Νόσος Refsum (ενήλικες): διάγνωση, συμπτώματα και αιτίες

Η νόσος του Refsum στους ενήλικες είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί τη συσσώρευση στο αίμα ενός λιπαρού οξέος που λαμβάνουμε από ορισμένα τρόφιμα και των οποίων οι συνέπειες οδηγούν σε τραυματισμούς διαφορετικού βαθμού που επηρεάζουν μεταξύ άλλων τις αισθητηριακές και κινητικές λειτουργίες.

Σε αυτό το άρθρο εξηγούμε τι είναι η νόσος Refsum και ποιες είναι οι αιτίες της, πώς μπορεί να διαγνωστεί, ποια είναι τα κύρια κλινικά σημεία και συμπτώματα, καθώς και η ενδεικνυόμενη θεραπεία.

• Προτεινόμενο άρθρο: «10 κορυφαίες γενετικές διαταραχές και ασθένειες»

Νόσος Refsum ενηλίκων: τι είναι και πώς εμφανίζεται;

Η νόσος του Refsum, που πήρε το όνομά του από τον Νορβηγό νευρολόγο sigvald β. Refsum, είναι ένα σπάνιο μεταβολικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φυτανικού οξέος στο αίμα και στους ιστούς, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Ανήκει στην ομάδα των λιπιδώσεων, μιας ομάδας κληρονομικών ασθενειών που έχουν κοινό χαρακτηριστικό τη συσσώρευση βλαβερών ποσοτήτων λιπιδίων (λιπών) σε ορισμένα κύτταρα του σώματος.

Αυτή η κληρονομική νόσος μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο.; Δηλαδή, για να κληρονομήσει ένα άτομο τη διαταραχή, πρέπει να λάβει ένα αντίγραφο της γενετικής μετάλλαξης και από τους δύο γονείς. Η νόσος του Refsum προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου της υπεροξικής φυτανόλης CoA υδροξυλάσης (PAHX), που προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου PAHX στο χρωμόσωμα 10.

Οι προσβεβλημένοι ασθενείς δεν μπορούν να μεταβολίσουν το φυτικό οξύ, ένα κορεσμένο λιπαρό οξύ διακλαδισμένης αλυσίδας. υπάρχει, κυρίως, σε τρόφιμα όπως το κρέας και τα γαλακτοκομικά προϊόντα μηρυκαστικών, καθώς και σε μικρότερο βαθμό στα ψάρια ποσοστό. Η συσσώρευση αυτής της ένωσης προκαλεί βλάβες στον αμφιβληστροειδή, τον εγκέφαλο και το περιφερικό νευρικό σύστημα.

Ο επιπολασμός της νόσου του Refsum είναι 1 περίπτωση ανά εκατομμύριο κατοίκους., και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες, χωρίς φυλετική ή φυλετική υπεροχή. Τα αρχικά συμπτώματα ξεκινούν συνήθως γύρω στην ηλικία των 15 ετών, αν και μπορεί να εμφανιστούν και κατά την παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή (μεταξύ 30 και 40 ετών). Στη συνέχεια, θα δούμε ποια είναι τα κύρια σημεία και συμπτώματα αυτής της ασθένειας.

Σημάδια και συμπτώματα

Τα πρώτα σημεία και συμπτώματα της νόσου του Refsum στους ενήλικες εμφανίζονται μεταξύ του τέλους του πρώτου δεκαετία της ζωής και της ενηλικίωσης, και το άτομο αναπτύσσει αυτό που είναι γνωστό ως η κλασική τριάδα των συμπτώματα: μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, παρεγκεφαλιδική αταξία και περιφερική αισθητικοκινητική πολυνευροπάθεια.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα προκαλεί ανώμαλη συσσώρευση χρωστικής στις μεμβράνες του αμφιβληστροειδούς, η οποία προκαλεί μακροχρόνιο εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς λόγω χρόνιας φλεγμονής. Η παρεγκεφαλιδική αταξία υποδηλώνει έλλειψη ή έλλειμμα στον συντονισμό των κινήσεων των μυών, κυρίως στα χέρια και τα πόδια. και η αισθητικοκινητική πολυνευροπάθεια προκαλεί στον ασθενή απώλεια αίσθησης και παραισθησία (μυρμήγκιασμα και μούδιασμα).

Πέρα από αυτά τα τρία τυπικά συμπτώματα, στη νόσο του Refsum μπορεί να υπάρχει και προσβολή των κρανιακών νεύρων, καρδιακά, δερματολογικά και σκελετικά προβλήματα. Σε αισθητικό επίπεδο, ανοσμία (μείωση ή απώλεια όσφρησης), απώλεια ακοής, αδιαφάνεια του κερατοειδούς (προκαλώντας απώλεια όρασης και φωτοευαισθησίας) και δερματικές αλλαγές. Άλλες κλινικές εκδηλώσεις που υπάρχουν επίσης στη νόσο είναι: καταρράκτης, ιχθύωση (το δέρμα γίνεται ξηρό και φολιδωτό) και ανορεξία.

Οι ασθενείς που δεν λαμβάνουν θεραπεία ή που διαγιγνώσκονται καθυστερημένα μπορεί να παρουσιάσουν σοβαρή νευρολογική βλάβη και να αναπτύξουν καταθλιπτικές διαταραχές. σε αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχει υψηλό ποσοστό θνησιμότητας. Εκτός, είναι σημαντικό ο ασθενής να διατηρεί σωστή διατροφή για να αμβλύνει τα νευρολογικά, οφθαλμολογικά και καρδιακά συμπτώματα.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου του Refsum ενηλίκων γίνεται με τον προσδιορισμό της συσσώρευσης υψηλών συγκεντρώσεων φυτανικού οξέος στο πλάσμα του αίματος και στα ούρα. Τα επίπεδα λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας στο πλάσμα υποδεικνύουν μεταβολικά ελαττώματα και μπορούν να χρησιμεύσουν ως δείκτης. Σε κάθε περίπτωση, απαιτείται φυσική εξέταση και βιοχημική αξιολόγηση, αν και ο κλινικός ιατρός πρέπει να βασίζεται σε τυπικά σημεία και συμπτώματα..

Η ιστοπαθολογική διάγνωση (μελέτη των προσβεβλημένων ιστών) δείχνει υπερκεράτωση, υπερκοκκίωση και ακάνθωση στο δέρμα. Οι παθογνωμονικές βλάβες εντοπίζονται στα βασικά και υπερβασικά κύτταρα της επιδερμίδας, τα οποία εμφανίζουν κενοτόπια διαφορετικών μεγεθών με εμφανή συσσώρευση λιπιδίων.

Είναι σημαντικό να διαγνωστεί η νόσος όσο το δυνατόν νωρίτερα, καθώς η έγκαιρη έναρξη της διατροφικής θεραπείας μπορεί να σταματήσει ή να καθυστερήσει πολλές από τις κλινικές εκδηλώσεις της.

Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει: Σύνδρομο Usher I και II. μεμονωμένα ενζυματικά ελαττώματα στην βήτα-οξείδωση των λιπαρών οξέων υπεροξισωμάτων. διαταραχές με σοβαρή υποτονία. νεογνικές κρίσεις? και ηπατικές δυσλειτουργίες ή λευκοδυστροφία. Επιπλέον, η νόσος Refsum ενηλίκων δεν πρέπει να συγχέεται με την παραλλαγή της παιδικής ηλικίας (νηπιακή νόσος Refsum).

Θεραπεία

Η διατροφική θεραπεία συνήθως ενδείκνυται στη νόσο του Refsum. Όπως έχουμε σχολιάσει προηγουμένως, δεδομένου ότι το φυτικό οξύ λαμβάνεται αποκλειστικά από τρόφιμα, μια αυστηρή δίαιτα με περιορισμό Τα λίπη που υπάρχουν σε ορισμένα κρέατα και ψάρια μηρυκαστικών (τόνος, μπακαλιάρος ή μπακαλιάρος) μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της εξέλιξης των συμπτωμάτων του ασθένεια.

Αυτός ο τύπος θεραπείας επιλύει με επιτυχία συμπτώματα όπως η ιχθύωση, η αισθητηριακή νευροπάθεια και η αταξία. Αν και οι επιπτώσεις στην εξέλιξη άλλων, όπως η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, η ανοσμία ή η απώλεια ακοής, φαίνονται πιο αβέβαιες και αυτά τα συμπτώματα τείνουν να επιμένουν.

Μια άλλη εναλλακτική διαδικασία είναι η πλασμαφαίρεση, μια τεχνική που χρησιμοποιείται σε αυτοάνοσα νοσήματα και χρησιμοποιείται για τον καθαρισμό του πλάσματος του αίματος. Πρώτον, λαμβάνεται το αίμα του ασθενούς. Στη συνέχεια, η συσσώρευση και η περίσσεια φυτανικού οξέος φιλτράρονται. και, τέλος, το ανανεωμένο πλάσμα αίματος διηθείται εκ νέου στον ασθενή.

Μέχρι στιγμής, δεν έχουν βρεθεί φάρμακα ικανά να προκαλέσουν ενζυματική δραστηριότητα που προάγουν την αποικοδόμηση του φυτανικού οξέος και επομένως μειώνουν τη συγκέντρωσή του στο πλάσμα του αίματος ότι Επί του παρόντος, η έρευνα συνεχίζεται για την αναζήτηση πιο αποτελεσματικών θεραπειών για την καταπολέμηση αυτής και άλλων παρόμοιων ασθενειών..

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Castro, F., & del Socorro, Á. (2009). Κλινική περίπτωση: διατροφική θεραπεία μιας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται σύνδρομο Refsum. Perspectives in Human Nutrition, 11(2), 205-210.

• Wanders, R. J., Waterham, H. R., & Leroy, B. Q. (2015). Νόσος Refsum. Στο GeneReviews®[Internet]. Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ.