Stromme-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlungen

Haben Sie schon einmal vom Stromme-Syndrom gehört? Es ist eine sehr seltene, autosomale (auf Nicht-Geschlechtschromosomen auftretende) genetische Erkrankung. und rezessiv (was bedeutet, dass beide Gene in einem Paar mutiert sein müssen, um die Krankheit).

Dieses Syndrom betrifft hauptsächlich den Darm, aber auch viele andere Strukturen und Systeme (Herz, Skelett, neurologische ...).

In diesem Artikel werden wir die wichtigsten Merkmale, Symptome, Ursachen und möglichen Behandlungen kennenlernen.

• Verwandter Artikel: "Top 10 der genetischen Störungen und Krankheiten"

Was ist das Stromme-Syndrom?

Stromme-Syndrom (auf Englisch, Strømme-Syndrom) ist ein autosomal-rezessives genetisches Syndrom, das als selten gilt und hauptsächlich den Darm betrifft. Es erzeugt eine Darmatresie, die bestimmte angeborene Fehlbildungen in der Struktur des Darms (wie das Fehlen eines Teils davon) mit sich bringt, die einen Darmverschluss verursachen.

Im Fall des Stromme-Syndroms ist die Darmatresie dadurch gekennzeichnet, dass sie "apfelhautig" ist, was bedeutet, dass

der restliche Darm ist um seine Hauptschlagader gewickelt.

Neben diesen Fehlbildungen im Darm treten beim Stromme-Syndrom noch zwei weitere Leitsymptome auf: Augenanomalien und Mikrozephalie.

Erinnern wir uns daran, dass die Mikrozephalie Es ist ein medizinischer Zustand, der bedeutet, dass sich das Gehirn des Babys nicht richtig entwickelt, sodass der Kopf kleiner als normal ist. Mikrozephalie kann bei der Geburt auftreten oder sich in den ersten Lebensjahren entwickeln.

Beim Stromme-Syndrom wird das vordere Drittel des Auges (auch vorderer Augenabschnitt oder Augenhöhle genannt Inneres), das bestimmte Strukturen des Auges (Hornhaut, Iris, Ziliar- und Linsenkörper) umfasst, ist unterentwickelt. Darüber hinaus ist das Syndrom durch eine moderate Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet.

Dies sind die typischsten Symptome des Stromme-Syndroms, obwohl auch andere etwas seltener auftreten. Eine davon ist die interatriale Kommunikation (auch ASD genannt), die aus besteht eine angeborene Herzkrankheit, bei der Blut zwischen den Vorhöfen des Herzens fließt.

Darüber hinaus ist bei Menschen mit Stromme-Syndrom der Muskeltonus erhöht und es treten häufig auch Skelettanomalien auf. Manchmal treten andere Bedingungen auf, wie z geistige Behinderung, schlechte Sprache, schlechte motorische Funktion oder andere Symptome.

Häufigkeit

Stromme-Syndrom es ist ein sehr seltener Zustand, obwohl seine Prävalenzdaten noch unbekannt sind. Es ist bekannt, ja, dass im Jahr 2017 ungefähr 13 Personen damit diagnostiziert wurden.

Herkunft

Sie waren Petter Strømme, ein norwegischer Kinderarzt, zusammen mit seinem Team, der 1993 zum ersten Mal die Symptome des Stromme-Syndroms identifizierte (wie wir sehen können, leitet sich sein Name von seinem „Entdecker“ ab).

Strømme und seine Kollegen beobachteten die Symptome des Syndroms bei zwei Brüdern, obwohl das Syndrom erst 2008 in einer Studie mit einem anderen Patienten zum ersten Mal benannt wurde. Später, im Jahr 2015, war es möglich, die im CENPF-Gen produzierten pathogenen Mutationen, die das Stromme-Syndrom charakterisieren, genau zu identifizieren.

Nur ein Jahr nach diesem Datum, im Jahr 2016, wurde bei den Geschwistern, die die Symptome im Jahr 1993 manifestiert hatten, festgestellt, Mutationen im CENPF-Gen (in beiden Kopien des Gens), durch eine genetische Studie. So konnten diese Mutationen im Gen als Ursache des Stromme-Syndroms identifiziert werden.

• Das könnte Sie interessieren: "Die 15 wichtigsten Chromosomensyndrome"

Symptome

Wir haben allgemein gesehen, was die charakteristischsten Symptome des Stromme-Syndroms sind; Wir werden sie jetzt einzeln und detaillierter sehen.

1. intestinale Atresie

Die intestinale Atresie, die das Stromme-Syndrom charakterisiert, besteht aus: das Fehlen bestimmter Teile des Darms oder die Verengung desselben. Dies impliziert einen Darmverschluss, der eine Operation erfordert.

2. Augenanomalien

Die Augen sind normalerweise kleiner als normal und unterentwickelt (Außerdem ist dies normalerweise mehr auf einem Auge als auf dem anderen zu sehen).

Die Veränderungen, die auftreten können, sind: Kolobom in der Iris (eine Art Loch), grauer Star, Sclerocornea (die Hornhaut verschmilzt mit dem Weiß des Auges), Leukom (Trübung der Hornhaut), Microcornea (Hornhaut klein)...

3. Mikrozephalie

Wie wir bereits gesehen haben, bedeutet Mikrozephalie, dass sich das Gehirn abnormal entwickelt, was impliziert ein kleinerer Kopf als üblich. Damit verbunden können auch geistige Behinderung, Krampfanfälle, Zwergwuchs, motorische Störungen...

4. Moderate Entwicklungsverzögerung

Im Allgemeinen ist die Entwicklungsverzögerung normalerweise mäßig bis schwer, obwohl es Fälle gibt, in denen sie mild ist.

5. atriale Kommunikation

Auch das Herz kann beim Stromme-Syndrom durch eine Herzerkrankung beeinträchtigt werden angeborener sogenannter Vorhofseptumdefekt, bei dem Blut zwischen den Vorhöfen fließt von Herzen.

6. Erhöhter Muskeltonus

Auch Hypertonie genannt, erhöhter Muskeltonus ist ein weiteres Zeichen des Stromme-Syndroms.

7. Skelettanomalien

Das Skelettsystem wird auch durch verschiedene Anomalien verändert, wie zum Beispiel: Hüftdysplasie (die zu Luxationen führen kann), metopische Kraniosynostose, abgeflachte Wirbel, Fehlbildungen in der Brustwand (sog. Brustspalte) etc.

8. Körperliche Eigenschaften (Phänotyp)

Auf körperlicher Ebene (dh in Bezug auf den Phänotyp) Menschen mit Stromme-Syndrom Sie sind normalerweise kleine Menschen mit großen, tief angesetzten Ohren, einem großen Mund und einem kleinen Kiefer., feines oder spärliches Haar und Epikanthusfalten (das sind Hautfalten des oberen Augenlids, die den inneren Augenwinkel bedecken).

Ursachen

Wie wir gesehen haben, besteht das Stromme-Syndrom aus einer genetischen Erkrankung. Es wird durch eine Reihe von Mutationen in beiden Kopien eines Gens namens CENPF verursacht; Dieses Gen kodiert für das F-Protein des Zentromers, das an Zellteilungsprozessen beteiligt ist.

Andererseits, Das CENPF-Gen ist mit Prozessen der Zellteilung, Migration und Differenzierung verbunden. Was passiert, wenn dieses Gen mutiert ist (Mutationen treten darin auf)? Dass die Zellteilung langsamer ist und auch bestimmte Prozesse der Embryonalentwicklung unterbrochen oder unvollständig sind.

Wie wird das Stromme-Syndrom diagnostiziert? Im Allgemeinen wird eine klinische Diagnose gestellt, das heißt, basierend auf den Symptomen, obwohl logischerweise die Gentests sind diejenigen, die die Diagnose bestätigen und viel mehr Informationen liefern. vollständig.

Behandlung

Die Behandlung des Stromme-Syndroms konzentriert sich vor allem auf die Symptome (jedes bedarf einer spezifischen Behandlung). Auf der Ebene des Darms und Zur Behandlung einer Darmatresie wird die Fehlbildung operativ korrigiert, meist in der Kindheit.

Insbesondere wird eine chirurgische Anastomose durchgeführt, eine Technik, mit der eine neue Verbindung zwischen zwei flüssigkeitsführenden Strukturen im Körper (in diesem Fall dem Darm) hergestellt wird.

Vorhersage

Die Prognose dieses Syndroms ist noch unklar. Die meisten Menschen mit Stromme-Syndrom überleben bis zur Geburt und Kindheit., obwohl es einen Teil der Fälle (eine Minderheit) gibt, die schwerwiegender sind und nicht überleben (oder vor der Geburt oder kurz danach sterben).

Bibliographische Referenzen:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme-Syndrom: neue klinische Merkmale. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Das Stromme-Syndrom ist eine Ziliarerkrankung, die durch Mutationen im CENPF verursacht wird. Summen. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC für das Stromme-Syndrom und CENPF-bezogene Erkrankungen. Europäische Zeitschrift für Humangenetik: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Zusätzliche Hinweise auf ein „Apfelschalen“-Syndrom von Darmatresie, Augenanomalien und Mikrozephalie. Klin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Apfelschalen-Darmatresie bei Geschwistern mit Augenanomalien und Mikrozephalie. Klinische Genetik. 44 (4): 208–210.