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Polymikrogyrie: Ursachen, Symptome und Wirkungen

Normalerweise während der normalen Entwicklung der Gehirn Eine Reihe von Falten oder Windungen werden gebildet, die dazu dienen, dass die Oberfläche des Gehirns weniger Platz einnimmt und in den Schädel passt. Wie jedes andere Organ leidet auch das Gehirn unter Fehlbildungen. Ein Beispiel hierfür ist die Polymikrogyrie, die die Morphologie der Falten der Großhirnrinde beeinflusst..

Es ist eine Krankheit, die aufgrund von Fehlbildungen, die während der fötalen Entwicklung auftreten, schwere neurologische Symptome verursacht. Lassen Sie uns kurz sehen, welche Art von prägenden Problemen wir bei Polymikrogyrie finden, was ihre Ursache ist und was mit den Menschen getan werden kann, die darunter leiden.

Was ist Polymikrogyrie?

Die Etymologie des Wortes Poly- (mehrere) Mikro- (kleine) Gyria (Falten) zeigt dies deutlich: Es handelt sich um einen morphologischen Defekt, bei dem eine größere Anzahl kleinerer Falten beobachtet wird. Dieser genetische Defekt des Kortex kann durch radiodiagnostische Tests eindeutig beobachtet werden

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wie Magnetresonanztomographie (MRT). In diesen Bildern ist zu sehen, wie der Kortex dicker und intensiver ist, was auf eine größere Dichte hinweist, und wie die Falten oberflächlich geformt sind, anders als bei einem normalen Gehirn.

Es gibt verschiedene Formen der Polymikrogyrie, die jeweils schwerwiegender sind. Wenn es nur einen Teil des Gehirns betrifft, wird es als einseitig bezeichnet. Andererseits spricht man von bilateral, wenn beide Hemisphären betroffen sind. Die Nomenklatur bezieht sich nicht nur auf die Symmetrie, sondern auch darauf, wie viele Bereiche des Gehirns betroffen sind. Somit würde ein Gehirn mit nur einem betroffenen Bereich an einer fokalen Polymikrogyrie leiden, im Gegensatz zu einer generalisierten Polymikrogyrie, wenn fast der gesamte oder der gesamte Kortex betroffen ist.

Muster der Polymikrogyrie haben eine Vorliebe für einige Lappen gegenüber anderen. Am häufigsten betroffen sind die Stirnlappen (70 %), gefolgt von den Scheitellappen (63 %) und dann den Schläfenlappen (18 %). Nur bei einem kleinen Teil (7 %) sind die Okzipitallappen betroffen. Ebenso scheint es, dass es dazu neigt, die lateralen Fissuren, die die Frontal- und Parietallappen von den Schläfenlappen trennen, häufiger zu verformen (60%).

  • Verwandter Artikel: "Die Gehirnlappen und ihre verschiedenen Funktionen"

Anzeichen und Symptome

Während die fokale und unilaterale Form in der Regel nicht mehr Probleme bereiten als medikamentös beherrschbare Anfälle, schießen sie bei bilateralen Anfällen in die Höhe. Einige Symptome sind:

  • Epilepsie
  • Entwicklungsverzögerung
  • Schielen
  • Sprach- und Schluckbeschwerden
  • Muskelschwäche oder Lähmung

Die globalen Beeinträchtigungen der Polymikrogyrie umfassen eine tiefgreifende geistige Retardierung und ernsthafte Bewegungsprobleme, Zerebralparese und Krampfanfälle, die mit Medikamenten nicht zu kontrollieren sind. Aus diesem Grund erlauben die milderen Formen der Polymikrogyrie zwar eine ziemlich lange Lebenserwartung, die Menschen, die mit einer schweren Affektion geboren werden, sterben sehr jung an den Komplikationen der Krankheit.

Polymikrogyrie tritt häufig nicht allein oder in ihrer reinen Form auf, sondern in Verbindung mit anderen Syndromen wie:

  • Varianten des Adams-Oliver-Syndroms
  • Arima-Syndrom
  • Galoway-Mowat-Syndrom
  • Delleman-Syndrom
  • Zellweger-Syndrom
  • Fukuyama-Muskeldystrophie

Ursachen

In den meisten Fällen ist die Ursache unbekannt. Es gibt einen Prozentsatz von Fällen, die auftreten, weil die Mutter während der Schwangerschaft eine intrauterine Infektion erleidet. Einige Viren, die mit der Entwicklung von Polymikrogyrie zusammenhängen, sind Cytomegalovirus, Toxoplasmose, Syphilis und das Varizellenvirus.

Vererbte Ursachen sind sowohl chromosomale Syndrome, das heißt, sie betreffen mehrere Gene gleichzeitig, als auch Single-Gen-Syndrome. Es gibt viele genetische Störungen, die die Art und Weise verändern, wie das Gehirn gebildet wird. Aus diesem Grund gehen viele genetische Erkrankungen unter anderem mit Polymikrogyrie einher.

Das GPR56-Gen wurde in seiner globalen und bilateralen Version als eine der Hauptursachen für Polymikrogyrie identifiziert. In einer Studie wurde festgestellt, dass alle untersuchten Patienten an einer Veränderung dieses Gens litten, die zu einer Beeinträchtigung des zentralen Nervensystems führte. Es ist bekannt, dass dieses Gen stark an der Bildung und Entwicklung der Großhirnrinde des Fötus während seiner Schwangerschaft beteiligt ist.

Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Eltern, die an Polymikrogyrie leiden oder für Polymikrogyrie gefährdet sind, über das hypothetische Risiko einer Polymikrogyrie informiert werden. übertragen Sie Ihre Krankheit auf Ihr Kind und bestimmen Sie durch eine genetische Untersuchung, wie hoch die tatsächliche Wahrscheinlichkeit des Auftretens ist, bevor Sie damit beginnen Schwangerschaft.

Behandlung des Patienten nach der Diagnose

Nach Diagnose durch Bildgebung, In den von Polymikrogyrie betroffenen Bereichen ist eine vollständige Bewertung erforderlich. Kinderärzte, Neurologen, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten sollten eingreifen, um zu beurteilen, was ist das Risiko einer Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung oder sogar Lähmung zerebral. In diesem Sinne wird der sonderpädagogische Bedarf angezeigt, damit der Patient in der Geschwindigkeit lernen kann, die seine Krankheit zulässt. Die Sprache wird bei Patienten mit betroffener lateraler Spalte, Sehvermögen und Hörvermögen bewertet.

Die Symptome werden durch Physiotherapie, pharmakologische Intervention mit behandelt Antiepileptika, orthopädische Produkte und Chirurgie für Patienten mit Steifheit aufgrund von Muskelspastik. Bei Sprachproblemen wird eine logopädische und berufliche Intervention durchgeführt.

Letztendlich ist das Elterntraining ein Eckpfeiler der Symptombehandlung. Sie müssen in Fragen dazu geschult werden, wie Anfälle auftreten und was zu tun ist, wenn einer auftritt. Ebenso können unterstützende Maßnahmen eingesetzt werden, um dem Auftreten von Gelenkbeschwerden vorzubeugen. oder Dekubitus durch zu langes Sitzen in der gleichen Position.

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