Down-Syndrom: was es ist, was es verursacht und damit verbundene Probleme

Der Mensch ist unsere Gene, sowohl individuell als auch als Spezies. Es wird geschätzt, dass das menschliche Genom etwa 25.000 verschiedene Gene mit 3,2 Milliarden Basenpaaren DNA enthält. So astronomisch diese Zahl auch erscheinen mag, die Realität ist weit davon entfernt: Nur 1,5 % unserer gesamten genetischen Information bestehen aus Exons, die für bestimmte Proteine ​​kodieren.

Ungefähr 70 % der menschlichen DNA sind extragen und die restlichen fast 30 % sind Teil von Gensequenzen. Von all dieser extragenen DNA (früher bekannt als Junk-DNA) entsprechen sieben von 10 Abschnitten Sparse Repeats, also mehr oder weniger die Hälfte unseres Genoms besteht aus sich wiederholenden Nukleotiden ohne Funktionalität (oder deren Funktionalität noch nicht aufgeklärt wurde).

In diesem riesigen genetischen Konglomerat ist von Zeit zu Zeit mit Mutationen zu rechnen. Einige sind vererbbar, andere erscheinen de novo während des gesamten Lebens des Individuums und andere manifestieren sich durch Mechanismen epigenetisch, d. h. durch Regulierung der Genexpression durch bestimmte Mechanismen, die durch die Umgebung. Heute kommen wir, um dich zu bringen

Alle Informationen zum Down-Syndrom, eine der am weitesten verbreiteten genetischen Erkrankungen der Welt. Nicht verpassen.

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Was ist das Down-Syndrom?

An erster Stelle ist es notwendig, bestimmte Grundlagen zu legen, die den Rest des Artikels bestimmen. Wie von der Spanischen Down-Syndrom-Föderation (Down Spain) angegeben dieser Zustand sollte zumindest auf sozialer Ebene nicht als Krankheit angesehen werden. Dies ist einer der ersten Schritte, die notwendig sind, um das Stigma zu beenden, das seit Jahrhunderten nicht-neurotypische Menschen diskriminiert.

Pathologie ist laut Weltgesundheitsorganisation (WHO) die Veränderung oder Abweichung des physiologischen Zustands in einem oder mehreren Körperteilen, manifestiert mit charakteristischen Symptomen und mit einer mehr oder weniger Evolution vorhersagbar. Eine Person mit Down-Syndrom muss nicht krank sein, obwohl sie einen geringeren Gehalt an Gehirnneuronen und Synapsen zwischen ihnen hat. Es ist möglich, auch mit dieser Erkrankung gesund zu sein, und die Tatsache, dass Menschen mit ihr im Durchschnitt 60 Jahre leben, unterstützt dies.

So dass, Ärzte "behandeln" das Down-Syndrom nicht, sondern behandeln die möglichen Pathologien, die eine Person mit dieser genetischen Erkrankung entwickeln kann, wie Herzkrankheiten, Zöliakie, Sinnesstörungen, Hypothyreose und andere. Daher beschließen wir diesen ersten Abschnitt, indem wir sagen, dass wir nicht mit einer Krankheit konfrontiert sind, sondern mit einem Zustand, oder was gleich ist, einer weiteren Variante innerhalb der möglichen Normalität.

Seine Ursachen und genetischen Grundlagen

Jenseits der gesellschaftlichen Terminologie ist das Down-Syndrom aus genetischer Sicht ein wirklich interessantes Ereignis. Wir weisen zunächst darauf hin, dass der Mensch diploid (2n) ist, das heißt, wir präsentieren zwei Serien desselben Chromosoms, eine vom Vater und die andere von der Mutter. Die Diploidie, die jede einzelne unserer Körperzellen (des Körpers) kennzeichnet, bedeutet, dass wir in jedem Kern 23 Chromosomenpaare haben., also insgesamt 46.

Von diesen 23 Paaren ist zu beachten, dass 22 von ihnen autosomal und eines sexuell sind. Dieses Konzept wird Ihnen bekannt vorkommen, denn der Biologieunterricht betont, dass die letzten beiden Chromosomen diejenigen sind, die unser biologisches Geschlecht repräsentieren: XX entspricht dem Weibchen und XY dem Männchen. Die restlichen Chromosomen werden nach Größe und Form aufgelistet, wobei Chromosom 1 das größte von allen ist (mit 245.522.847 Basenpaare, 28% der DNA) und 21 die kleinsten (47.000.000 Basenpaare, mit nur 1,5% der DNA Mensch).

Wenn die Gametogenese auftritt, teilen sich Keimzellen eher durch Meiose als durch Mitose, wodurch Eizellen und Spermien mit der Hälfte der genetischen Information entstehen als der Rest der Zellen. Diese gelten als haploid (n) und sollten aus folgendem Grund so sein:

Haploide Eizelle (n) + haploide Spermien (n) = diploide Zygote (2n)

Die Meiose ist für die sexuelle Fortpflanzung unerlässlich, denn ohne sie würde die aus der Befruchtung resultierende Zygote jedes Mal mehr und mehr Chromosomenpaare (4n, 8n usw.) haben. Einfacher ausgedrückt: Wenn Gameten ihre genetische Information in zwei Hälften „spalten“, bilden sie eine vollständige Zelle, wenn sie zusammenkommen. Auf diese Weise gewinnt der Fötus die Diploidie zurück, die jede seiner nicht-sexuellen Zellen für den Rest seines Lebens bestimmt.

Das Problem ist, dass diese "Aufteilung" des Genoms während der Meiose manchmal nicht ganz gut funktioniert. So, Monosomien (Fehlen eines Chromosoms), Trisomien (eine zusätzliche vollständige oder teilweise Kopie eines Chromosoms in einem Paar) oder sogar Tetrasomie können schließlich auftreten, das Vorhandensein von vier Kopien eines Chromosoms, wo nur zwei vorhanden sein sollten.

Das Down-Syndrom gilt als Trisomie 21 oder was dasselbe ist, innerhalb der Paare von Chromosomen 21 (ein männliches und ein weibliches) gibt es eine Kopie mehr als sie sollte, also insgesamt drei. Es ist nicht die einzige Trisomie, die passieren kann, denn zum Beispiel gibt es auch Trisomie 13 und 18, obwohl diese Erkrankungen sind viel häufiger mit Abtreibungen und dem Tod von Neugeborenen verbunden (fast 70 % der Abtreibungen weisen Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen).

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Warum tritt das Down-Syndrom auf?

An dieser Stelle haben wir bereits gelernt, dass das Down-Syndrom eine Trisomie 21 ist, das heißt, dass Chromosom 21 eine Kopie mehr als nötig hat (2 + 1). In 90% der Fälle tritt dieser Zustand sporadisch auf, da ein beispielloser Fehler in der meiotischen Teilung auftritt: Wenn sich eine Eizelle oder ein Spermium bildet, wird es manchmal anstelle eines Chromosoms 21 vom gesamten Paar vererbt. Wenn sie also mit ihren anderen Gameten gepaart werden, ergeben sie insgesamt 3 Chromosomen 21 (2 + 1), was insgesamt 47 statt 46 Chromosomen ergibt.

Translokationen treten in einem sehr kleinen Prozentsatz der Fälle auf, Ereignisse, die den allgemeinen Namen „Familiäres Down-Syndrom“ erhalten. Wir werden aufgrund der von ihnen berichteten genetischen Komplexität nicht auf ihre Besonderheiten eingehen, aber es reicht uns mit dem Wissen, dass es über den Fehler hinaus einige zusätzliche Mechanismen gibt, die während des Gametogenese.

Die Zukunft von Menschen mit Down-Syndrom

Menschen mit Down-Syndrom sind in der Gesellschaft präsenter als es scheint, denn diese genetische Erkrankung tritt bei bis zu einer von 700-1.000 Lebendgeburten auf und etwa 8 Millionen Menschen auf der ganzen Welt leben damit. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 60 Jahren (während diese Zahl vor einigen Jahrzehnten noch weniger als 10 Jahre), so dass die Zahl der Menschen mit Trisomie 21 voraussichtlich in den Welt.

Leider zeigen professionelle medizinische Quellen ein ganz anderes Paradigma, wenn wir von Fall zu Fall sprechen. Laut der Studie Die Effizienz motorischer Aktivitätsprogramme im Kampf gegen die soziale Ausgrenzung von Kindern und Jugendlichen mit Down-SyndromKleinkinder mit Down-Syndrom werden im Klassenzimmer oft als „behindert“ eingestuft, daher wird ihre Einbeziehung in soziale Aktivitäten verhindert und sie neigen dazu, an den Rand gedrängt zu werden.

Die Beschäftigungssituation ist nicht viel günstiger, da uns Down Spain das sagt fast 95 % der volljährigen Menschen mit dieser genetischen Erkrankung sind arbeitslos in diesem Land. Interessanterweise enden die meisten Verträge, die in großen Unternehmen mit diesen Personen geschlossen werden, mit ihrer Aufnahme unbefristet im Personal: Wie jeder Mensch sind sie in der Lage, Methodik, Strenge und Engagement.

Ein letzter Gedanke

So interessant es auch ist, die Genetik von Syndromen zu sezieren, wir dürfen nicht vergessen, dass wir immer über Menschen sprechen. Daher fordern wir die Leser auf, in sich selbst zu schauen und zu fragen, was Normalität ist. In einer Welt, in der das biologische Geschlecht nicht die Identität bestimmt, in der die Lebenserwartung von Frauen Menschen mit genetischen Erkrankungen wird immer höher und bei denen der Ausdruck höher bewertet wird alles, jedes Mal merken wir mehr, dass die "Norm" nicht existiert.

Aus diesem Grund sollte etwas, das außerhalb der Mittellinie liegt, nicht als Pathologie angesehen werden, unabhängig davon, ob die zugrunde liegende Erkrankung genetisch, emotional, physisch ist oder ob sie äußerlich sichtbar ist oder nicht. Solange es nicht Tod und / oder Krankheit per se bedeutet, muss jeder Zustand, der das Individuum definiert, als eine weitere Variante in dem enormen Spektrum betrachtet werden, das wir Menschen sind. Nur dann werden wir den Rest ohne Vorurteile und Vorurteile leben lassen.

Bibliographische Referenzen:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. r. ZU. (2020). Down-Syndrom (Trisomie 21). StatPearls [Internet].
• Artikel: Ist das Down-Syndrom eine Krankheit?, Down Spain. Abgeholt am 16. April in https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Down-Syndrom: Aktueller Stand, Herausforderungen und Zukunftsperspektiven. Internationale Zeitschrift für Molekulare und Zellulare Medizin, 5 (3), 125.