Lissencephaly: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία
Μερικές φορές η αλλοίωση της διαδικασίας νευρωνικής μετανάστευσης προκαλεί αγύρεια, μια εγκεφαλική δυσπλασία που προκαλεί ο φλοιός έχει μια ασυνήθιστα ομαλή εμφάνιση, ενώ ο χαρακτηριστικός γύρος και οι αυλακώσεις απουσιάζουν περιοχή. Όταν εμφανίζονται αυτά τα σημάδια, χρησιμοποιείται η διάγνωση της «lissencephaly».
Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τι είναι η lissencephaly, ποιες είναι οι αιτίες της και τα πιο κοινά συμπτώματά της και πώς μπορούν να αντιμετωπιστούν ή τουλάχιστον να αντιμετωπιστούν αυτές οι διαταραχές.
- Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μικροκεφαλία: συμπτώματα, χαρακτηριστικά και θεραπεία"
Τι είναι το lissencephaly;
Η Lissencephaly είναι ένα σύνολο διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εξομάλυνση των περιοχών του εγκεφάλου στις οποίες υπάρχουν συνήθως πτυχώσεις και σχισμές. Αυτές οι δυσπλασίες συχνά προκαλούν αλλοιώσεις στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και συνεπώς των γνωστικών και ψυχοκινητικών λειτουργιών.
Κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης εγκεφαλικός φλοιός αναδιπλώνεται σε πολλά μέρη. Αυτό επιτρέπει στον όγκο του νευρικού ιστού που χωράει μέσα στο κρανίο να είναι πολύ μεγαλύτερος από ό, τι εάν η επιφάνεια του εγκεφάλου ήταν εντελώς λεία.
Ωστόσο, σε περιπτώσεις lissencephaly Τα αυλάκια και οι πτυχές του εγκεφάλου δεν σχηματίζονται σωστά, έτσι ώστε αυτό το όργανο να δείχνει μια ομοιογενή εμφάνιση. Η ένταση αυτής της εξομάλυνσης μπορεί να ποικίλει σε κάθε άτομο, ανάλογα με τις αιτίες της αλλοίωσης.
Είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή που μπορεί να έχει σημαντικές συνέπειες για τη σωματική και διανοητική ανάπτυξη. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η διανοητική λειτουργία επηρεάζεται σοβαρά, ενώ σε άλλες τα ελλείμματα μπορεί να είναι ελάχιστα.
Το προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 10 χρόνια. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι η ασφυξία λόγω πνιγμού, ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος και επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να είναι πολύ σοβαρές.
Συμπτώματα και κύρια σημεία
Τα συμπτώματα της lissencephaly εξαρτώνται από τη σοβαρότητα των δυσπλασιών στον εγκεφαλικό φλοιό, καθώς και από τις συγκεκριμένες περιοχές που επηρεάζονται. Η θεμελιώδης πτυχή είναι agiria, ένας τεχνικός όρος που αναφέρεται στην επίπεδη εμφάνιση του εγκεφαλικού φλοιού.
Σε πολλές περιπτώσεις, το μέγεθος της κεφαλής των μωρών που γεννιούνται με αυτήν την ασθένεια είναι πολύ μικρό σε σύγκριση με το μέγεθος των άλλων νεογνών. Αν και αυτό είναι ένα πολύ χαρακτηριστικό σημάδι της lissencephaly, δεν υπάρχει σε όλους τους ανθρώπους που πάσχουν από μια διαταραχή αυτού του τύπου. Μερικές φορές συμβαίνει υδροξέφαλος (συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού).
Αλλαγές στον εγκεφαλικό φλοιό προκαλούν καθυστερήσεις και ελλείμματα στη φυσική, ψυχοκινητική και γνωστική ανάπτυξη. Είναι επίσης κοινό για φυσικές δυσπλασίες να εμφανίζονται στα χέρια, καθώς και στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών. Από την άλλη πλευρά, οι μυϊκοί σπασμοί και οι επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές.
Η Lissencephaly τείνει επίσης να προκαλέσει προβλήματα κατάποσης, γεγονός που με τη σειρά του καθιστά δύσκολη την πρόσληψη τροφής και υγρών. Κατά συνέπεια, σε πολλές περιπτώσεις, η φυσική ανάπτυξη επηρεάζεται περαιτέρω από ελλείψεις θρεπτικών ουσιών.
- Σχετικό άρθρο: "Τύποι διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"
Αιτίες αυτής της αλλαγής
Η Lissencephaly εμφανίζεται ως συνέπεια αλλαγών στο σχηματισμό του εγκεφαλικού φλοιού που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι αιτίες αυτών των σφαλμάτων μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές. Ωστόσο, Τα πιο συνηθισμένα σχετίζονται με γενετικούς παράγοντες.
Όταν η ενδομήτρια ανάπτυξη εξελίσσεται κανονικά, μεταξύ του δωδέκατου και του δέκατου τέταρτου εβδομάδας μετά τη γονιμοποίηση τα νευρικά κύτταρα του εμβρύου αρχίζουν να κινούνται από τις περιοχές του εγκεφάλου όπου δημιουργούνται σε άλλες διαφορετικός. Στη lissencephaly αυτή η διαδικασία μετανάστευσης κυττάρων δεν πραγματοποιείται σωστά.
Η επιστημονική έρευνα αποκαλύπτει ότι αυτό το πρόβλημα οφείλεται συνήθως σε μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια: η ανάπτυξη του εγκεφάλου επηρεάζεται από το ότι δεν είναι σε θέση να τα εκφράσει σωστά. Τα εμπλεκόμενα γονίδια φαίνεται να βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ, 7 και 17, αν και πιθανώς δεν είναι τα μόνα.
Λοιμώξεις από ιούς και μειωμένη ροή αίματος ότι το έμβρυο λαμβάνει μπορεί επίσης να προκαλέσει σημάδια της λισσενσφαλίας παρεμβαίνοντας στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Έχει εντοπιστεί συσχέτιση μεταξύ της lissencephaly και δύο γενετικών ασθενειών: Σύνδρομο Miller-Dieker και σύνδρομο Walker-Warburg. Είναι πολύ συνηθισμένο το agiria να εμφανίζεται στο ευρύτερο πλαίσιο μιας από αυτές τις διαταραχές.
Θεραπευτική αγωγή
Δεδομένου ότι είναι μια μεταβολή στη μορφολογία του εγκεφάλου, η lissencephaly δεν μπορεί να διορθωθεί από μόνη της. Είναι σαφές ότι δεν είναι δυνατόν να επιστρέψουμε στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος μόλις εμφανιστεί.
Εξαιτίας αυτού Η θεραπεία της lissencephaly είναι βασικά συμπτωματική και οι στόχοι της είναι η βελτίωση της ποιότητας ζωής και η βελτίωση της λειτουργίας των πληγέντων.
Έτσι, για παράδειγμα, σε περιπτώσεις όπου οι δυσκολίες κατάποσης είναι πολύ έντονες ένας γαστρικός σωλήνας μπορεί να χρειαστεί να εφαρμοστεί στο στομάχι των μωρών ώστε να μπορούν να τρέφονται σωστά.
Οι μυϊκοί σπασμοί και οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων για αυτούς τους τύπους διαταραχών. Από την άλλη πλευρά, όταν υπάρχει υδροκεφαλία, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις για την αποστράγγιση του συσσωρευμένου εγκεφαλονωτιαίου υγρού.