark variieren. zugrunde liegende und damit verbundene Anomalien des Gehirns, da diese Anomalie normalerweise ein Zeichen für andere schwerwiegendere Erkrankungen ist Klinik. Die Schwere der meisten Hirnerkrankungen hängt davon ab, inwieweit die neurale Entwicklung beeinträchtigt ist.

Es gibt keine spezifische Behandlung für Kolpozephalie., da es sich um eine strukturelle Störung des Gehirns handelt. Die Therapie ist daher tendenziell symptomatisch; So werden beispielsweise Antiepileptika verschrieben, um Krampfanfällen vorzubeugen, und Physiotherapie wird eingesetzt, um Muskelkontrakturen und motorische Probleme zu minimieren.

Aktuell gibt es viele Forschung zur Gehirnentwicklung und insbesondere Neurulation, der Entwicklungsprozess des Neuralrohrs, aus denen das Nervensystem gebildet wird. Verbessertes Wissen über Gene und relevante teratogene Faktoren dürfte das Kolpozephalie-Risiko in der Allgemeinbevölkerung verringern.

Eine besonders vielversprechende Behandlungslinie ist die, die sich auf die Verwendung von Stammzellen bezieht; Insbesondere die Möglichkeit, Oligodendrozyten (eine Art von Neuroglia) zu verwenden die Synthese von Myelin verbessern, das neuronale Axone bedeckt und die neuronale Übertragung beschleunigt; dies könnte die Symptome der Kolpozephalie lindern.