Χρωμοσώματα: τι είναι, χαρακτηριστικά και πώς λειτουργούν

Το DNA μας, που βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων μας, είναι οργανωμένο με τη μορφή χρωμοσωμάτων, δομές ορατές κατά την κυτταρική διαίρεση που κληρονομούνται τόσο από τους πατέρες όσο και από τις μητέρες.

Σε αυτά είναι τα γονίδια που κωδικοποιούν τα χαρακτηριστικά της ανατομίας και της προσωπικότητάς μας. Δεν είναι κάτι μοναδικό για τα ανθρώπινα όντα, αφού κάθε οργανισμός έχει χρωμοσώματα, αν και σε διαφορετικά σχήματα και ποσότητες.

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε τι είναι, ποια είναι τα μέρη τους, τι περιέχουν και ποια είναι η διαφορά μεταξύ των ευκαρυωτικών οργανισμών και των προκαρυωτικών οργανισμών.

• Σχετικό άρθρο: "Κύριοι τύποι κυττάρων του ανθρώπινου σώματος"

Τι είναι τα χρωμοσώματα

Χρωμοσώματα (από το ελληνικό "χρώμα", "χρώμα, χρώση" και "soma", "σώμα ή στοιχείο") είναι καθεμία από τις εξαιρετικά οργανωμένες δομές που αποτελούνται από DNA και πρωτεΐνες, στην οποία βρίσκονται οι περισσότερες γενετικές πληροφορίες. Ο λόγος για το όνομά τους οφείλεται στο γεγονός ότι όταν ανακαλύφθηκαν ήταν χάρη στο γεγονός ότι είναι δομές που λεκιάζουν σκοτεινά στα παρασκευάσματα μικροσκοπίου.

Ενώ τα χρωμοσώματα βρίσκονται εντός του κυτταρικού πυρήνα σε ευκαρυωτικά κύτταρα, είναι κατά τη διάρκεια της μίτωσης και meiosis, όταν το κύτταρο διαιρείται, τα χρωμοσώματα παρουσιάζουν το χαρακτηριστικό τους σχήμα Χ (ή Υ).

Ο αριθμός χρωμοσωμάτων ατόμων του ίδιου είδους είναι σταθερόςΑυτό είναι ένα ευρέως χρησιμοποιούμενο κριτήριο στις βιολογικές επιστήμες για να καθορίσει πού ξεκινά και τελειώνει ένα είδος. Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων ενός είδους καθορίζεται με έναν αριθμό, ονομάζεται Ploidy και συμβολίζεται με 1n, 2n, 4n... ανάλογα με τον τύπο του κυττάρου και τα χαρακτηριστικά του οργανισμού. Τα ανθρώπινα όντα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ένα ζευγάρι των οποίων καθορίζει το φύλο μας.

Δομή και χημική σύνθεση της χρωματίνης

Τα χρωμοσώματα των ευκαρυωτικών κυττάρων είναι μακρά μόρια DNA διπλής έλικας Συνδέονται στενά με πρωτεΐνες δύο τύπων, ιστόνες και μη-ιστόνες.

Ο τρόπος ανίχνευσης των χρωμοσωμάτων εξαρτάται από τη φάση του κυττάρου. Μπορούν να βρεθούν χαλαρά συμπιεσμένα και χαλαρά, όπως στους πυρήνες των κυττάρων στη διεπαφή ή σε κανονική κατάσταση, ή πολύ συμπιεσμένο και ξεχωριστά ορατό, όπως συμβαίνει όταν εμφανίζεται μιτωτική μεταφάση, μία από τις φάσεις διαίρεσης κινητό.

Η Chromatin είναι η μορφή στην οποία το DNA εκδηλώνεται στον πυρήνα των κυττάρωνκαι θα μπορούσατε να πείτε ότι είναι κατασκευασμένα τα χρωμοσώματα. Αυτό το συστατικό αποτελείται από DNA, ιστορικές και μη-ιστονικές πρωτεΐνες, καθώς και RNA.

1. Ιστόνες

Οι ιστόνες είναι πρωτεΐνες πλούσιες σε λυσίνη και αργινίνη, οι οποίες αλληλεπιδρούν με το DNA για να σχηματίσουν μια υπομονάδα, που ονομάζεται νουκλεοσώμα, η οποία επαναλαμβάνεται σε όλη τη χρωματίνη. Οι κύριες ιστόνες που βρίσκονται στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς είναι: H1, H2A, H2B, H3 και H4.

Τα γονίδια που κωδικοποιούν ιστόνες ομαδοποιούνται σε κόγχες ή "συστάδες", τα οποία επαναλαμβάνονται από δεκάδες έως εκατοντάδες φορές. Κάθε σύμπλεγμα περιέχει γονίδια πλούσια σε ζεύγη G-C (γουανίνη-κυτοσίνη), που κωδικοποιούν ιστόνες με την ακόλουθη σειρά H1-H2A-H3-H2B-H4.

2. Νουκλεοσώματα

Η χρωματίνη, κατά τη διάρκεια της ενδιάμεσης φάσης, μπορεί να παρατηρηθεί μέσω ενός μικροσκοπίου ηλεκτρονίου, παρουσιάζοντας ένα σχήμα παρόμοιο με αυτό ενός περιδέραιου ή ενός ροδαλιού. Κάθε μαργαριτάρι στο κολιέ είναι μια σφαιρική υπομονάδα, που ονομάζεται νουκλεοσώμα, που συνδέεται μαζί με ίνες DNA και είναι η βασική μονάδα της χρωματίνης.

Ένα νουκλεοσώμα συνδέεται κανονικά με 200 ζεύγη βάσεων DNA, σχηματίζεται από ένα μυελό και έναν σύνδεσμο. Το μυελό αποτελείται από ένα οκταμερές που αποτελείται από δύο υπομονάδες των ιστονών H2A, H2B, H3 και H4. Γύρω από το μυελό το DNA τυλίγεται, κάνοντας σχεδόν δύο στροφές. Το υπόλοιπο DNA είναι μέρος του συνδέτη, αλληλεπιδρά με την ιστόνη Η1.

Η συσχέτιση του DNA με τις ιστόνες παράγει νουκλεοσώματα, διαμέτρου περίπου 100 Å (Ångström). Με τη σειρά τους, τα νουκλεοσώματα μπορούν να τυλιχτούν για να σχηματίσουν μια ηλεκτρομαγνητική βαλβίδα, η οποία αποτελεί τις ίνες της χρωματίνης των ενδιάμεσων πυρήνων (300 Α). Μπορούν να στρίψουν ακόμη περισσότερο, σχηματίζοντας σούπερ σωληνοειδή με διαμέτρους 6000 Å, σχηματίζοντας τις ίνες των χρωμοσωμάτων μεταφάσης.

3. Μη ιστονικές πρωτεΐνες

Οι πρωτεΐνες χωρίς ιστόνη είναι πρωτεΐνες άλλες από τις ιστόνες που εκχυλίζονται από την χρωματίνη των πυρήνων με χλωριούχο νάτριο (NaCl), έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε βασικά αμινοξέα (25%), υψηλή περιεκτικότητα σε όξινα αμινοξέα (20-30%), υψηλή αναλογία προλίνης (7%) ή χαμηλή περιεκτικότητα σε υδρόφοβα αμινοξέα.

Μέρη χρωμοσωμάτων

Η οργάνωση της χρωματίνης δεν είναι ομοιόμορφη σε όλο το χρωμόσωμα. Μπορεί να διακριθεί μια σειρά διαφοροποιημένων στοιχείων: κεντρομερή, τελομερή, περιοχές οργάνωσης πυρήνων και χρονόμετρα, τα οποία μπορούν να περιέχουν συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA.

1. Κεντρομερή

Το κεντρομερές είναι το μέρος του χρωμοσώματος που, όταν χρωματίζεται, εμφανίζεται λιγότερο χρωματισμένο σε σύγκριση με τα υπόλοιπα. Είναι η περιοχή του χρωμοσώματος που αλληλεπιδρά με τις ίνες του αχρωματικού άξονα από την προφάση στην αναφάση, τόσο στη μίτωση όσο και στη μύωση. Είναι υπεύθυνη για τη διεξαγωγή και ρύθμιση των χρωμοσωμικών κινήσεων που συμβαίνουν κατά τις φάσεις της κυτταρικής διαίρεσης.

2. Τελομερή

Τα τελομερή είναι τα μέρη των χρωμοσωμάτων που σχηματίζουν τα άκρα. Είναι περιοχές στις οποίες υπάρχει μη κωδικοποιητικό DNA, εξαιρετικά επαναλαμβανόμενο, των οποίων η κύρια λειτουργία είναι η δομική σταθερότητα των χρωμοσωμάτων στα ευκαρυωτικά κύτταρα.

3. Οργάνωση πυρηνικών περιοχών

Εκτός από τα κεντρομερή και τα τελομερή, τα οποία ονομάζονται πρωτογενείς περιορισμοίΣε ορισμένα χρωμοσώματα μπορούν να βρεθούν άλλοι τύποι λεπτών περιοχών, που ονομάζονται δευτερεύοντες περιορισμοί, οι οποίοι σχετίζονται στενά με την παρουσία ριβοσωματικών αλληλουχιών DNA.

Αυτές οι περιοχές είναι οι περιοχές οργάνωσης του πυρήνα (NORs). Οι ριβοσωμικές αλληλουχίες DNA περιλαμβάνονται στον πυρήνα, ο οποίος παραμένει περιλαμβανόμενος από τα NORs για μεγάλο μέρος του κυτταρικού κύκλου.

4. Χρωμομερή

Τα χρωμομερή είναι οι παχιές και συμπαγείς περιοχές του χρωμοσώματος, τα οποία κατανέμονται περισσότερο ή λιγότερο ομοιόμορφα κατά μήκος του χρωμοσώματος, και μπορούν να απεικονιστούν κατά τη διάρκεια των φάσεων της μίτωσης ή της μείωσης με λιγότερη συμπύκνωση της χρωματίνης (προφάση).

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Σχήμα χρωμοσώματος

Το σχήμα των χρωμοσωμάτων είναι το ίδιο για όλα τα σωματικά (μη σεξουαλικά) κύτταρα, και χαρακτηριστικό κάθε είδους. Η φόρμα εξαρτάται, ουσιαστικά, από τη θέση του χρωμοσώματος και τη θέση του στο χρωματοειδές.

Όπως έχουμε ήδη αναφέρει, το χρωμόσωμα αποτελείται βασικά από την κεντρομερή που διαιρεί το χρωμόσωμα σε βραχύ και μακρύ βραχίονα. Η θέση του κεντρομερούς μπορεί να ποικίλει από χρωμόσωμα σε χρωμόσωμα, δίνοντάς τους διαφορετικά σχήματα.

1. Μετακεντρικό

Είναι το πρωτότυπο χρωμόσωμα, το κεντρομερές βρίσκεται στη μέση του χρωμοσώματος και οι δύο βραχίονες έχουν το ίδιο μήκος.

2. Υπομετρακεντρικό

Το μήκος του ενός βραχίονα του χρωμοσώματος είναι μεγαλύτερο από το άλλο, αλλά δεν είναι κάτι πολύ υπερβολικό.

3. Ακροκεντρικός

Το ένα χέρι είναι πολύ κοντό και το άλλο είναι πολύ μακρύ.

4. Telocentric

Ένας βραχίονας του χρωμοσώματος είναι πολύ κοντός, έχοντας το κεντρομερές πολύ προς το ένα άκρο.

Νόμος αριθμητικής σταθερότητας

Κανονικά, στα περισσότερα είδη ζώων και φυτών, όλα τα άτομα του ίδιου έχουν σταθερό και καθορισμένο αριθμό χρωμοσωμάτων, που αποτελούν τον καρυότυπό του. Αυτός ο κανόνας ονομάζεται νόμος της αριθμητικής σταθερότητας των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, στην περίπτωση των ανθρώπων, η συντριπτική πλειοψηφία από εμάς παρουσιάζει 23 ζευγάρια από αυτά.

Ωστόσο, είναι αλήθεια ότι υπάρχουν άτομα που, λόγω σφαλμάτων στην κατανομή των χρωμοσωμάτων κατά τον σχηματισμό γαμετών ή σεξουαλικών κυττάρων, λαμβάνουν διαφορετικό αριθμό χρωμοσώματα. Αυτή είναι η περίπτωση ιατρικών παθήσεων όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία του χρωμοσώματος 21), το Klinefelter (XXY αρσενικά) XYY αρσενικά και τα XXX θηλυκά.

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων που εκτίθενται από διπλοειδή είδηΌπως συμβαίνει στην περίπτωσή μας, έχει δύο ζεύγη χρωμοσωμάτων κάθε τύπου και αντιπροσωπεύεται ως 2n. Σε απλοειδείς οργανισμούς, δηλαδή, που περιέχουν μόνο ένα σύνολο κάθε χρωμοσώματος, αντιπροσωπεύονται από το γράμμα n. Υπάρχουν πολυπλοειδή είδη, τα οποία έχουν περισσότερα από δύο σύνολα κάθε χρωμοσώματος, που αντιπροσωπεύονται ως 3n, 4n ...

Όσο εκπληκτικό φαίνεται, δεν υπάρχει σχέση μεταξύ του αριθμού των χρωμοσωμάτων και του βαθμού πολυπλοκότητάς τους. Υπάρχουν είδη φυτών, όπως το Haplopappus gracilis, το οποίο έχει μόνο τέσσερα χρωμοσώματα, ενώ άλλα λαχανικά, όπως το φυτό σίτου ψωμιού, έχουν 42, περισσότερα από το είδος μας, αλλά εξακολουθεί να είναι λαχανικό χωρίς εγκέφαλο ή άλλα όργανα. Ο οργανισμός με τα περισσότερα χρωμοσώματα γνωστά μέχρι σήμερα ονομάζεται Aulacantha, είναι ένας μικροοργανισμός που έχει 1600 χρωμοσώματα

Χρωμοσώματα φύλου

Σε πολλούς οργανισμούς, ένα από τα ομόλογα ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι διαφορετικό από τα υπόλοιπα και καθορίζει το φύλο του ατόμου. Αυτό Συμβαίνει στο ανθρώπινο είδος και αυτά τα χρωμοσώματα ονομάζονται χρωμοσώματα φύλου ή ετεροχρωμοσώματα.

Σύστημα προσδιορισμού XY

Αυτό είναι το σύστημα προσδιορισμού του φύλου των ανθρώπων και πολλών άλλων ζώων:

Τα θηλυκά είναι XX (ομοιογενές θηλυκό), δηλαδή, έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και θα μπορούν να παράγουν αυγά μόνο με το Χ χρωμόσωμα.

Τα αρσενικά, από την άλλη πλευρά, είναι XY (ετερογαμετικό αρσενικό), που έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και Υ και είναι σε θέση να δώσουν σπέρμα με το ένα ή το άλλο.

Η ένωση μεταξύ του ωαρίου και του σπέρματος θα δώσει άτομα ή ΧΧ ή ΧΥ, η πιθανότητα να είναι το 50% του ενός ή του άλλου βιολογικού φύλου.

Σύστημα προσδιορισμού ZW

Αυτό ισχύει και για άλλα είδη, όπως πεταλούδες ή πουλιά. Το αντίθετο ισχύει στην προηγούμενη περίπτωση, και για αυτόν τον λόγο προτιμάται η χρήση άλλων γραμμάτων για την αποφυγή σύγχυσης.

Τα αρσενικά είναι ZZ (ομογεμετικά αρσενικά) και τα θηλυκά ZW (ετερογαμετικά θηλυκά).

Σύστημα προσδιορισμού XO

Και αν το προηγούμενο σύστημα δεν αποδείχθηκε πολύ σπάνιο, αυτό σίγουρα δεν θα αφήσει κανέναν αδιάφορο.

Εμφανίζεται κυρίως στα ψάρια και τα αμφίβια, καθώς και σε ορισμένα άλλα έντομα, δεδομένου ότι δεν έχουν χρωμόσωμα φύλου εκτός από το Χ, δηλαδή, δεν έχει κάτι σαν το Υ.

Το σεξ καθορίζεται από το αν έχουν δύο X ή μόνο ένα. Το αρσενικό είναι XO, αυτό σημαίνει ότι έχει μόνο ένα χρωμόσωμα φύλου, το Χ, ενώ το θηλυκό είναι ΧΧ, έχοντας δύο.

Ανθρώπινα χρωμοσώματα

Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, 22 από τα οποία είναι αυτοσωμάτια και ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων φύλου. Ανάλογα με το αν είστε άνδρας ή γυναίκα, έχετε τα χρωμοσώματα φύλου XY ή XX, αντίστοιχα.

Το συνολικό μέγεθος του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή ο αριθμός των γονιδίων που έχει το είδος μας, είναι περίπου 3.200 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων DNA, που περιέχουν μεταξύ 20.000-25.000 γονίδια. Η κωδικοποιημένη αλληλουχία ανθρώπινου DNA περιέχει τις απαραίτητες πληροφορίες για την έκφραση του ανθρώπινου πρωτεώματος, δηλαδή, το σύνολο των πρωτεϊνών που συνθέτουν τα ανθρώπινα όντα και αυτή είναι η αιτία που είμαστε όπως είμαστε.

Έχει εκτιμηθεί ότι περίπου το 95% του DNA που σχετίζεται με γονίδια θα αντιστοιχούσε σε μη κωδικοποιητικό DNA, που συνήθως ονομάζεται «σκουπίδια DNA»: ψευδογόνα, θραύσματα γονιδίων, ιντρόνια... Αν και, αν και πιστεύεται ότι αυτές οι αλληλουχίες DNA ήταν χρωμοσωμικές περιοχές χωρίς λειτουργία, πρόσφατα η έρευνα αμφισβήτησε αυτό επιβεβαίωση.

Το προκαρυωτικό χρωμόσωμα

Οι προκαρυωτικοί οργανισμοί, των οποίων τα βασίλεια είναι αυτά των βακτηρίων και της αρχαίας, έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα, σε κυκλική μορφή, αν και είναι αλήθεια ότι υπάρχουν εξαιρέσεις σε αυτόν τον κανόνα. Αυτός ο τύπος χρωμοσώματος, που συνήθως ονομάζεται βακτηριακό χρωμόσωμα, μπορεί να περιέχει περίπου 160.000 ζεύγη βάσεων.

Αυτό το χρωμόσωμα είναι διασκορπισμένο σε όλο το κυτταρόπλασμα του οργανισμού, καθώς αυτά τα ζωντανά πλάσματα δεν έχουν καθορισμένο πυρήνα.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Olins, D. ΚΑΙ.; Ολίνς, Α. ΜΕΓΑΛΟ. (2003), ιστορία Chromatin: η άποψή μας από τη γέφυρα, Nature Reviews Molecular Cell Biology 4 (10): 809-13
• Crow, Ε. Δ.; Crow, J. ΦΑ. (2002), 100 χρόνια πριν: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity, Genetics 160 (1): 1-4
• Daintith, John, et αϊ., (1994), Biographical Encyclopedia of Scientists, δεύτερη έκδοση. Μπρίστολ, Ηνωμένο Βασίλειο: Ινστιτούτο Φυσικής Εκδόσεων.