Batten-Krankheit: Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Zahl der in der gesamten Medizingeschichte registrierten seltenen Krankheiten bewegt sich zwischen 5.000 und 7.000 verschiedene Krankheiten oder Zustände, von denen die überwiegende Mehrheit ihren Ursprung in irgendeiner Art von Veränderung hat Genetik.

Eine dieser seltenen genetisch belasteten Krankheiten ist die Batten-Krankheit.. Es handelt sich um eine Erkrankung, die ausschließlich Kinder betrifft und deren Symptome zu völliger Abhängigkeit und manchmal zum Tod führen können.

Was ist Batten-Krankheit?

Die Batten-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung mit lebensbedrohlichem Verlauf das betrifft die nervöses System Des kindes. Diese Krankheit tritt im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf und ihre ersten Symptome sind erkennbar, da das Kind anfängt, unter Krampfanfällen und Sehstörungen zu leiden.

Es ist auch möglich, dass sie anfänglich erscheinen andere viel subtilere Symptome wie Veränderungen in der Persönlichkeit und im Verhalten des Kindes, Schwierigkeiten und Verzögerung beim Lernen und ungeschickte Bewegungen und Stürze beim Gehen.

Dieser Zustand wurde erstmals 1903 vom Kinderarzt Frederik Batten beschrieben, der ihm seinen heutigen Namen gab. Neben auch bekannt als juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose.

Hauptmerkmale dieser Krankheit

Wie oben erwähnt, ist die Batten-Krankheit eine genetische Erkrankung, die Es fällt in die Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten.. Es tritt sehr selten auf, hat aber sehr beeinträchtigende Symptome, die sogar zum Tod des Kindes führen können.

Ihre genetische Herkunft bewirkt, dass die Zellen des menschlichen Körpers die Substanzen und Abfälle, die durch ihn zirkulieren, nicht loswerden können, was zu einer übermäßigen Agglomeration von Proteinen und Lipiden führt, d. h. Extrakten vom Fetttyp.

Diese Einlagerung von Fettstoffen führt schließlich zu erheblichen Schäden an den Strukturen und Zellfunktionen, was nach und nach zu deren charakteristischer allmählicher Verschlechterung führt Krankheit,

Zusätzlich, Die Struktur, die am stärksten von der Batten-Krankheit betroffen ist, ist das Nervensystem, da das Gehirn das am stärksten geschädigte Organ des gesamten Systems ist.

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Symptome

Wie bereits oben erwähnt, betrifft die aktuelle Batten-Krankheit daher hauptsächlich das Nervensystem Alle Symptome dieser Krankheit beziehen sich auf den neurologischen Bereich.

Diese Symptomatologie betrifft hauptsächlich drei Bereiche von großer neurologischer Bedeutung: Sehvermögen, Kognition und motorische Fähigkeiten, auf die sie eine fortschreitende Verschlechterungswirkung ausübt.

Die Symptome der einzelnen betroffenen Bereiche werden im Folgenden beschrieben:

1. fortschreitender Sehverlust

Eine fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens ist eines der ersten Symptome, die bei der Batten-Krankheit auftreten. Dieses Symptom, das normalerweise in den ersten Lebensjahren auftritt, Es entwickelt sich, bis es eine vollständige oder teilweise Blindheit des Kindes verursacht wenn er etwa 10 Jahre alt ist.

Einige andere gehören zu dieser Kategorie von Symptomen, die ebenfalls mit dem Sehvermögen zusammenhängen und im Verlauf der Krankheit auftreten. Zu diesen Symptomen gehören:

• Retinitis pigmentosa.
• Makuladegeneration.
• Optikusatrophie.

2. Anfälle

Andere Symptome, die in den frühen Stadien der Krankheit auftreten, sind: Anfallsepisoden wiederholt. Diese Anfallsepisoden sind vorübergehende Vorfälle, die durch das Vorhandensein von Anfällen gekennzeichnet sind verursacht durch abnormale oder übermäßige neuronale Aktivität.

Innerhalb dieser Krampfanfälle können zwei verschiedene Klassen unterschieden werden:

fokale Anfälle

Diese Krisen werden durch eine abnormale Funktion bestimmter Bereiche des Gehirns hervorgerufen. Diese Krisen sind dadurch gekennzeichnet, dass die Person einer Reihe schneller Bewegungen ausgesetzt ist. Im Laufe dieser Krisen der Mensch kann Bewusstlosigkeit erleiden, und rhythmische und unwillkürliche Bewegungen in jedem Teil des Körpers.

generalisierte Anfälle

Bei dieser zweiten Art von epileptischen Anfällen betrifft eine abnorme neuronale Aktivität praktisch alle Hirnareale. Innerhalb dieser Art von Episoden gibt es Absencen, oder tonische und atonische Anfälle unter vielen anderen.

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3. Defizite in der Erkenntnis

Sowohl die Ansammlung von Lipidsubstanzen als auch die durch epileptische Anfälle verursachten Schäden führen letztendlich zu a schwere neurologische Beeinträchtigung, die sich in einem Verlust von Fähigkeiten äußert, die das Kind bereits hatte gelernt.

Diese kognitiven Defizite kann jeden Bereich der Sprache, des Gedächtnisses, des Denkens oder des Urteilsvermögens betreffen. Ebenso neigt dieser Generationsprozess dazu, von Verhaltens-, Persönlichkeits- und Stimmungsänderungen des Kindes begleitet zu werden und kann sogar einige aufweisen psychotische Episode.

4. psychomotorische Probleme

Auch bei Morbus Button Muskel-Skelett- und motorische Funktionen können beeinträchtigt werden, die die Mobilität des Kindes behindern und bedingen.

Zu diesen psychomotorischen Problemen können gehören:

• unwillkürliche Kontraktion der Muskeln.
• Brennen, Taubheit, Juckreiz und Kitzeln in den oberen und unteren Extremitäten.
• Hypotonie oder Hypertonie.
• Fast vollständige Lähmung der Extremitäten.

5. Einschränkungen und Abhängigkeit

Schließlich in den späteren Stadien der Batten-Krankheit Kinder haben oft die Fähigkeit verloren, sich zu bewegen und zu kommunizierenSie befinden sich daher in einer absoluten Abhängigkeitssituation.

Ursachen

Wie oben erwähnt, hat die Batten-Krankheit einen genetischen Ursprung. Speziell, Sein Ursprung liegt im Chromosomenpaar 16, das eine Reihe von Mutationen im CLN3-Gen aufweist.. Dieses Gen befindet sich in den Kernen somatischer Zellen.

Obwohl die genauen Funktionen dieses Gens nicht bekannt sind, verursacht seine Mutation eine anormale und übermäßige Ansammlung von Fettmaterial und Substanzen in den Geweben des Systems hoch gespannt.

Diese Lipopigmente verursachen eine Reihe wichtiger Schäden in den betroffenen Zellbereichen, beginnend mit der fortschreitenden Verschlechterung dieses Zustands.

Diagnose

Für den Fall, dass Verwandten bekannt ist, dass in der Familie eine Batten-Krankheit aufgetreten ist, ist dies erforderlich Führen Sie eine vorgeburtliche Untersuchung oder Bewertung mit dem Amniozentese-Test durch oder durch Chorionzottenbiopsie.

Wenn die Untersuchung jedoch nach der Geburt des Kindes erfolgt, ist eine gründliche Untersuchung erforderlich, um eine korrekte Diagnose zu gewährleisten. Typische Tests, die bei dieser Bewertung durchgeführt werden, sind:

• Genetische Studien.
• Biopsie von Nervengewebe.
• Körperliche Untersuchung.
• Neurologische Untersuchung.
• Bewertung der Sehleistung.
• Bluttest.
• Urin Analyse.
• Elektroenzephalographie (EEG).

Behandlung

Im Moment und aufgrund der Besonderheiten der Batten-Krankheit ist sie noch nicht etabliert ein Aktions- oder Behandlungsprotokoll, das die Symptome stoppen oder beseitigen kann nach vorne.

Nichtsdestotrotz, Anfallssymptome können durch die Verabreichung von krampflösenden Medikamenten kontrolliert werden. Ebenso können Kinder, die von der Batten-Krankheit betroffen sind, dank der Vorteile der Physio- und Ergotherapie die Funktion ihres Organismus so lange wie möglich erhalten.

Die Stimulierung der Patienten und die Information und Unterstützung der Angehörigen durch Therapiegruppen kann die Bewältigung dieser Erkrankung begünstigen bzw. erleichtern.

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