Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το λεγόμενο σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο PittΕίναι μια σπάνια ιατρική πάθηση που προκαλεί γενετική που προκαλεί μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων, τόσο σωματικών όσο και ψυχολογικών.

Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τις βασικές πληροφορίες για το τι είναι γνωστό για αυτή τη γενετική ασθένεια, καθώς και το είδος των θεραπειών που συνήθως συνιστώνται σε αυτές τις περιπτώσεις.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Kabuki: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;

Το σύνδρομο Pitt, ή το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, είναι μια σοβαρή παθολογία που εκφράζεται ήδη από τη γέννηση και ότι συνδέεται με μια ολόκληρη σειρά από εξαιρετικά ποικίλα σημεία και συμπτώματα.

Πιο αναλυτικά, είναι μια πάθηση που προκαλεί σημαντικές δυσπλασίες στο κεφάλι, καθώς και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Είναι μια σπάνια ασθένεια και υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε περίπου μία στις 50.000 γεννήσεις, ενώ είναι πολύ πιο συχνή στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Στην πραγματικότητα, υπάρχουν διπλάσιες πιθανότητες να εμφανιστεί στα κορίτσια.

Συμπτώματα

Αυτή είναι μια λίστα με τα κύρια συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.

1. τυπικό φαινότυπο προσώπου

Τα άτομα με αυτή τη γενετική ασθένεια συνήθως παρουσιάζουν χαρακτηριστικά του προσώπου και σχετικά εύκολο να αναγνωριστεί. Η ρινική γέφυρα είναι επίπεδη και πολύ φαρδιά, ενώ το μέτωπο ψηλό.

Επιπλέον, η διαφορά ανάμεσα στο στόμα και τη μύτη είναι πολύ μικρή, τα μάτια είναι συνήθως εμφανώς μεγάλα και το στόμα δημιουργεί ένα «ανεστραμμένο χαμόγελο», με τις γωνίες στραμμένες προς τα κάτω. Το σχιστό χείλος εμφανίζεται επίσης πιο συχνά από το κανονικό.

2. μικροκεφαλία

Ένα άλλο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η μικροκεφαλία, δηλαδή το γεγονός ότι η χωρητικότητα του κρανίου είναι σημαντικά μικρότερη από την αναμενόμενη για το ηλικιακό εύρος του ατόμου. Αυτό κάνει τον εγκέφαλο να μην αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε.

3. νοητική αναπηρία

Λόγω τόσο των δυσπλασιών του κρανίου όσο και της μη φυσιολογικής ανάπτυξης του νευρικού συστήματος, τα άτομα με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn συχνά βιώνουν ξεκάθαρη διανοητική αναπηρία.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τύποι διανοητικής αναπηρίας (και χαρακτηριστικά)"

4. επιβράδυνση της ανάπτυξης

Γενικά, η εξέλιξη και η ωρίμανση των σωμάτων των αγοριών και των κοριτσιών συμβαίνει πολύ αργά σχεδόν σε όλες τις πτυχές.

5. επιληπτικές κρίσεις

Επιπλοκές στη λειτουργία του νευρικού συστήματος κάνουν επιληπτικές κρίσεις όχι σπάνιες. Αυτά τα επεισόδια μπορεί να γίνουν πολύ επικίνδυνα.

• Σχετικό άρθρο: "Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο ενός ατόμου όταν έχει επιληπτικές κρίσεις;"

6. Προβλήματα στην ανάπτυξη του λόγου

Σε περιπτώσεις που η διανοητική αναπηρία είναι σοβαρή, οι επικοινωνιακές πρωτοβουλίες που παρουσιάζουν αυτά τα άτομα περιορίζονται σε ένα μικρό ρεπερτόριο ήχων.

Αιτίες

Αν και, ως γενετική ασθένεια, λίγα είναι γνωστά για τις συγκεκριμένες αιτίες της (καθώς το DNA και η έκφρασή του είναι τόσο περίπλοκα), πιστεύεται ότι προκαλείται από απώλεια γενετικής πληροφορίας από μέρος του χρωμοσώματος 4 (το κοντό βραχίονα αυτού).

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο τύπος και η ποσότητα των πληροφοριών γονότυπου που χάνονται διαφέρει από περίπτωση σε περίπτωση, επομένως υπάρχουν διαφορετικοί βαθμοί σοβαρότητας που μπορεί να εμφανιστούν. Αυτό εξηγεί τη μεταβλητότητα στο προσδόκιμο ζωής. βιώνουν αγόρια και κορίτσια που γεννήθηκαν με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Πρόβλεψη

Τα περισσότερα έμβρυα ή μωρά με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn πεθαίνουν πριν από τη γέννηση ή πριν πληρούν το πρώτο έτος της ζωής τους, καθώς οι ιατρικές επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την πάθηση μπορεί να γίνουν πολύ αυστηρός. ιδιαίτερα επιληπτικές κρίσεις, καρδιακές παθήσεις και άλλα ιατρικά προβλήματα που εμφανίζονται συχνά σε αυτές τις περιπτώσεις, όπως οι νεφρικές παθήσεις, είναι πολύ επιζήμιες.

Ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις μέτριας σοβαρότητας κατά τις οποίες ξεπερνιέται ο πρώτος χρόνος της ζωής ή ακόμη και η παιδική ηλικία συμπληρώνεται, φτάνοντας στην εφηβεία. Σε αυτούς τους νέους τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι αυτά που σχετίζονται με τις γνωστικές τους ικανότητες, συνήθως λιγότερο ανεπτυγμένες από το αναμενόμενο. Παρόλα αυτά, τα σωματικά συμπτώματα δεν υποχωρούν εντελώς.

Διάγνωση

Η χρήση υπερήχων καθιστά δυνατή τη διάγνωση περιπτώσεων του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn πριν από τη γέννηση, αφού εκφράζεται με δυσπλασίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Ωστόσο, είναι επίσης αλήθεια ότι μερικές φορές χρησιμοποιείται μια εσφαλμένη διαγνωστική κατηγορία, που προκαλεί σύγχυση σε ασθένειες. Μετά την παράδοση, η αξιολόγηση είναι πολύ πιο εύκολη.

Θεραπεία

Ως γενετική ασθένεια, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn δεν έχει θεραπεία, καθώς οι αιτίες του είναι βαθιά ριζωμένες στις γονιδιωματικές πληροφορίες που είναι διαθέσιμες σε κάθε κύτταρο.

Έτσι, το είδος των ιατρικών και ψυχοεκπαιδευτικών παρεμβάσεων είναι με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων της παθολογίας και να ευνοήσει την αυτονομία αυτών των ανθρώπων.

Συγκεκριμένα, η χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων είναι πολύ συχνή για τον έλεγχο όσο το δυνατόν περισσότερο την έναρξη της επιληπτικών κρίσεων, καθώς και χειρουργικών επεμβάσεων σε περίπτωση μικροκεφαλίας ή διόρθωσης δυσπλασιών περιποιήσεις προσώπου.

Επιπλέον, η εκπαιδευτική υποστήριξη χρησιμοποιείται επίσης συχνά, ειδικά για να βοηθήσει με τις δεξιότητες επικοινωνίας.