Top 10 γενετικές διαταραχές και ασθένειες

Η υγεία των ανθρώπων είναι βασικός παράγοντας για να απολαμβάνουν ψυχική ευεξία και ευτυχία. Ωστόσο, υπάρχουν ασθένειες που μας επηρεάζουν, άλλες πιο σοβαρές και άλλες λιγότερο, και που έχουν ισχυρό αντίκτυπο στη ζωή μας. Μερικές από αυτές τις ασθένειες προκαλούνται από ιούς, άλλες από τις κακές μας συνήθειες και άλλες από γενετικά αίτια.

Σε αυτό το άρθρο έχουμε φτιάξει μια λίστα με σημαντικές γενετικές ασθένειες και διαταραχές.

Τα πιο κοινά γενετικά νοσήματα

Ορισμένες ασθένειες έχουν γενετική προέλευση και είναι κληρονομικές. Εδώ είναι τα κυριότερα.

1. Η χορεία του Χάντινγκτον

Η χορεία του Huntington είναι μια γενετική και ανίατη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό νευρώνων και κυττάρων του κεντρικού νευρικού συστήματος και προκαλεί διαφορετικά σωματικά, γνωστικά και συναισθηματικά συμπτώματα. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει θεραπεία, μπορεί να καταλήξει να προκαλέσει το θάνατο του ατόμου, συνήθως μετά από 10 έως 25 χρόνια.

Είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, που σημαίνει ότι τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητα να την εμφανίσουν και να τη μεταδώσουν στους απογόνους τους. Η θεραπεία επικεντρώνεται στον περιορισμό της εξέλιξης της νόσου και παρόλο που μερικές φορές μπορεί να σχολιάσει την παιδική ηλικία, γενικά η έναρξή της εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 30 και 40 ετών. Τα συμπτώματά του περιλαμβάνουν ανεξέλεγκτες κινήσεις, δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια μνήμης και δυσκολίες στην ομιλία. Ο θάνατος μπορεί να συμβεί από πνιγμό, πνευμονία και καρδιακή ανεπάρκεια.

• Σχετικό άρθρο: "Χορεία Huntington: αιτίες, συμπτώματα, φάσεις και θεραπεία”

2. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση βρίσκεται σε αυτή τη λίστα επειδή είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές παθολογίες και τι συμβαίνει λόγω της έλλειψης πρωτεΐνης της οποίας η αποστολή είναι να εξισορροπεί το χλώριο στο σώμα. Τα συμπτώματά του, τα οποία μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά, περιλαμβάνουν: αναπνευστικές δυσκολίες, προβλήματα πέψης και αναπαραγωγής. Για να αναπτύξει ένα παιδί τη νόσο, πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς. Άρα υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να το έχει.

3. Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21, επηρεάζει περίπου 1 στα 800 έως 1.000 νεογέννητα μωρά. Είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το άτομο γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Τα χρωμοσώματα περιέχουν εκατοντάδες ή και χιλιάδες γονίδια, τα οποία μεταφέρουν τις πληροφορίες που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά του ατόμου.

Η διαταραχή αυτή προκαλεί καθυστερήσεις στον τρόπο ανάπτυξης ενός ατόμου, ψυχικά, αν και εκδηλώνεται και με άλλα συμπτώματα φυσική, δεδομένου ότι οι πάσχοντες έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου, μειωμένο μυϊκό τόνο, ελαττώματα καρδιάς και συστήματος χωνευτικός.

4. Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου έχουν συνήθως την εμφάνισή τους πριν από την ηλικία των 6 ετών. Είναι μια γενετική διαταραχή και ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή εκφύλιση και αδυναμία, που ξεκινά από τα πόδια και στη συνέχεια προχωρά σταδιακά στο πάνω μέρος του σώματος, αφήνοντας το άτομο μέσα καρέκλα. Προκαλείται από ανεπάρκεια δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη διατήρηση των μυϊκών κυττάρων ανέπαφα.

Η νόσος προσβάλλει κυρίως αγόρια, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να προσβάλει και κορίτσια. Μέχρι πρόσφατα, το προσδόκιμο ζωής αυτών των ανθρώπων ήταν πολύ χαμηλό, δεν ξεπερνούσε την εφηβεία. Σήμερα, μέσα στα όρια τους, μπορούν να σπουδάσουν καριέρα, να εργαστούν, να παντρευτούν και να κάνουν παιδιά.

5. Χ σύνδρομο εύθραυστου

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ ή το σύνδρομο Martin-Bell είναι η δεύτερη κύρια αιτία νοητικής υστέρησης για γενετικούς λόγους, το οποίο συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Τα συμπτώματα που προκαλεί αυτό το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσουν διαφορετικούς τομείς, ιδιαίτερα τη συμπεριφορά και τη γνωστική λειτουργία, και προκαλούν μεταβολικές αλλοιώσεις. Είναι πιο συχνή στους άνδρες, αν και μπορεί να επηρεάσει και τις γυναίκες.

• Μπορείτε να εμβαθύνετε σε αυτό το σύνδρομο στο άρθρο μας: "Σύνδρομο εύθραυστου Χ: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία”

6. Δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD)

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία τα παραμορφώνουν, αλλοιώνοντας τη λειτουργικότητά τους και, ως εκ τούτου, στην επιτυχία της στη μεταφορά οξυγόνου. Συνήθως προκαλεί οξέα επεισόδια πόνου (πόνος στην κοιλιά, στο στήθος και στα οστά), τα οποία ονομάζονται δρεπανοκυτταρική κρίση. Το ίδιο το σώμα καταστρέφει επίσης αυτά τα κύτταρα, προκαλώντας αναιμία.

7. Μυϊκή Δυστροφία Becker

Άλλος τύπος μυϊκής δυστροφίας γενετικής προέλευσης και με εκφυλιστικές συνέπειες που επηρεάζουν τους εκούσιους μύες. Πήρε το όνομά του από τον πρώτο άνθρωπο που το περιέγραψε, τον Δρ Peter Emil Becker, τη δεκαετία του 1950. Όπως και στη Μυϊκή Δυστροφία του

Duchenne, η ασθένεια αυτή προκαλεί κόπωση, εξασθένηση των μυών κ.λπ. Ωστόσο, η μυϊκή αδυναμία του άνω μέρους του σώματος είναι πιο σοβαρή σε ασθένειες και η αδυναμία του κάτω μέρους του σώματος είναι προοδευτικά πιο αργή. Τα άτομα με αυτή την πάθηση συνήθως δεν χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι μέχρι την ηλικία των 25 περίπου.

8. Κοιλιοκάκη

Αυτή η πάθηση, γενετικής προέλευσης, επηρεάζει το πεπτικό σύστημα του πάσχοντος ατόμου. Υπολογίζεται ότι το 1% του πληθυσμού πάσχει από αυτή την ασθένεια, η οποία προκαλεί το ανοσοποιητικό σύστημα των ατόμων με Η κοιλιοκάκη αντιδρά επιθετικά όταν η γλουτένη, μια πρωτεΐνη που υπάρχει στο σιτηρά. Αυτή η ασθένεια δεν πρέπει να συγχέεται με τη δυσανεξία στη γλουτένη, γιατί παρόλο που σχετίζονται δεν είναι ίδια. Η δυσανεξία στη γλουτένη, στην πραγματικότητα, δεν είναι ασθένεια. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι αναφέρουν ότι αισθάνονται καλύτερα εάν δεν καταναλώνουν αυτήν την πρωτεΐνη.

9. Θαλασσαιμίες

Οι θαλασσαιμίες είναι μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του αίματος στις οποίες η αιμοσφαιρίνη, το μόριο που μεταφέρει οξυγόνο, παρουσιάζει δυσπλασία όταν συντίθεται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η πιο κοινή είναι η βήτα-θαλασσαιμία είναι η πιο κοινή, και η λιγότερο, η άλφα-θαλασσαιμία.

Προκαλεί αναιμία και επομένως κόπωση, δύσπνοια, πρήξιμο των χεριών, πόνο στα οστά και αδύναμα οστά. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν κακή όρεξη, σκούρα ούρα και ίκτερο (κιτρινωπός αποχρωματισμός του δέρματος ή των ματιών, ο ίκτερος είναι σημάδι ηπατικής δυσλειτουργίας).

10. σύνδρομο Edwards

Αυτή η κληρονομική ασθένεια ονομάζεται επίσης τρισωμία 18, και εμφανίζεται από ένα πλήρες πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος στο ζεύγος 18. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν συνήθως αργή ανάπτυξη πριν από τη γέννηση (ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης) και χαμηλό βάρος γέννησης, καθώς και καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες άλλων οργάνων που αναπτύσσονται πριν από τη γέννηση γέννηση. Τα χαρακτηριστικά του προσώπου χαρακτηρίζονται από μικρό σαγόνι και στόμα και όσοι επηρεάζονται τείνουν να έχουν κλειστή γροθιά.