Σύνδρομο Sanfilippo: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που έχει γενετικά αίτια. και εμφανίζεται λόγω προβλήματος σε ένα από τα τέσσερα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία των ενζύμων που αποικοδομούν τη θειική ηπαράνη, έναν τύπο μορίου σακχάρου. Με αυτόν τον τρόπο, θα μιλήσουμε για τον τύπο Α, Β, Γ ή Δ σύμφωνα με τον τύπο του γονιδίου που επηρεάζεται και επομένως το ένζυμο που αλλοιώνεται.

Αυτό το σύνδρομο προκαλεί σοβαρές επιδράσεις τόσο στην ανάπτυξη γνωστική και συναισθηματική και συμπεριφορική, αλλοιώνοντας τη συμπεριφορά του υποκειμένου και τη φυσιολογική του λειτουργικότητα. Είναι τέτοια η σοβαρότητα που οι ασθενείς με αυτό το πρόβλημα συνήθως δεν ζουν πέρα ​​από την εφηβεία, αφού αυτό το σύνδρομο δεν έχει θεραπεία και μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο παρηγορητικά. Νέες θεραπείες που είναι πιο αποτελεσματικές και μπορούν να παρατείνουν τη ζωή αυτών των ασθενών διερευνώνται και δοκιμάζονται επί του παρόντος.

Σε αυτό το άρθρο, θα δούμε τι είναι το σπάνιο σύνδρομο Sanfilippo, ποια είναι τα αίτια της, τα συμπτώματα που παρουσιάζουν τα άτομα που την υποφέρουν, τι επιπολασμό έχει, ποιες τεχνικές χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση, ποια είναι η πρόγνωσή σας και ποιες θεραπείες εκτελούνται αυτήν τη στιγμή και ποιες βρίσκονται σε φάση πειραματικός.

• Σχετικό άρθρο: «Η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης»

Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo;

Το σύνδρομο Sanfilippo, που ονομάζεται επίσης βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III, είναι μια πολύ χαμηλής έναρξης μεταβολική νόσο και γενετικής προέλευσης. Αυτή η προσβολή αποτελεί μέρος των ασθενειών λυσοσωμικής αποθήκευσης, όπου υπάρχει αλλοίωση στη διαδικασία αποσύνθεσης του μορίου της ζάχαρης, των υδατανθράκων, γεγονός που προκαλεί σοβαρές επιδράσεις στο άτομο που θα προκαλέσει τον πρόωρο θάνατο του θέμα.

Αυτό το σύνδρομο, όπως είπαμε στην προηγούμενη παράγραφο, προκαλεί αλλοίωση στα λυσοσώματα. αυτά είναι ένα είδος οργανίδια που αποτελούν το κύτταρο και περιέχουν πεπτικά ένζυμα, επομένως είναι σημαντικό για την κυτταρική πέψη και την ανακύκλωση των αποβλήτων που παράγονται. Μεταβολές σε αυτό το οργανίδιο έχει παρατηρηθεί ότι οδηγούν σε θανατηφόρες συνέπειες.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: «10 κορυφαίες γενετικές διαταραχές και ασθένειες»

Αιτίες

Αυτό το σύνδρομο έχει γενετικά αίτια και συγκεκριμένα αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάδοση. Παράγεται από μια αλλαγή σε ένα από τα τέσσερα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του ενζύμου που αποικοδομεί τη θειική ηπαράνη, αυτό το όνομα είναι αυτό που λαμβάνει έναν τύπο των μορίων σακχάρου που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs) ή επίσης ονομαζόμενοι βλεννοπολυσακχαρίτες, γι' αυτό και αυτό το σύνδρομο μπορεί να λάβει αυτό Ονομα.

Γιατί σχηματίζονται αυτοί οι τύποι μορίων ζάχαρης; Αυτά τα μόρια, τα οποία παρουσιάζονται με τη μορφή μακριών αλυσίδων, εκτελούν διάφορες σημαντικές λειτουργίες για το σώμα: είναι απαραίτητα για να πήξει σωστά το αίμα (δηλαδή μια θεμελιώδη λειτουργία όταν τραυματίζουμε τον εαυτό μας), έχουν μια λειτουργία δομικά, αποτελούν μέρος του δέρματος και του συνδετικού, χόνδρινου και νευρικού ιστού και είναι χρήσιμα στη μετάδοση πληροφοριών μεταξύ των κυττάρων.

Η προσβολή εμφανίζεται σε ένα από τα τέσσερα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή του ενζύμου που διασπά αυτό το μόριο σακχάρου; καθώς υπάρχουν 4 διαφορετικά γονίδια, θα υπάρχουν επίσης 4 διαφορετικοί τύποι συνδρόμων Sanfilippo, αν και σε όλα αυτά θα παρατηρηθεί ανώμαλη συσσώρευση θειικής ηπαράνης στο κύτταρο, το οποίο θα προκαλέσει σοβαρές και πολλαπλές καταστάσεις όπως: προβλήματα ανάπτυξης και συμπεριφοράς, αλλαγές στη νοητική ανάπτυξη και επιρροή σε διαφορετικά όργανα.

Η ονομασία που δίνεται στα ένζυμα σύμφωνα με τον τύπο του γονιδίου που τα δημιουργεί είναι: το γονίδιο τύπου Α παράγει σουλφαμιδάση ηπαράνης. το γονίδιο τύπου Β είναι απαραίτητο για τη δημιουργία του ενζύμου άλφα-Ν-ακετυλογλυκοζαμινιδάση. Το γονίδιο τύπου C δημιουργεί το ένζυμο που ονομάζεται άλφα-γλυκοζαμινιδική Ν-ακετυλοτρανσφεράση. και τέλος τύπου C, που παράγει το ένζυμο Ν-ακετυλογλυκοζαμινο-6-θειική-σουλφατάση.

• Σχετικό άρθρο: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Επιπολασμός αυτού του συνδρόμου

Σύνδρομο Sanfilippo είναι σπάνιο, συμβαίνει γενικά σε 1 στις 70.000 γεννήσεις, αν και έχει διαπιστωθεί ότι η αναλογία ποικίλλει ανάλογα με τη χώρα στην οποία διεξάγεται η μελέτη.

Σε αυτήν την κατεύθυνση, μια έρευνα που πραγματοποιήθηκε στην Αυστραλία έδειξε ότι ο πιο διαδεδομένος τύπος συνδρόμου είναι ο τύπος Α. με κατά προσέγγιση επίπτωση 1 στις 100.000 γεννήσεις, υποθέτοντας ότι αυτό για το 60% των περιπτώσεων αυτού επιτήδευση; Ο τύπος Β εμφανίζει επίπτωση κοντά στη 1 γέννηση σε κάθε 200.000, που αντιπροσωπεύει το 30% των περιπτώσεων. και με πολύ μικρότερα ποσοστά είναι ο τύπος D, που επηρεάζει 1 σε κάθε 1.000.000 γεννήσεις υποθέτοντας το 6% των περιπτώσεων και τον τύπο C, που αντιπροσωπεύει 1 γέννηση σε κάθε 1.500.000 που είναι το 4% των περιπτώσεις.

Ομοίως, γνωρίζουμε ότι αυτή είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κατάσταση. Τα γονίδια που επηρεάζονται δεν είναι τα σεξουαλικά ζεύγη και επομένως η συχνότητα εμφάνισης σε άνδρες και γυναίκες θα είναι η ίδια. Ο όρος «υπολειπόμενο» σημαίνει ότι από τα δύο γονίδια που παρέχουν πληροφορίες, τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, για τη δημιουργία των ενζύμων, είναι απαραίτητο να και τα δύο είναι αλλοιωμένα και παρουσιάζουν την προσβολή, αφού εάν υπάρχει μόνο ένα από αυτά, το άτομο θα είναι φορέας της νόσου αλλά όχι θα αναπτυχθεί.

Η πρόγνωση αυτής της αλλαγής δεν είναι καλή, περιλαμβάνει διανοητική αναπηρία που μπορεί να γίνει σοβαρή, πέφτοντας κάτω από το IQ 50. Τα μέσα χρόνια ζωής είναι συνήθως στην εφηβεία, μερικές φορές μπορεί να διαρκέσει λίγο περισσότερο και μέσα άλλα όπου η επίπτωση είναι πιο σοβαρή, όπως στην περίπτωση του τύπου Α, ο ασθενής έχει πιο πρόωρο θάνατο.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: «Τύποι διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)»

Χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo

Το σύνδρομο Sanfilippo, που είναι γενετικής προέλευσης, Θα υπάρχει από τη γέννηση του παιδιού, αν και δεν είναι μέχρι την περίοδο των 2 έως 5 ετών, όταν το πρόβλημα και η πάθηση αρχίζουν να αναπτύσσονται και να γίνονται ορατά..

Οι συνέπειες είναι καταστροφικές, προκαλώντας μια συνολική καθυστέρηση στην ανάπτυξη του παιδιού, η οποία μπορεί ακόμη και να επηρεάσει και να καταλήξει να χάσει ικανότητες που ήδη είχε. Έτσι παρατηρούμε πολλαπλά αλλαγές στη συμπεριφορά, στην ανάπτυξη γνωστικών ικανοτήτων ή σε βιολογικές λειτουργίες.

Υπάρχει διαταραχή στη γλώσσα, προοδευτική απώλεια της κινητικής ικανότητας, σοβαρή διαταραχή ακοής και όρασης, προβλήματα με ύπνος, σοβαρές γνωστικές διαταραχές που προκαλούν έκπτωση στις προσαρμοστικές και κοινωνικές δεξιότητες και προβλήματα συμπεριφοράς (τάση για πιο επιθετική και υπερκινητική, με ελλειμματική προσοχή, με ξαφνικές αλλαγές στη διάθεση και με συμπεριφορές αυτοτραυματιζόμενος).

Αναφορικά με τα φυσιολογικά σημεία έχουν παρατηρηθεί καρδιακά και πνευμονικά προβλήματα, απώλεια της ικανότητας ελέγχου του σφιγκτήρα, πιο δύσκαμπτες από τις κανονικές αρθρώσεις, συχνή διάρροια, πονοκέφαλος και μεγαλύτερος πονοκέφαλος.

Βλέπουμε λοιπόν ότι το σύνδρομο είναι εκφυλιστικό, δηλαδή τα συμπτώματα θα εμφανιστούν προοδευτικά, επηρεάζοντας όλο και περισσότερο τη λειτουργικότητα και τη ζωή του ασθενούς, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο.

Δεδομένης της σπανιότητας αυτής της πάθησης, δεν θα είναι μία από τις πρώτες διαγνώσεις που θα ληφθούν υπόψη όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Προκειμένου να επιβεβαιωθεί ότι έχετε σύνδρομο Sanfilippo, η πρώτη εξέταση που θα πραγματοποιηθεί θα είναι η ανάλυση των ούρων για να ανιχνευθεί εάν εμφανίζονται υψηλές συγκεντρώσεις θειικής ηπαράνης, το οποίο αποτυγχάνει να υποβαθμιστεί. Αφού επιβεβαιωθεί ότι η συγκέντρωση είναι υψηλή, μια πιο συγκεκριμένη μελέτη του είδος ενζύμου που λείπει, αφού όπως είδαμε έχουμε 4 τύπους που σχετίζονται με το διαφορετικό ένζυμα.

Πολύ μπορεί να διαγνωστεί με απεικονιστικές εξετάσεις όπως η ακτινογραφία, στην οποία, εάν υπάρχει το σύνδρομο, παρατηρείται ήπια πολλαπλή δυσόστωση, δηλαδή προσβολή των οστών ή μέσω τομογραφίας. εγκέφαλος που χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για να παρατηρήσει τη λειτουργία του εγκεφάλου (σε αυτή την περίπτωση θα δούμε ότι στα αρχικά στάδια της αλλοίωσης ατροφία φλοιώδης ήπια ή μέτρια και στα πιο προχωρημένα στάδια αυτή η ατροφία είναι ήδη πιο σοβαρή).

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε το είδος του συνδρόμου που παρουσιάζει κάθε υποκείμενο, αφού ανάλογα με το ένζυμο που έχει η έλλειψή του, η προσβολή θα είναι περισσότερο ή λιγότερο σοβαρή, με την πιο σοβαρή να είναι ο τύπος Α.

• Σχετικό άρθρο: "Ψυχοβιολογία: τι είναι και τι μελετά αυτή η επιστήμη;"

Θεραπεία

Το σύνδρομο Sanfilippo δεν έχει θεραπεία και για αυτό το λόγο η θεραπεία του είναι ανακουφιστική., που σημαίνει ότι μπορούμε να μειώσουμε και να βελτιώσουμε τα συμπτώματα αλλά δεν μπορούμε να εξαφανίσουμε την ασθένεια.

Έτσι, επιχειρείται να εργαστούν και να εκπαιδευτούν οι διαφορετικές γνωστικές και κινητικές δεξιότητες του υποκειμένου έτσι ώστε ο εκφυλισμός είναι όσο το δυνατόν πιο αργός και μπορείτε να έχετε την υψηλότερη ποιότητα ζωής για τον μεγαλύτερο αριθμό χρόνια.

Δεδομένης της σοβαρότητας του συνδρόμου, η έρευνα συνεχίζεται για την εύρεση μιας πιο αποτελεσματικής θεραπείας με μεγαλύτερα αποτελέσματα. Έτσι, επί του παρόντος Μελετάται πώς λειτουργεί η ενζυμική θεραπεία και η γονιδιακή θεραπεία με τους τύπους Α και Β. Ομοίως, ελέγχεται επίσης εάν η κετογονική δίαιτα, η οποία συνίσταται στην κατανάλωση λιγότερου υδατανθράκων, μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση των συμπτωμάτων.