Σύνδρομο Angelman: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Angelman είναι μια νευρολογική διαταραχή γενετικής προέλευσης που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και προκαλεί σοβαρή σωματική και πνευματική αναπηρία. Οι άνθρωποι που υποφέρουν από αυτό μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. ωστόσο χρειάζονται ιδιαίτερη φροντίδα.

Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για αυτό το σύνδρομο και θα εμβαθύνουμε στα χαρακτηριστικά του, τις αιτίες του και τη θεραπεία του.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 10 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman

Ήταν ο Χάρι Άντζελμαν το 1965, ένας Βρετανός παιδίατρος, που περιέγραψε για πρώτη φορά αυτό το σύνδρομο, αφού παρατήρησε αρκετές περιπτώσεις παιδιών με μοναδικά χαρακτηριστικά. Πρώτον, αυτή η νευρολογική διαταραχή Ονομάστηκε «Σύνδρομο της Χαρούμενης Κούκλας»., γιατί τα συμπτώματα που εμφανίζουν αυτά τα παιδιά χαρακτηρίζονται από υπερβολικό γέλιο και περίεργο βάδισμα, με τα χέρια σηκωμένα.

Ωστόσο, το αδυναμία να αναπτύξει σωστά τη γλώσσα ή την κινητικότητα Είναι σοβαρά προβλήματα που αναπτύσσονται σε άτομα με σύνδρομο Angelman, το οποίο ονομαζόταν έτσι μέχρι το 1982, όταν οι William και Jaime Frías επινόησαν για πρώτη φορά τον όρο.

Πρώιμη ανάπτυξη αυτής της κατάστασης

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman δεν είναι συνήθως εμφανή κατά τη γέννηση, και παρόλο που τα μικρά παιδιά συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν σημάδια αναπτυξιακής καθυστέρησης γύρω στους 6-12 μήνες, δεν διαγιγνώσκεται μέχρι την ηλικία των 2-5 ετών, όταν τα χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου γίνονται πιο εμφανή. Σε πολύ μικρές ηλικίες τα παιδιά μπορεί να μην μπορούν να κάθονται όρθια χωρίς υποστήριξη ή να μην φλυαρούν, αλλά αργότερα, καθώς μεγαλώνουν, μπορεί να μην μιλάνε καθόλου ή να μπορούν να πουν μόνο λίγα λόγια.

Ωστόσο, τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Angelman είναι σε θέση να επικοινωνούν χρησιμοποιώντας χειρονομίες, πινακίδες ή άλλα συστήματα με τη σωστή θεραπεία.

Τα συμπτώματά σας στην παιδική ηλικία

Θα επηρεαστεί επίσης η κινητικότητα ενός παιδιού με σύνδρομο Angelman. Μπορεί να δυσκολεύονται να περπατήσουν εξαιτίας προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού. Τα χέρια σας μπορεί να τρέμουν ή να τραντάζονται και τα πόδια σας μπορεί να είναι πιο άκαμπτα από το κανονικό.

Μια σειρά από χαρακτηριστικές συμπεριφορές σχετίζονται με το σύνδρομο Angelman. Σε μικρή ηλικία, αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν:

• Συχνό γέλιο και χαμόγελο, συχνά με μικρή ενθάρρυνση. Επίσης μια εύκολη διέγερση.
• υπερκινητικότητα και ανησυχία
• Σύντομο εύρος προσοχής.
• Δυσκολεύονται στον ύπνο και χρειάζονται περισσότερο ύπνο από άλλα παιδιά.
• Ιδιαίτερη γοητεία για το νερό.
• Γύρω στα δύο χρόνια, βυθισμένα μάτια, πλατύ στόμα με προεξέχουσα γλώσσα και διάσπαρτα δόντια και μικροκεφαλία.
• Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman μπορεί επίσης να αρχίσουν να έχουν επιληπτικές κρίσεις σε αυτήν την ηλικία.

Άλλα πιθανά χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν:

• Τάση να βγάζει η γλώσσα.
• Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός).
• Χλωμό δέρμα και ανοιχτόχρωμα μαλλιά και μάτια σε ορισμένες περιπτώσεις.
• Μια πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
• Περπάτημα με τα χέρια στον αέρα.
• Μερικά μικρά μωρά με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχουν πρόβλημα στη σίτιση επειδή δεν μπορούν να συντονίσουν το πιπίλισμα και την κατάποση.

Συμπτώματα στην ενήλικη ζωή

Με την ενηλικίωση, τα συμπτώματα είναι παρόμοια. ωστόσο, οι κρίσεις συχνά υποχωρούν ή και σταματούν, και υπερκινητικότητα και αυπνία αυξάνονται. Τα προαναφερθέντα χαρακτηριστικά του προσώπου παραμένουν αναγνωρίσιμα, αλλά πολλοί από αυτούς τους ενήλικες έχουν μια εντυπωσιακά νεανική εμφάνιση για την ηλικία τους.

Η εφηβεία και η έμμηνος ρύση εμφανίζονται σε φυσιολογική ηλικία και η σεξουαλική ανάπτυξη έχει ολοκληρωθεί. Οι περισσότεροι ενήλικες μπορούν να τρώνε κανονικά με ένα πιρούνι και ένα κουτάλι. Το προσδόκιμο ζωής σας δεν μειώνεται, αν και οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο είναι επιρρεπείς στην παχυσαρκία.

Γενετική αλλοίωση ως αιτία

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου UBE3A στο χρωμόσωμα 15q. Αυτό μπορεί να συμβεί κυρίως για δύο λόγους. Το 70% των ασθενών υποφέρει από χρωμοσωμική αλλοίωση 15q11-13 λόγω μητρικής κληρονομικότητας, η οποία ευθύνεται και για χειρότερη πρόγνωση.

Άλλες φορές είναι πιθανό να βρεθεί μονογονεϊκή δισωμία, λόγω της κληρονομιάς 2 χρωμοσωμάτων 15 από τον πατέρα, τα οποία προκαλούν μεταλλάξεις του γονιδίου UBE3A. Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην κρυπτογράφηση των υπομονάδων του υποδοχέα GABA, προκαλώντας αλλοιώσεις στο ανασταλτικό σύστημα του εγκεφάλου.

• Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για αυτόν τον νευροδιαβιβαστή σε αυτό το άρθρο:GABA (νευροδιαβιβαστής): τι είναι και τι ρόλο παίζει στον εγκέφαλο»

Διάγνωση του συνδρόμου

Είναι απαραίτητο να είστε προσεκτικοί με τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου που μπορεί να συγχέεται με το αυτισμός λόγω της ομοιότητας των συμπτωμάτων. Ωστόσο, ένα παιδί με σύνδρομο Angelman είναι ιδιαίτερα κοινωνικός, σε αντίθεση με ένα παιδί με αυτισμό.

Το σύνδρομο Angelman μπορεί επίσης να συγχέεται με το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Lennox-Gastaut και τη μη ειδική εγκεφαλική παράλυση. Η διάγνωση περιλαμβάνει τον έλεγχο των κλινικών και νευροψυχολογικών χαρακτηριστικών και η εξέταση DNA είναι σχεδόν απαραίτητη.

Κλινική και νευροψυχολογική αξιολόγηση Χαρακτηρίζεται από την εξερεύνηση λειτουργικών περιοχών των προσβεβλημένων ατόμων: κινητικός τόνος, κινητική αναστολή, προσοχή, αντανακλαστικά, μνήμη και σκέψη. μάθηση, γλωσσικές και κινητικές δεξιότητες, καθώς και εκτελεστικές λειτουργίες, πρακτικές και γνωσίες και αιθουσαία λειτουργία, που σχετίζονται με την ισορροπία και τη λειτουργία χώρος.

πολυεπιστημονική παρέμβαση

Το σύνδρομο Angelman δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά είναι δυνατό να παρέμβει και θεραπεύει τον ασθενή ώστε να μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του και να προωθήσουν την ανάπτυξή τους, επομένως είναι ζωτικής σημασίας να τους παρέχουμε εξατομικευμένη υποστήριξη. Μια διεπιστημονική ομάδα περιλαμβάνει ψυχολόγους, φυσιοθεραπευτές, παιδιάτρους, εργοθεραπευτές και λογοθεραπευτές σε αυτή τη διαδικασία.

Η θεραπεία ξεκινά όταν οι ασθενείς είναι μερικών ετών και μπορεί να περιλαμβάνει:

• θεραπεία συμπεριφοράς Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ξεπεραστούν προβληματικές συμπεριφορές, υπερκινητικότητα ή σύντομο εύρος προσοχής.
• Μπορεί να χρειαστούν λογοθεραπευτές βοηθήστε τους να αναπτύξουν μη λεκτικές γλωσσικές δεξιότητεςόπως η νοηματική γλώσσα και η χρήση οπτικών βοηθημάτων.
• Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της στάσης του σώματος, ισορροπία και ικανότητα βάδισης.

Όσον αφορά την καλύτερη ρύθμιση των κινήσεων, δραστηριότητες όπως το κολύμπι, η ιππασία και η μουσικοθεραπεία έχουν δείξει τα οφέλη τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα σιδεράκι ή χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη μπορεί να απαιτηθεί για να αποφευχθεί η περαιτέρω κυρτότητα.