Αμνιοπαρακέντηση: τι είναι και πώς γίνεται αυτή η διαγνωστική εξέταση;

Η εγκυμοσύνη και η κύηση είναι πολύ ευαίσθητα στάδια, αφού σε αυτή τη βιολογική διαδικασία αρχίζει να αναπτύσσεται ο νέος οργανισμός. Γι' αυτό από ιατρικής άποψης είναι σημαντικό γνωρίζουν όσο το δυνατόν περισσότερα για το τι συμβαίνει στην ανάπτυξη του εμβρύου, για να μπορεί να παρέμβει το συντομότερο δυνατό σε περίπτωση συγγενών νοσημάτων.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η διαδικασία που κάνουν οι γιατροί για να λάβουν αυτές τις έγκαιρες πληροφορίες. και να μπορεί να κάνει έγκαιρη διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε όλο αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για αυτήν την εξέταση: τι είναι η αμνιοπαρακέντηση, ποιες είναι οι λειτουργίες της, πώς εκτελείται και ποιοι είναι οι κίνδυνοι που πρέπει να γνωρίζετε.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 3 φάσεις της ενδομήτριας ή προγεννητικής ανάπτυξης: από το ζυγωτό στο έμβρυο

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Εμείς ονομάζουμε αμνιοπαρακέντηση ένας τύπος προγεννητικής εξέτασης κατά την οποία γίνεται έγκαιρη διάγνωση μέσω ιατρικής διαδικασίας των χρωμοσωμικών ασθενειών και των εμβρυϊκών λοιμώξεων και ότι, δευτερευόντως, μας βοηθά επίσης να γνωρίζουμε το φύλο του μωρού πριν τη γέννηση.

Για να καταλάβει κανείς πώς λειτουργεί, πρέπει πρώτα να γνωρίζει ότι σε όλο το στάδιο της κύησης το έμβρυο περιβάλλεται από μια ουσία που ονομάζεται αμνιακό υγρό, του οποίου η σύνθεση έχει εμβρυϊκά κύτταρα. Από την παρατήρηση αυτού του γεγονότος, η επιστημονική κοινότητα που εφαρμόζεται στον κλινικό τομέα ανακάλυψε ότι η Το αμνιακό υγρό είναι ικανό να μας δώσει χρήσιμες πληροφορίες για την υγεία του μωρού μήνες πριν συμβεί ο τοκετός. γέννηση. Η αμνιοπαρακέντηση εστιάζει στην ανάλυση αυτής της ουσίας και των συστατικών της.

Κατά την εκτέλεση αμνιοπαρακέντησης, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα αμνιακού υγρού με τη χρήση του μια βελόνα που εισάγεται στην κοιλιά της γυναίκας την ίδια στιγμή που γίνεται ο υπέρηχος με το οποίο μπορεί να παρακολουθείται η διαδικασία. Δεύτερον, το δείγμα αμνιακού υγρού που λαμβάνεται αναλύεται στο εργαστήριο, στο οποίο πλαίσιο μελετάται το DNA του εμβρύου για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν γενετικές ανωμαλίες σε αυτό.

Σε ποιες περιπτώσεις γίνεται;

Αυτό το προγεννητικό τεστ προσφέρεται μόνο σε εκείνες τις γυναίκες που παρουσιάζουν σημαντικό κίνδυνο γενετικής νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο κύριος λόγος για την πραγματοποίηση αμνιοπαρακέντησης είναι να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο έχει μια χρωμοσωμική ή γενετική ανωμαλία όπως μπορεί να συμβεί στο σύνδρομο Down. Κατά γενικό κανόνα, αυτή η διαγνωστική διαδικασία Προγραμματίζεται μεταξύ 15ης και 18ης εβδομάδας κύησης.

Έτσι, δεν είναι πάντα απαραίτητο να το κάνετε, στις περισσότερες περιπτώσεις γίνεται μόνο σε αυτά έγκυες γυναίκες στις οποίες το μωρό παρουσιάζει κάποιο κίνδυνο εμφάνισης οποιασδήποτε παθολογίας γενεσιολογία. Ο λόγος που δεν γίνεται σε όλες τις γυναίκες είναι ότι πρόκειται για μια αρκετά επεμβατική εξέταση που ενέχει μικρό κίνδυνο αποβολής.

Δεδομένου ότι η αμνιοπαρακέντηση συνδέεται με ορισμένους κινδύνους, πριν την πραγματοποίησή της, γίνεται πλήρες ανατομικό υπερηχογράφημα, προκειμένου να εντοπιστούν ανωμαλίες στο μωρό. Σε περιπτώσεις που υπάρχουν λόγοι υποψίας ύπαρξης γενετικών ή χρωμοσωμικών αλλοιώσεων, θα γίνει η αμνιοπαρακέντηση.

Λειτουργίες αυτής της δοκιμής: σε τι χρησιμεύει;

Οι κύριες περιπτώσεις στις οποίες απαιτείται αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνουν:

• ΕΝΑ οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών.
• Μη φυσιολογικά αποτελέσματα στις εξετάσεις υπερήχων.
• Γυναίκες με εγκυμοσύνες ή παιδιά στα οποία υπήρχαν διαταραχές γέννησης ή εγκυμοσύνης.

Δυστυχώς, η αμνιοπαρακέντηση υπολείπεται του εντοπισμού όλων των πιθανών γενετικών ανωμαλιών. Ωστόσο, η εξέταση υπερήχων που γίνεται ταυτόχρονα μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές ανωμαλίες που δεν αναφέρεται σε αμνιοπαρακέντηση όπως σχιστό χείλος, καρδιακά ελαττώματα, σχιστία υπερώας ή πόδι βαβουίνος.

Ωστόσο, δεν μπορεί να αποκλειστεί ο κίνδυνος ορισμένων διαταραχών του τοκετού που δεν ανιχνεύονται με κανένα από τα δύο διαγνωστικά τεστ. Γενικά, οι κύριες ασθένειες που ανιχνεύονται με την αμνιοπαρακέντηση είναι:

• Μυική δυστροφία.
• Κυστική ίνωση.
• δρεπανοκυτταρική αναιμία.
• Σύνδρομο Down.
• Μεταβολές στον νευρικό σωλήνα, όπως συμβαίνει στο δισχιδής ράχη.
• Νόσος Tay-Sachs και συναφή.

Τέλος, η ακρίβεια της αμνιοπαρακέντησης είναι περίπου 99,4%, άρα ακόμα κι αν έχει ορισμένοι κίνδυνοι είναι πολύ χρήσιμος σε περιπτώσεις όπου υπάρχει πραγματική υποψία ανωμαλίας εμβρυακός.

Πώς το κάνουν οι γιατροί;

Αφού καθαριστεί η περιοχή της κοιλιάς όπου θα μπει η βελόνα με αντισηπτικό και έχει χορηγηθεί αναισθητικό Για να ανακουφίσει τον πόνο της παρακέντησης, η ιατρική ομάδα εντοπίζει τη θέση του εμβρύου και του πλακούντα χρησιμοποιώντας ένα υπέρηχος. Δίνοντας τον εαυτό σας πάνω από αυτές τις εικόνες, μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας, το τοίχωμα της μήτρας και τον αμνιακό σάκο, προσπαθώντας να κρατήσει την άκρη μακριά από το έμβρυο.

Στη συνέχεια αφαιρείται μια μικρή ποσότητα υγρού, περίπου 20 ml, και αυτό το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο όπου θα γίνει η ανάλυση. Σε αυτόν τον χώρο, τα εμβρυϊκά κύτταρα διαχωρίζονται από τα υπόλοιπα στοιχεία που υπάρχουν στο αμνιακό υγρό.

Αυτά τα κύτταρα καλλιεργούνται, σταθεροποιούνται και χρωματίζονται για να μπορέσουν να τα δουν σωστά στο μικροσκόπιο. Ετσι, τα χρωμοσώματα εξετάζονται ανωμαλίες.

Όσον αφορά το μωρό και το περιβάλλον του, οι σφραγίδες παρακέντησης και το υγρό του αμνιακού σάκου αναγεννώνται τις επόμενες 24-48 ώρες. Η μητέρα πρέπει να πάει σπίτι και να ξεκουραστεί για το υπόλοιπο της ημέρας, αποφεύγοντας τη σωματική άσκηση. Σε μια μέρα, μπορείτε να επιστρέψετε στην κανονική ζωή, εκτός εάν ο γιατρός υποδείξει διαφορετικά.

Οι κίνδυνοι

Παρά το γεγονός ότι τα μέτρα ασφαλείας στην ιατρική έχουν επίσης προχωρήσει πολύ σε αυτόν τον τομέα, Η αμνιοπαρακέντηση ενέχει πάντα κινδύνους. Ο κίνδυνος αυτόματης αποβολής είναι ο πιο διαβόητος, αν και εμφανίζεται μόνο στο 1% των περιπτώσεων.

Η πιθανότητα πρόωρου τοκετού, τραυματισμών και δυσπλασιών στο έμβρυο είναι επίσης μια πτυχή που πρέπει να ληφθεί υπόψη.