Lesch-Nyhan-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine genetische und metabolische Störung Es betrifft Kinder von Geburt an und verursacht schwere neurologische Störungen, kognitive Veränderungen und verschiedene Verhaltensprobleme.

Dieser Artikel befasst sich mit diesem Syndrom, seinen Symptomen, seiner Diagnose und den wichtigsten verfügbaren Behandlungen.

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Was ist das Lesch-Nyhan-Syndrom?

Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine 1964 beschriebene Erbkrankheit, die den Stoffwechsel von Purinen beeinflusst (stickstoffhaltige Verbindungen, die zusammen mit anderen Nukleotiden wie Pyrimidinen Nukleinsäuren wie DNA und RNA bilden) und deren Ursache ist eine Mutation eines Gens, das sich auf dem X-Chromosom befindet, rezessiv vererbt wird (was bedeutet, dass beide Gene abnormal sein müssen, um die Störung).

Der genetische Fehler, der dieses Syndrom hervorruft, erzeugt einen Mangel des Enzyms Hypoxatin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HPRT), dessen größter Stoffwechselrelevant ist eine deutliche Überproduktion des Harnsäurespiegels im Körper, sowie eine ganze Reihe von neurologischen und verhalten

Die Prävalenz des Lesch-Nyhan-Syndroms wird auf etwa 1 von 380.000 und 1 von 235.000 Neugeborenen geschätzt. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Männer, obwohl heterozygote Weibchen (die zwei verschiedene Genallele tragen) auch Trägerinnen sind (und normalerweise asymptomatisch sind).

Die Erkrankung beginnt im Kindesalter und bisher wurden zwei Formen der Erkrankung beschrieben: das LNS (die Variante schwerer), was zu einem völligen Fehlen von HPRT führt) und Lesch-Nyhan-Varianten, deren Folge ein teilweises Defizit der ist Enzym. Die LNS-Variante erzeugt Urolithiasis (Vorhandensein von Steinen in den Nieren oder Harnwegen) und Gicht, verbunden mit der Überproduktion von Harnsäure, zusätzlich zu schweren neurologischen Störungen, hämatologischen Anomalien und Verhaltensweisen Selbstbeschädigung

In die weniger schwere Form des LNS, auch bekannt als Kelley-Seegmiller-SyndromObwohl die meisten klinischen Manifestationen des Lesch-Nyhan-Syndroms auftreten, sind selbstverletzende Verhaltensweisen nicht vorhanden und die Patienten haben eine normale Lebenserwartung.

Symptome

Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist durch drei Hauptsymptome gekennzeichnet: neurologische Probleme, kognitive Störungen und Überproduktion von Harnsäure.

Eines der ersten Symptome dieser Krankheit ist das Auftreten von orangefarbenen Harnsäurekristallen, die normalerweise die Windel des betroffenen Kindes durchnässen. Die Überproduktion dieser Verbindung verursacht anschließend die Bildung von Steinen in den Nieren, der Harnröhre oder der Blase, die sich in den Gelenken ablagern und mit der Zeit Arthritis und andere Erkrankungen (Gicht, Gelenkschmerzen, usw.).

Ein weiteres der häufigsten Symptome bei dieser Störung ist das selbstverletzende Verhalten der Patienten, die sich zwanghaft auf Fingerspitzen und Lippen beißen müssen; ein Verhalten, das den Zwängen sehr ähnlich ist, die bei Zwangsstörungen auftreten. Diese Symptome der Selbstverstümmelung können durch Stress verschlimmert werden.

Kinder mit Lesch-Nyhan-Syndrom weisen auch eine psychomotorische Retardierung auf, die sich normalerweise im Alter zwischen 3 und 6 Monaten bemerkbar macht: Das Sitzen verzögert sich, sie können ihren Kopf nicht stützen, sie zeigen Hypotonie und athetoide Bewegungen. Diese Störung führt auch dazu, dass Kinder nicht aufstehen und gehen oder unwillkürliche Bewegungen ausführen können, die durch willkürliche Handlungen ausgelöst werden (Choreoathetose und Ballismus).

Es ist auch üblich, dass Patienten darunter leiden Dysarthrie (Schwierigkeiten, Laute zu artikulieren), Dysphagie (Änderungen beim Schlucken von Nahrung) und Muskelprobleme wie Opisthotonus. Spastizität, Hyperreflexie oder Babinski-Zeichen (Dorsalextension der großen Zehe, begleitet von einem Auffächern der restlichen Zehen) treten meist spät auf.

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Diagnose

Ein mögliches Lesch-Nyhan-Syndrom wird normalerweise vermutet, wenn das Kind eine psychomotorische Retardierung mit hohen Harnsäurewerten im Blut und Urin aufweist. Da die HPRT-Enzymaktivität im peripheren Blut oder in gesunden Zellen (Erythrozyten oder Fibroblasten) nicht nachweisbar ist, Die Diagnose erfolgt in der Regel durch molekulargenetische Untersuchungen.

Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich, wenn die genetische Mutation auch in der Familie festgestellt wurde, da die Vererbung rezessiv und an das X-Chromosom gebunden ist. In diesem Sinne ist eine genetische Beratung wichtig.

Andererseits sollten bei der Differenzialdiagnose dieser Erkrankung folgende Erkrankungen berücksichtigt werden: Zerebralparese, Dystonie, andere Ursachen für intellektuelles Defizit, Autismus, Tourette-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom, idiopathisches intellektuelles Defizit und Störungen ernste psychiatrie

Behandlung

Die durch das Lesch-Nyhan-Syndrom verursachten neurologischen Störungen und Verhaltensprobleme erzeugen seitdem beim Kind und seiner Familie wichtige Probleme auf motorischer Ebene Das Kind kann nicht stehen, krabbeln oder sich bewegennoch das Greifen oder Halten von Gegenständen mit Gewicht, mit den daraus resultierenden Folgen. Dies kann mit einem Experten für Psychomotorik und mit Physiotherapie behandelt werden.

Da das Syndrom zu geistiger Behinderung führen kann, ist dies Dies kann es dem Kind erschweren, seine Aufmerksamkeit richtig zu fokussieren, was zu ernsthaften Lernproblemen führen kann., da ihre Fähigkeit zu analysieren und zu verstehen beeinträchtigt ist. In diesem Sinne ist es notwendig, dass ein Ergotherapeut eingreift und ein logopädischer und pädagogischer Ansatz verfolgt wird.

Auch die medizinische Nachsorge ist wichtig. Normalerweise wird die medikamentöse Behandlung mit Allopurinol durchgeführt, einem Medikament zur Behandlung von Hyperurikämie und ihren Komplikationen.

Es ist auch wichtig, den Akzent auf affektive und soziale Bedürfnisse zu legen, die angemessen berücksichtigt werden müssen. Kinder, die vom Lesch-Nyhan-Syndrom betroffen sind, brauchen ständige Aufsicht und jemanden, der sie anleitet, um ihren Alltag erträglicher zu gestalten. Es ist auch wichtig, dass Familienmitglieder betreut und begleitet werden, da die Auswirkungen auf ihr tägliches Funktionieren erheblich sein werden.

Abschließend zur Schulbildung Es ist in der Regel schwierig, diese Kinder in eine normale Schule zu integrieren. Die betroffenen Kinder haben einen sonderpädagogischen Förderbedarf, der im Rahmen der Diversity-Aufmerksamkeitsmaßnahmen nicht berücksichtigt werden kann. gewöhnliche Zentren, daher ist es üblich, vorzuschlagen, das Kind in einem Sonderschulzentrum oder in einem Zentrum anzumelden ähnlich.