Prader-Willi-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Eine seltene genetische Wurzelkrankheit ist als Prader-Willi-Syndrom bekannt die sich in mehreren unterschiedlichen biologischen und psychischen Symptomen ausdrückt und die zunächst nicht eng miteinander verwandt zu sein scheinen.

Dieses Syndrom hängt mit Wachstums- und intellektuellen Entwicklungsproblemen zusammen, aber sein Umfang geht über diese Bereiche hinaus.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom, das in den 1950er Jahren von den Schweizer Ärzten Alexis Labhart, Andrea Prader und Heinrich Willi identifiziert wurde, ist eine angeborene Krankheit, die kann in den frühen vitalen Stadien von Geburt an identifiziert werden.

Es wird angenommen, dass die Ursachen des Prader-Willi-Syndroms damit zusammenhängen ein Fehler in Genen, die mit einer Region von Chromosom 15 väterlichen Ursprungs assoziiert sind, die nicht wie erwartet ausgedrückt werden. Deshalb machen sich die Symptome bereits in den ersten Tagen nach der Geburt bemerkbar.

Symptome

Die Hauptsymptome des Prader-Willi-Syndroms sind

muskuläre Atonie (d.h. niedriger Muskeltonus, der die Muskeln standardmäßig schlaff macht), die Wachstumsverzögerung, Probleme in der psychomotorischen Entwicklung und geistige Behinderung leicht.

Andere spezifischere Symptome sind Probleme beim Saugen während der Laktation, Neigung zu Übergewicht und schwer zu stillendem Hunger, eine relative Schmerzunempfindlichkeit (in einigen Fällen), unterentwickelte Genitalien und Schlafstörungen.

Hinzu kommt wegen Wachstumsschwierigkeiten und einer Neigung zu Übergewicht auch das Prader-Willi-Syndrom steht im Zusammenhang mit Problemen wie der Anfälligkeit für Diabetes, obwohl diese Tendenz auch genetisch verwurzelt sein könnte. Das Vorhandensein von Händen und Füßen, die etwas kleiner als normal sind, tritt normalerweise auch in diesen Fällen auf.

Die psychologischen Aspekte im Zusammenhang mit dem Symptom, wie z. B. Anomalien in der Appetitkontrolle, haben mit Veränderungen des Appetits zu tun Teile des Gehirns verantwortlich für die Regulierung der Homöostase des Organismus, also des Gleichgewichts, in dem die vom Körper durchgeführten Prozesse aufrechterhalten werden müssen.

Im Falle der Tendenz, viel zu essen, hat dieses Symptom mit einer abnormalen Funktion einer Region des Gehirns zu tun, die als die bekannt ist Hypothalamus.

beschränkter Intellekt

Der IQ von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom liegt normalerweise bei etwa 70 Punkten, deutlich unterdurchschnittlich.

Normalerweise hat diese geistige Behinderung mit einem eingeschränkten Arbeitsgedächtnis und Schwierigkeiten bei der Durchführung mathematischer Operationen zu tun (Dyskalkulie). Deshalb kommt es häufig vor, dass diese Leute Vergessen Sie Elemente, die im Gedächtnis behalten werden müssen, um eine Abfolge von Aktionen auszuführen.

Auch die Sprachentwicklung ist bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom oft verzögert. Darüber hinaus erfordert ihr Sprachgebrauch, dass sie allgemeine Wörter und viele verwenden unvollendete oder zu kurze Sätze. Außerdem haben sie häufig gewisse Schwierigkeiten bei der Verwendung und Interpretation von etwas komplizierteren Sätzen, z. B. solchen, die Verneinungen enthalten.

Menschen mit diesem Syndrom müssen jedoch keine Abneigung gegen den Gebrauch von Sprache oder speziell verbaler Kommunikation entwickeln und können Freude am Lesen haben.

Diagnose

Die Diagnose dieser Krankheit, wie bei allen Krankheiten, Sie muss immer von akkreditierten Fachpersonen des Gesundheitssystems durchgeführt werden.

Dies beginnt mit einem Erkennen der Symptome und mit der Aussage der Väter und Mütter, und weiterhin mit der Verwendung von Gentests für die Molekulardiagnostik in einem Umfeld von Labor.

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms

Verursacht durch genetische Vererbung, Es gibt keine Heilung für das Prader-Willi-Syndrom, und die Anstrengungen, die durch medizinische und psychologische Intervention unternommen werden Abfederung der negativen Auswirkungen, die die Symptome auf die Lebensqualität der Betroffenen haben können Menschen.

Natürlich ist die Erkennung und Diagnose des Prader-Willi-Syndroms unerlässlich, um rechtzeitig handeln und diesen Trends vorbeugen zu können genetischen Ursprungs schädigen die geistigen und Verhaltensfähigkeiten, die während der Kindheit und Jugend entwickelt werden müssen, lebenswichtige Stadien, in denen Die Person ist besonders sensibel für die Art des Lernens und die Bewältigungsstile, die angesichts von Problemen entwickelt werden täglich.

Frühe Aufmerksamkeit ist in diesen Fällen unerlässlich und darüber hinaus sehr dankbar, da diese Jungen und Mädchen eine hohe Lernfähigkeit haben. In jedem Fall wird der Eingriff angesichts der Vielfalt der Symptome dieses Syndroms sehr unterschiedliche Bereiche des Gesundheitssystems betreffen: Dermatologie, Endokrinologie, Neurologie usw.

Verabreichung von Wachstumshormon, Überwachung der Mahlzeiten und Erstellung von Speiseplänen Übungen, um die Muskulatur möglichst fit zu halten, sind dabei weit verbreitete Ansätze Fälle, sowie Psychotherapie, die darauf abzielt, diesen Menschen Strategien zur Verbesserung ihres Wohlbefindens beizubringen und damit Ihr Selbstachtung nicht zu sehr beeinträchtigt werden. In manchen Fällen ist es außerdem notwendig, Sexualhormone zu verwenden, und es ist fast immer notwendig, das Auftreten möglicher Symptome von Diabetes mellitus zu kontrollieren.