Noonan-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Vieles von dem, was wir sind und wie wir sind, wird durch unseren genetischen Code bestimmt. Die Organisation unseres Organismus, der Rhythmus und die Art und Weise unseres Wachstums und körperliche Entwicklung... und sogar ein Teil unseres Intellekts und unserer Persönlichkeit wird von uns geerbt Vorfahren.

Manchmal unterliegen Gene jedoch Mutationen, die manchmal harmlos oder sogar positiv sein können haben schwerwiegende Auswirkungen, die mehr oder weniger die Entwicklung und Anpassungsfähigkeit derjenigen behindern, die sie benötigen. leiden. Eine dieser genetischen Störungen ist das Noonan-Syndrom..

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Noonan-Syndrom

Das Noonan-Syndrom ist eine relativ häufige genetische Störung, die bei einer von 1.000 bis 2.500 Geburten auftritt und deren Prävalenz der des Down-Syndroms ähnelt. Handelt von eine Krankheit, deren Symptomatik je nach Fall sehr unterschiedlich sein kann, die jedoch durch Veränderungen und Verzögerungen in der Entwicklung, angeborene Herzfehler, hämorrhagische Diathese und verschiedene morphologische Veränderungen gekennzeichnet ist.

Die Wachstumsrate dieser Kinder scheint zunächst normal zu sein, ist jedoch stark verlangsamt und sie neigen zu Kleinwuchs und psychomotorischen Verzögerungen. Besonders deutlich wird dieses Problem im Jugendalter. Manchmal tritt es zusammen mit einer geistigen Behinderung auf, obwohl diese normalerweise mild ist. Sensorisch können sie Seh- und Hörprobleme verursachen wie rezidivierendes Strabismus oder Otitis.

Auf morphologischer Ebene werden Gesichtsveränderungen wie Augenhypertelorismus von Geburt an erkannt (Augen stehen zu weit auseinander), hängende Augenlider, niedrige und gedrehte Ohren, Hals kurz. Es kommt auch häufig vor, dass sie Knochenveränderungen in Form einer Deformierung des Brustkorbs aufweisen (was passieren kann). erscheinen in Form einer eingesunkenen Brust im Bereich des Brustbeins oder Pectus excavatum oder in dessen Fülle oder Pectus carinatum).

Eines der gefährlichsten Symptome ist das Vorliegen einer Herzerkrankung bei den meisten Patienten angeborene Erkrankungen wie Lungenstenose oder hypertrophe Kardiomyopathie sowie andere Probleme vaskulär. Zusätzlich, Das Vorliegen einer Blutungsdiathese ist häufig bei mehr als der Hälfte der Patienten, was auf große Gerinnungsschwierigkeiten schließen lässt, die dazu führen, dass bei Blutungen große Vorsicht geboten ist. Sie zeigen auch sehr leicht blaue Flecken.

Obwohl nicht so häufig, können sie auch Lymphprobleme haben, die zu peripheren Ödemen oder sogar in der Lunge und im Darm führen. Außerdem besteht bei ihnen tendenziell ein höheres Risiko für Leukämie und andere myeloproliferative Probleme.

Im Urogenitalsystem Veränderungen wie Kryptorchismus können auftreten oder kein Abstieg der Hoden bei Männern. Dies führt in manchen Fällen zu Fruchtbarkeitsproblemen. Bei Frauen kommt es jedoch in der Regel zu keinen Veränderungen hinsichtlich ihrer Fruchtbarkeit.

Ursachen des Syndroms

Das Noonan-Syndrom ist, wie bereits erwähnt, eine genetisch bedingte Erkrankung, deren Hauptursache im Vorhandensein von Mutationen auf Chromosom 12 liegt. Speziell, Veränderungen treten in Form von Mutationen im PTPN11-Gen auf in der Hälfte der Fälle, obwohl auch andere Gene wie KRAS, RAF1 oder SOS1 die Ursache sein können. Hierbei handelt es sich um Gene, die am Wachstum von Zellen und an ihrer Entwicklung beteiligt sind und deren Veränderung verschiedene Veränderungen in verschiedenen Systemen des Organismus hervorruft.

Es handelt sich im Allgemeinen um eine autosomal-dominante Erkrankung, die vom Vater auf den Sohn vererbt werden kann (wobei die Übertragung durch die Mutter häufiger erfolgt), wenn Nun, manchmal treten die Mutationen, die das Noonan-Syndrom hervorrufen, auf, ohne dass einer der Eltern sie übertragen hat, oder es gibt andere Fälle im Familie.

Behandlungen

Derzeit gibt es keine heilende Behandlung für das Noonan-Syndrom., mit bestehenden Behandlungen, die darauf abzielen, Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und einzugreifen strukturelle und morphologische Anomalien zu beseitigen, ihre Leistungsfähigkeit zu optimieren und diesen Menschen die beste Lebensqualität zu bieten möglich.

Dabei kommt eine multidisziplinäre Methodik zum Einsatz Intervention verschiedener Fachleute sowohl aus der Medizin als auch aus anderen Wissenschaften. Die Symptome und Veränderungen, die Patienten mit dieser Krankheit zeigen, können sehr unterschiedlich sein, sodass die Behandlung von der Art der Veränderungen abhängt, unter denen sie leiden.

Beim Noonan-Syndrom ist es wichtig, den Gesundheitszustand des Patienten regelmäßig zu kontrollieren und zu überwachen, insbesondere wenn wahrscheinlich eine Herzerkrankung vorliegt. Gerinnungsstörungen sind bei diesem Syndrom keine Seltenheit, daher muss dieser Umstand bei der Durchführung möglicher chirurgischer Eingriffe berücksichtigt werden. In den ersten Jahren kann es notwendig sein, das Kind über Sonden zu ernähren. Es ist nicht verwunderlich, dass eine Behandlung mit Wachstumshormonen eingesetzt wird, um die Entwicklung des Minderjährigen zu begünstigen.

Auf psychoedukativer Ebene angesichts der hohen Prävalenz von Lernproblemen und/oder beschränkter Intellekt wird vielleicht benötigt der Einsatz von Psychostimulation, individuelle Pläne in der Schule, Stärkung des Erlernens grundlegender Lebenskompetenzen Sprachtherapie und Einsatz alternativer und/oder ergänzender Kommunikationstechniken wie z.B. der Einsatz von Piktogramme. Zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten kann auch eine Physiotherapie-Praxis erforderlich sein.

Schließlich sollte aufgrund der Möglichkeit einer Übertragung der Erkrankung eine genetische Beratung in Betracht gezogen werden, sobald die Person das Jugend- oder Erwachsenenalter erreicht.

Es kann auch notwendig sein, eine psychologische Behandlung für die betroffene Person in Anspruch zu nehmen, da Gefühle der Unzulänglichkeit auftreten können. geringes Selbstwertgefühl und depressive Syndrome. Ebenso ist sowohl hierfür als auch für das Umfeld eine Psychoedukation notwendig, und der Besuch von Selbsthilfegruppen könnte sinnvoll sein.

Solange mögliche Komplikationen unter Kontrolle sind, können Personen mit Noonan-Syndrom einen Lebensstandard haben, der dem von Menschen ohne diese Störung entspricht. Einige der Symptome können mit zunehmendem Alter verschwinden, wenn sie erwachsen werden.

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Bibliographische Hinweise:

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