Σύνδρομο Stromme: συμπτώματα, αιτίες και θεραπείες

Έχετε ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Stromme; Είναι μια πολύ σπάνια, αυτοσωμική (εμφανίζεται σε μη φυλετικά χρωμοσώματα) γενετική πάθηση. και υπολειπόμενο (που σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια σε ένα ζευγάρι πρέπει να μεταλλαχθούν για να παραχθεί το ασθένεια).

Το σύνδρομο αυτό επηρεάζει κυρίως το έντερο, αλλά και πολλές άλλες δομές και συστήματα (καρδιακό, σκελετικό, νευρολογικό...).

Σε αυτό το άρθρο θα μάθουμε τα πιο σχετικά χαρακτηριστικά του, τα συμπτώματά του, τα αίτια και τις πιθανές θεραπείες που πρέπει να εφαρμοστούν.

• Σχετικό άρθρο: "Top 10 γενετικές διαταραχές και ασθένειες"

Τι είναι το σύνδρομο Stromme;

Το σύνδρομο Stromme (στα αγγλικά, σύνδρομο Strømme) είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γενετικό σύνδρομο, που θεωρείται σπάνιο, που επηρεάζει κυρίως το έντερο. Παράγει εντερική ατρησία, η οποία συνεπάγεται ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες στη δομή του εντέρου (όπως η έλλειψη ενός τμήματός του), η οποία προκαλεί εντερική απόφραξη.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Stromme, η εντερική ατρησία χαρακτηρίζεται από το ότι είναι «με δέρμα μήλου», που σημαίνει ότι

το υπόλοιπο έντερο είναι στριμμένο γύρω από την κύρια αρτηρία του.

Εκτός από αυτές τις δυσπλασίες στο έντερο, στο σύνδρομο Stromme εμφανίζονται επίσης δύο άλλα βασικά συμπτώματα: οφθαλμικές ανωμαλίες και μικροκεφαλία.

Ας θυμηθούμε ότι το μικροκεφαλία Είναι μια ιατρική κατάσταση που σημαίνει ότι ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά στο μωρό, επομένως το κεφάλι είναι μικρότερο από το κανονικό. Η μικροκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθεί κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Στο σύνδρομο Stromme, το μπροστινό τρίτο του ματιού (ονομάζεται επίσης πρόσθιο τμήμα ή υποδοχή εσωτερικό), το οποίο περιλαμβάνει ορισμένες δομές του ματιού (κερατοειδής, ίριδα, ακτινωτό σώμα και σώμα φακού) είναι υπανάπτυκτος. Επιπλέον, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από μέτρια καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Αυτά είναι τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Stromme, αν και εμφανίζονται και άλλα, λίγο λιγότερο συχνά. Ένα από αυτά είναι η μεσοκολπική επικοινωνία (ονομάζεται επίσης ASD), η οποία αποτελείται από μια συγγενής καρδιοπάθεια όπου το αίμα ρέει μεταξύ των κόλπων της καρδιάς.

Επιπλέον, σε άτομα με σύνδρομο Stromme, ο μυϊκός τόνος είναι αυξημένος και συχνά εμφανίζονται σκελετικές ανωμαλίες. Μερικές φορές εμφανίζονται άλλες καταστάσεις, όπως π.χ διανοητική αναπηρία, κακή ομιλία, κακή κινητική λειτουργία ή άλλα συμπτώματα.

επικράτηση

Σύνδρομο Stromme είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση, αν και τα δεδομένα επιπολασμού του είναι ακόμα άγνωστα. Είναι γνωστό, ναι, ότι το 2017 διαγνώστηκαν περίπου 13 άτομα.

Προέλευση

Ήταν ο Petter Strømme, ένας Νορβηγός παιδίατρος, μαζί με την ομάδα του, ο οποίος εντόπισε τα συμπτώματα του συνδρόμου Stromme για πρώτη φορά, το 1993 (όπως βλέπουμε, το όνομά του προέρχεται από τον «ανακαλυφτή» του).

Ο Strømme και οι συνεργάτες του παρατήρησαν τα συμπτώματα του συνδρόμου σε δύο αδέρφια, αν και μόλις το 2008 ονομάστηκε το σύνδρομο για πρώτη φορά, σε μια μελέτη με έναν άλλο ασθενή. Αργότερα, το 2015, κατέστη δυνατός ο ακριβής εντοπισμός των παθογόνων μεταλλάξεων που παράγονται στο γονίδιο CENPF, οι οποίες χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Stromme.

Μόλις ένα χρόνο μετά από αυτή την ημερομηνία, το 2016, ανακαλύφθηκε, στα αδέρφια που είχαν εκδηλώσει τα συμπτώματα το 1993, μεταλλάξεις στο γονίδιο CENPF (και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου), μέσω γενετικής μελέτης. Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο αυτές οι μεταλλάξεις στο γονίδιο θα μπορούσαν να αναγνωριστούν ως η αιτία του συνδρόμου Stromme.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τα 15 πιο σημαντικά χρωμοσωμικά σύνδρομα"

Συμπτώματα

Είδαμε με γενικό τρόπο ποια είναι τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Stromme. Θα τα δούμε τώρα ένα προς ένα και πιο αναλυτικά.

1. εντερική ατρησία

Η εντερική ατρησία που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Stromme αποτελείται από η απουσία ορισμένων τμημάτων του εντέρου, ή η στένωση του ίδιου. Αυτό συνεπάγεται εντερική απόφραξη, η οποία απαιτεί επέμβαση.

2. οφθαλμικές ανωμαλίες

Τα μάτια είναι συνήθως μικρότερα από το κανονικό, καθώς και υπανάπτυκτα (επίσης, αυτό συνήθως φαίνεται περισσότερο στο ένα μάτι παρά στο άλλο).

Οι αλλοιώσεις που μπορεί να εμφανιστούν είναι: κολόμπωμα στην ίριδα (είδος τρύπας), καταρράκτης, σκληροκερατοειδής (ο κερατοειδής αναμιγνύεται με το λευκό του ματιού), λεύκωμα (θόλωση του κερατοειδούς), μικροκερατοειδής (κερατοειδής μικρό)...

3. μικροκεφαλία

Όπως έχουμε ήδη δει, η μικροκεφαλία υποδηλώνει ότι ο εγκέφαλος αναπτύσσεται ανώμαλα, πράγμα που συνεπάγεται μικρότερο κεφάλι από το συνηθισμένο. Μπορεί επίσης να σχετίζεται με διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, νανισμός, κινητικές διαταραχές...

4. Μέτρια αναπτυξιακή καθυστέρηση

Γενικά, η καθυστέρηση στην ανάπτυξη είναι συνήθως μέτρια έως σοβαρή, αν και υπάρχουν περιπτώσεις που είναι ήπια.

5. κολπική επικοινωνία

Η καρδιά μπορεί επίσης να επηρεαστεί στο σύνδρομο Stromme, μέσω καρδιακών παθήσεων συγγενές που ονομάζεται ελάττωμα του κολπικού διαφράγματος, το οποίο περιλαμβάνει τη ροή αίματος μεταξύ των κόλπων από την καρδιά.

6. Αυξημένος μυϊκός τόνος

Ονομάζεται και υπερτονία, ο αυξημένος μυϊκός τόνος είναι ένα άλλο σημάδι του συνδρόμου Stromme.

7. Σκελετικές ανωμαλίες

Το σκελετικό σύστημα μεταβάλλεται επίσης μέσω διαφόρων ανωμαλιών, όπως: δυσπλασία ισχίου (που μπορεί να οδηγήσει σε εξάρθρωση), μετοπική κρανιοσυνοστέωση, επιπεδωμένοι σπόνδυλοι, δυσπλασίες στο θωρακικό τοίχωμα (αυτό που ονομάζεται στερνική σχισμή) κ.λπ.

8. Φυσικά χαρακτηριστικά (φαινότυπος)

Σε σωματικό επίπεδο (δηλαδή από άποψη φαινοτύπου), τα άτομα με σύνδρομο Stromme Είναι συνήθως κοντοί άνθρωποι, με μεγάλα, χαμηλά αυτιά, μεγάλο στόμα και μικρό σαγόνι., λεπτά ή αραιά μαλλιά και επικάνθιες πτυχές (που είναι πτυχές του δέρματος του άνω βλεφάρου, που καλύπτουν την εσωτερική γωνία του ματιού).

Αιτίες

Όπως είδαμε, το σύνδρομο Stromme αποτελείται από μια γενετική πάθηση. Προκαλείται από μια σειρά μεταλλάξεων και στα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου που ονομάζεται CENPF. Το εν λόγω γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη F του κεντρομερούς, η οποία εμπλέκεται στις διαδικασίες κυτταρικής διαίρεσης.

Αφ 'ετέρου, το γονίδιο CENPF συνδέεται με διαδικασίες κυτταρικής διαίρεσης, μετανάστευσης και διαφοροποίησης. Τι συμβαίνει όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται (εμφανίζονται μεταλλάξεις σε αυτό); Αυτή η κυτταρική διαίρεση είναι πιο αργή, και επίσης, ορισμένες διαδικασίες εμβρυϊκής ανάπτυξης διακόπτονται ή είναι ατελείς.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Stromme; Γενικά γίνεται κλινική διάγνωση, δηλαδή με βάση τα συμπτώματα, αν και λογικά το Οι γενετικές εξετάσεις είναι αυτές που θα επιβεβαιώσουν τη διάγνωση, εκτός από το να παρέχουν πολύ περισσότερες πληροφορίες. πλήρης.

Θεραπεία

Όσον αφορά τη θεραπεία του συνδρόμου Stromme, αυτή εστιάζει πάνω από όλα στα συμπτώματα (το καθένα από αυτά θα χρειαστεί τη συγκεκριμένη θεραπεία του). Στο επίπεδο του εντέρου, και για την αντιμετώπιση της εντερικής ατρησίας, αυτό που γίνεται είναι η χειρουργική διόρθωση της δυσπλασίας, συνήθως στην παιδική ηλικία.

Συγκεκριμένα, πραγματοποιείται χειρουργική αναστόμωση, μια τεχνική που χρησιμοποιείται για την ενσωμάτωση μιας νέας σύνδεσης μεταξύ δύο δομών μεταφοράς υγρών στο σώμα (στην περίπτωση αυτή, των εντέρων).

Πρόβλεψη

Όσο για την πρόγνωση αυτού του συνδρόμου, είναι ακόμα ασαφής. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Stromme επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση και τη βρεφική ηλικία., αν και υπάρχει ένα μέρος των περιπτώσεων (μειοψηφία), που είναι πιο σοβαρά και δεν επιβιώνουν (ή πεθαίνουν πριν τη γέννηση, ή λίγο μετά).

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Σύνδρομο Stromme: νέα κλινικά χαρακτηριστικά. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, Π. (2016). Το σύνδρομο Stromme είναι μια ακτινωτή διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο CENPF. Βουητό. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC για το σύνδρομο Stromme και διαταραχές που σχετίζονται με το CENPF. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Πρόσθετες ενδείξεις συνδρόμου «φλοιού μήλου» εντερικής ατρησίας, οφθαλμικών ανωμαλιών και μικροκεφαλίας. κλίν. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Εντερική ατρησία από φλούδα μήλου σε αδέρφια με οφθαλμικές ανωμαλίες και μικροκεφαλία. Κλινική Γενετική. 44 (4): 208–210.