Edwards-Syndrom (Trisomie 18): Ursachen, Symptome und Typen

Trisomie 18 ist besser bekannt als Edwards-Syndrom zu Ehren des Genetikers, der das Krankheitsbild beschrieben hat, John Edwards. Es ist eine sehr schwere angeborene Erkrankung, die Veränderungen im ganzen Körper verursacht und normalerweise zum Tod führt, bevor das Baby das erste Lebensjahr erreicht.

In diesem Artikel werden wir sehen, was sie sind die Ursachen und Symptome dieser Krankheit und was sind die drei Subtypen des Edwards-Syndroms, die sich darin unterscheiden, wie Trisomie auftritt.

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Was ist das Edwards-Syndrom?

Edwards-Syndrom ist eine Krankheit, die durch genetisches Versagen verursacht wird; Insbesondere tritt es als Folge einer Trisomie oder Duplikation von Chromosom 18 auf. Deshalb wird sie auch als „Trisomie 18“ bezeichnet.

Diese Veränderung führt dazu, dass sich der Körper des Babys nicht richtig entwickelt, so dass mehrere körperliche Defekte auftreten und die Gefahr eines vorzeitigen Todes: Nur 7,5% der diagnostizierten Babys leben länger als ein Jahr.

Es ist eine sehr häufige Krankheit, die 1 von 5.000 Neugeborenen betrifft, die meisten davon weiblich. Tatsächlich ist es die häufigste Trisomie nach dem Down-Syndrom, bei der Chromosom 21 doppelt vorhanden ist.

Berücksichtigen Sie, dass viele Fehlgeburten Sie treten als Folge dieser Veränderung vor allem im zweiten und dritten Trimester auf, die Prävalenz steigt, wenn wir statt der Perinatalperiode von der Fetalperiode sprechen.

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Symptome und Anzeichen

Es gibt mehrere Symptome und Anzeichen, die auf das Vorhandensein des Edwards-Syndroms hinweisen, obwohl nicht alle gleichzeitig auftreten. Im Folgenden beschreiben wir die gängigsten:

• Fehlbildungen in den Nieren.
• Fehlbildungen im Herzen: Defekte im Ventrikelseptum und / oder im Vorhof, offener Ductus arteriosus usw.
• Schwierigkeiten beim Essen.
• Ösophagusatresie: Die Speiseröhre ist nicht mit dem Magen verbunden, daher gelangen keine Nährstoffe dorthin.
• Omphalozele: Der Darm ragt durch den Nabel aus dem Körper.
• Atembeschwerden
• Arthrogrypose: Vorhandensein von Kontrakturen in den Gelenken, insbesondere in den Extremitäten.
• Postnatale Wachstumsschwäche und Entwicklungsverzögerung.
• Zysten in den Plexus choroideus, die Liquor cerebrospinalis produzieren; Sie verursachen keine Probleme, sind aber ein pränatales Zeichen des Edwards-Syndroms.
• Mikrozephalie: unzureichende Entwicklung des Kopfes.
• Mikrognathie: Unterkiefer kleiner als erwartet.
• Gaumenspalte (Lippenspalte).
• Fehlbildungen in den Ohren, häufig tiefer gelegen als üblich.
• Weit auseinanderstehende Augen, kleine, hängende Augenlider (Ptosis).
• Kielbrust oder „Taubenbrust“: Die Brust ragt im Bereich des Brustbeins hervor.
• Ungewöhnlich kurzes Brustbein
• Fehlen des Radius, eines der Hauptknochen des Unterarms.
• Geballte und geballte Hände mit überlappenden Fingern.
• Unterentwickelte Daumen und Nägel.
• Konvexe Füße ("im Schaukelstuhl")
• Vorhandensein von Riemen, die die Zehen verbinden.
• Kryptorchismus: Bei Männern sinken die Hoden nicht richtig ab.
• Schwacher Schrei
• Schwere geistige Behinderung.

Ursachen des Edwards-Syndroms

Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Trisomie 18 zu bekommen, steigt mit dem Alter und ist um 40 Jahre häufiger. Mütter, die bereits eine Tochter oder einen Sohn mit dieser Krankheit hatten, haben eine Wahrscheinlichkeit von etwa 1%, dass die Erkrankung bei nachfolgenden Schwangerschaften erneut auftritt.

Edwards-Syndrom wird durch eine Trisomie des 18. Chromosoms verursacht. Dies bedeutet, dass betroffene Babys drei Kopien dieses Chromosoms haben, wenn es normal ist, zwei Paare von jedem der 23 zu haben. Die Trisomie ist jedoch nicht immer vollständig, wie wir später sehen werden.

Trisomie tritt normalerweise auf, weil Verdoppelung des Chromosoms im Ei oder Sperma; Wenn sich die beiden Fortpflanzungszellen zur Zygote vereinigen, entwickelt sie sich durch sukzessive Teilung, und der Gendefekt wiederholt sich bei jeder Teilung. Zu anderen Zeiten tritt Trisomie während der frühen Entwicklung des Fötus auf.

Obwohl die häufigste Ursache des Edwards-Syndroms eine Verdoppelung des Chromosoms 18 ist, kann diese Krankheit auch auf andere genetische Fehler wie Translokation zurückzuführen sein. Diese Unterschiede führen zu den verschiedenen Arten von Trisomie 18.

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Arten von Trisomie 18

Es gibt drei Arten des Edwards-Syndroms, die auf den Merkmalen der Chromosom-18-Trisomie basieren. Die Schwere der Symptome des Babys kann je nach Art der Trisomie variieren.

1. Komplette oder klassische Trisomie

Dies ist die häufigste Form des Edwards-Syndroms. Bei der klassischen Trisomie besitzen alle Körperzellen drei vollständige Kopien von Chromosom 18.

Da der Befall weit verbreitet ist, kann bei kompletter Trisomie die Symptome sind in der Regel schwerer als bei den anderen Arten des Edwards-Syndroms.

2. Partielle Trisomie

Die partielle Trisomie 18 ist eine seltene Form des Edwards-Syndroms, die durch eine unvollständige Duplikation des Chromosoms verursacht wird. Im Allgemeinen sind diese Fälle auf eine Translokation zurückzuführen, dh auf den Abbau von Chromosom 18 und die Vereinigung des abgetrennten Teils auf ein anderes Chromosom.

Der Schweregrad und die spezifischen Symptome jedes Falles einer partiellen Trisomie variieren stark, da die Duplikationen kann verschiedene Segmente des Chromosoms betreffen, aber die Veränderungen sind normalerweise weniger schwerwiegend als das Syndrom klassisch.

3. Mosaik-Trisomie

Diese Art von Trisomie tritt auf, wenn zusätzliches Chromosom 18 findet sich nicht in allen Zellen des Körpers des Babys, aber in einigen gibt es 2 Kopien und in anderen 3.

Menschen, die von Mosaik-Trisomie betroffen sind, können schwere oder leichte Symptome haben oder keine körperlichen Veränderungen aufweisen; das Risiko eines vorzeitigen Todes bleibt jedoch sehr hoch.

Prognose und Behandlung

Derzeit wird das Edwards-Syndrom in der Regel vor der Geburt durch Amniozentese erkannt, ein Test, bei dem die Flüssigkeit analysiert wird Fruchtwasser (das das Baby schützt und es ihm ermöglicht, Nährstoffe zu erhalten), um mögliche Chromosomenveränderungen und fetale Infektionen sowie das Geschlecht zu bestimmen des Babys.

Weniger als 10 % der Feten mit Trisomie 18 werden lebend geboren. Von diesen, 90% sterben im ersten Lebensjahr, die Hälfte davon in der ersten Woche. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Babys mit Edwards-Syndrom liegt zwischen 5 Tagen und 2 Wochen. Der Tod tritt normalerweise aufgrund von Herz- und Atemwegserkrankungen ein.

Edwards-Syndrom es gibt keine Heilung, daher zielt die Behandlung auf die Steigerung der Lebensqualität ab des Betroffenen soweit wie möglich. Weniger schwere Fälle von Trisomie 18 führen nicht immer zum Tod im Kindesalter, aber sie verursachen in der Regel erhebliche gesundheitliche Probleme, und nur wenige Patienten leben länger als 20 oder 30 Jahre.

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