Duchenne-Muskeldystrophie: Was es ist, Ursachen und Symptome

Wir sprechen von Muskeldystrophie, um eine Gruppe von Krankheiten zu bezeichnen, die eine fortschreitende Verschlechterung der Muskeln verursachen, wodurch sie schwach und steif werden. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine der häufigsten dieser Gruppe von Störungen.

In diesem Artikel werden wir beschreiben, woraus Duchenne-Muskeldystrophie besteht. was verursacht es, was sind die charakteristischsten Symptome? und wie sie aus einer multidisziplinären Perspektive behandelt und gelindert werden können.

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Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Pseudohypertrophe oder Duchenne-Muskeldystrophie ist eine degenerative Erkrankung von Muskeln. Wenn die Affektion fortschreitet, schwächt sich das Muskelgewebe ab und seine Funktion geht verloren, bis die Person vollständig von ihren Betreuern abhängig wird.

Diese Störung wurde in der ersten Hälfte des 19. Jahrhunderts von den italienischen Ärzten Giovanni Semmola und Gaetano Conte beschrieben. Der Name stammt jedoch von dem französischen Neurologen Guillaume Duchenne, der das betroffene Gewebe auf mikroskopischer Ebene untersuchte und 1861 das Krankheitsbild beschrieb.

Duchenne-Krankheit ist die häufigste Form der Muskeldystrophie im Kindesalter, das 1 von 3600 männlichen Kindern betrifft, während es bei Frauen selten ist. Es gibt neun Arten von Muskeldystrophie, ein Zustand, der die Muskeln allmählich schwächt und versteift.

Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Erkrankung beträgt etwa 26 Jahre, obwohl der medizinische Fortschritt es einigen von ihnen ermöglicht, mehr als 50 Jahre zu leben. Der Tod tritt in der Regel als Folge von Atembeschwerden ein.

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Anzeichen und Symptome

Die Symptome treten in der frühen Kindheit im Alter zwischen 3 und 5 Jahren auf. Kinder mit dieser Krankheit anfangs haben zunehmend Schwierigkeiten beim Stehen und Gehen durch Beteiligung der Oberschenkel und des Beckens. Zum Aufstehen müssen sie oft die Hände benutzen, um die Beine gerade zu halten und sich aufzurichten.

Pseudohypertrophie charakteristisch für die Duchenne-Dystrophie tritt in den Muskeln der Waden und Oberschenkel auf, die zu dem Zeitpunkt vergrößert sind, wenn das Kind zu laufen beginnt, im Wesentlichen aufgrund der Ansammlung von Fette. Dieser Entwicklungsmeilenstein tritt in Duchenne-Fällen normalerweise spät auf.

Später breitet sich die Schwäche auf die Muskeln der Arme, des Nackens, des Rumpfes und anderer aus Körperteile, die zu Kontrakturen, Ungleichgewicht, Gangstörungen und Stürzen führen häufig. Der fortschreitende Muskelabbau führt dazu, dass die Kinder zu Beginn der Pubertät diagnostizierten verlieren die Gehfähigkeit und müssen einen Rollstuhl benutzen.

Lungen- und Herzprobleme sind häufig als sekundäre Anzeichen einer Muskeldystrophie. Atemstörungen erschweren das Husten und erhöhen das Infektionsrisiko, während Kardiomyopathie zu Herzversagen führen kann. Manchmal treten auch Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule) und geistige Behinderung auf.

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Ursachen dieser Krankheit

Duchenne-Muskeldystrophie wird verursacht durch eine Mutation im Gen, das die Dystrophin-Transkription reguliert, ein grundlegendes Protein zur Aufrechterhaltung der Struktur von Muskelzellen. Wenn der Körper Dystrophin nicht ausreichend synthetisieren kann, verschlechtert sich das Muskelgewebe nach und nach, bis es stirbt.

Der Muskelschwund tritt als Folge der Intensivierung von oxidativen Stressreaktionen auf, die die Muskelmembran bis zum Tod oder zur Nekrose ihrer Zellen schädigt. Später wird der nekrotische Muskel durch Fett- und Bindegewebe ersetzt.

Diese Krankheit es ist häufiger bei Männern, weil das Gen, das es verursacht, auf dem X-Chromosom liegt; Im Gegensatz zu Frauen haben Männer nur eines dieser Chromosomen, sodass ihre Defekte seltener spontan korrigiert werden. Ähnliches passiert bei einigen Formen von Farbenblindheit und Hämophilie.

Obwohl 35 % der Fälle auf „de novo“-Mutationen zurückzuführen sind, sind es in der Regel die für die Duchenne-Muskeldystrophie typischen genetischen Veränderungen werden von Müttern auf Kinder übertragen. Männer, die das defekte Gen tragen, haben eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln, während sie bei Mädchen selten ist und wenn dies auftritt, sind die Symptome normalerweise milder.

Behandlung und Intervention

Selbst wenn Es wurden keine Behandlungen gefunden, um Duchenne-Muskeldystrophie zu heilenkönnen multidisziplinäre Interventionen sehr wirksam sein, um Symptome zu verzögern und zu reduzieren und die Qualität und Lebenserwartung der Patienten zu erhöhen.

Unter den pharmakologischen Behandlungen dieser Krankheit hebt die Verwendung von Kortikosteroiden wie Prednison hervor. Einige Studien deuten darauf hin, dass die Einnahme dieser Medikamente die Gehfähigkeit um weitere 2 bis 5 Jahre verlängert.

Regelmäßige Physiotherapie und sanfte Bewegung (wie Schwimmen) kann den Muskelabbau begrenzen, da Inaktivität die Affektion verstärkt. Ebenso erhöht der Einsatz orthopädischer Instrumente wie Stützen und Rollstühle die Selbstständigkeit der Patienten.

Aufgrund der Assoziation der Duchenne-Dystrophie mit Herz- und Atemproblemen ist es wichtig, dass diagnostizierte Personen Kardiologen und Pneumologen mit einer gewissen Häufigkeit aufsuchen. Die Verwendung von Betablocker-Medikamenten und Atemschutzgeräten es kann in vielen Fällen notwendig sein.