Απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες: τι είναι, τύποι, συμπτώματα και θεραπεία

Οι απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες είναι μια ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα. και προκαλούν αλλοιώσεις στις κινητικές και αισθητηριακές λειτουργίες. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η απώλεια μυελίνης που εμφανίζεται στα νευρικά κύτταρα και ευθύνεται για τα προβλήματα που παρουσιάζουν αυτοί οι ασθενείς.

Στη συνέχεια, εξηγούμε από τι αποτελούνται και ποια είναι τα χαρακτηριστικά αυτού του τύπου διαταραχές, πώς διαγιγνώσκονται, ποιοι είναι οι κύριοι τύποι που υπάρχουν και η τρέχουσα θεραπεία διαθέσιμος.

• Σχετικό άρθρο: "Μυελίνη: ορισμός, λειτουργίες και χαρακτηριστικά"

Απομυελινωτική πολυνευροπάθεια: ορισμός και χαρακτηριστικά

Οι απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες είναι μια ομάδα νευρολογικών παθήσεων, οι οποίες μπορεί να είναι κληρονομικές και επίκτητες, που χαρακτηρίζεται από την πρόκληση βλάβης στη μυελίνη των νευρικών ινών του Περιφερικού Νευρικού Συστήματος. Γενικά, αυτός ο τύπος διαταραχής εμφανίζεται με μειωμένη ή απώλεια μυϊκής δύναμης ή/και αισθητηριακή απώλεια.

Η απομυελίνωση είναι μια διαδικασία που περιλαμβάνει απώλεια ή βλάβη στο περίβλημα της μυελίνης που καλύπτει τους άξονες των νευρικών κυττάρων. Η κύρια λειτουργία της μυελίνης είναι να αυξάνει την ταχύτητα μετάδοσης των νευρικών ερεθισμάτων, γι' αυτό είναι απαραίτητο να λειτουργεί σωστά η δραστηριότητα του νευρικού συστήματος.

Οι παθολογίες που εμφανίζονται με την απομυελίνωση επηρεάζουν συνήθως βασικές λειτουργίες και έχουν σημαντικό αντίκτυπο στη ζωή των ασθενών. Οι αλλοιώσεις μπορεί να κυμαίνονται από μυϊκά ή αισθητηριακά προβλήματα, έως γνωστική και λειτουργική επιδείνωση που μπορεί να αναγκάσει μόνιμα και πλήρως το άτομο.

Διάγνωση

Οι απομυελινωτικές διαταραχές που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα συνήθως διαγιγνώσκονται με βάση την παρατήρηση συμπτωμάτων και σημείων, μετά πραγματοποιήστε ηλεκτρομυογραφικές εξετάσεις (που αξιολογούν την κατάσταση των μυών και των νεύρων), γενετικές μελέτες και μερικές φορές δεδομένα που συλλέγονται από τη βιοψία του νεύρο.

Προκειμένου να διαγνωστεί σωστά μια απομυελινωτική πολυνευροπάθεια, αυτή η ασθένεια πρέπει να διαφοροποιείται από άλλους τύπους πολυνευροπαθειών και διαταραχών που επηρεάζουν επίσης το περιφερικό νευρικό σύστημα (ό.

Κατά τη συλλογή δεδομένων και τη διάγνωση, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη και άλλες σχετικές πτυχές, όπως: ο τύπος της συμμετοχής (κυρίως αισθητηριακές, κινητικές κ.λπ.), οι τύποι των ινών που επηρεάζονται (παχιές ή λεπτές), το χρονικό προφίλ (οξύ, υποξεία ή χρόνια), το εξελικτικό προφίλ (μονοφασική, προοδευτική ή υποτροπιάζουσα), ηλικία έναρξης, παρουσία ή απουσία τοξινών, οικογενειακό ιστορικό και ύπαρξη άλλων διαταραχών ταυτόχρονος.

Παιδιά

Υπάρχουν πολλές παραλλαγές απομυελινωτικών πολυνευροπαθειών και η πιο κοινή τους ταξινόμηση βασίζεται σε ένα κριτήριο προέλευσης. αν δηλαδή είναι κληρονομικά ή επίκτητα. Ας δούμε ποιες είναι αυτές:

1. κληρονομικός

Κληρονομικές απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες σχετίζονται με συγκεκριμένα γενετικά ελαττώματα, παρά το γεγονός ότι οι μηχανισμοί μέσω των οποίων αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν τις παθολογικές εκδηλώσεις της απομυελίνωσης είναι ακόμη άγνωστοι.

Υπάρχουν πολλές κληρονομικές παραλλαγές αυτής της διαταραχής. Εδώ θα εξετάσουμε τρεις από αυτές: τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, τη νόσο Refsum και τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Ας δούμε ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά και οι κλινικές του εκδηλώσεις.

1.1. Νόσος Charcot-Marie-Tooth

Υπάρχουν περισσότερες από 90 παραλλαγές αυτής της κληρονομικής πολυνευροπάθειας και κάθε τύπος προκαλείται από διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις. Η νόσος Charcot-Marie-Tooth επηρεάζει εξίσου όλους τους ανθρώπους, τις φυλές και τις εθνοτικές ομάδες και περίπου 2,8 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν από αυτήν παγκοσμίως.

Στους πιο συνηθισμένους τύπους, τα συμπτώματα ξεκινούν συνήθως από την ηλικία των 20 ετών και μπορεί να περιλαμβάνουν: παραμόρφωση του ποδιού, αδυναμία διατήρησης του ποδιού οριζόντια, τα πόδια χτυπούν συχνά στο έδαφος κατά το περπάτημα, απώλεια μυών μεταξύ των ποδιών, μούδιασμα στα πόδια και προβλήματα με ισορροπία. Παρόμοια συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν στα χέρια και τα χέρια και η ασθένεια σπάνια επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου.

1.2. Νόσος Refsum

Νόσος Refsum Είναι μια κληρονομική αισθητηριοκινητική νευροπάθεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση φυτανικού οξέος.. Ο επιπολασμός της είναι 1 άτομο ανά εκατομμύριο και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Τα αρχικά συμπτώματα ξεκινούν συνήθως περίπου στην ηλικία των 15 ετών, αν και μπορούν επίσης να εμφανιστούν κατά την παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή (μεταξύ 30 και 40 ετών).

Η συσσώρευση φυτανικού οξέος προκαλεί βλάβη στον αμφιβληστροειδή, τον εγκέφαλο και το περιφερικό νευρικό σύστημα στους ασθενείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία αυτής της διαταραχής είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο PHYN, αν και μελέτες Πρόσφατες μελέτες ανακάλυψαν ότι μια άλλη πιθανή μετάλλαξη, στο γονίδιο PEX7, θα μπορούσε επίσης να είναι ένας παράγοντας αιτιώδης συνάφεια.

1.3. μεταχρωματική λευκοδυστροφία

Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από η συσσώρευση σουλφατιδίων στο κεντρικό νευρικό σύστημα και τα νεφρά. Υπάρχουν τρεις τύποι: όψιμος βρεφικός, νεανικός και ενήλικος. Ο επιπολασμός αυτής της διαταραχής υπολογίζεται σε περίπου 1 περίπτωση στα 625.000 άτομα.

Η όψιμη βρεφική μορφή είναι η πιο κοινή και συνήθως ξεκινά σε ηλικίες που τα παιδιά μαθαίνουν να περπατούν, με συμπτώματα όπως υποτονία, δυσκολίες στο βάδισμα, οπτική ατροφία και κινητική παλινδρόμηση που προηγείται της επιδείνωσης γνωστική. Το περιφερικό νευρικό σύστημα αυτών των ασθενών βλάπτεται συστηματικά (η ταχύτητα αγωγιμότητας των νεύρων μειώνεται δραστικά).

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

2. επίκτητος

Απομυελινωτικές πολυνευροπάθειες επίκτητου τύπου αντιπροσωπεύουν μια ετερογενή ομάδα, με πληθώρα τύπων και παραλλαγών. Αυτές οι ασθένειες μπορεί να έχουν διαφορετικές αιτίες: τοξικές (όπως βαρέα μέταλλα), λόγω ελλείψεων (βιταμίνη β12, για παράδειγμα), μεταβολικές, φλεγμονώδεις ή μολυσματικές, ανοσολογικές, μεταξύ άλλων.

Η χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (CIDP) είναι μια από τις πιο κοινές μορφές αυτού του τύπου πολυνευροπάθειες, και μια από τις πιο γνωστές παραλλαγές του είναι η νόσος ή το σύνδρομο του Guillain barre.

Στη συνέχεια, θα δούμε ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά και οι κλινικές εκδηλώσεις του.

2.1. Χρόνια Φλεγμονώδης Απομυελινωτική Πολυνευροπάθεια (CIDP)

Το CIDP είναι, όπως είπαμε, μια από τις πιο κοινές μορφές επίκτητων πολυνευροπάθειες. Ξεκινά ύπουλα και συνήθως εξελίσσεται σε τουλάχιστον 2 μήνες.. Η πορεία του μπορεί να είναι υποτροπιάζουσα ή χρόνια προοδευτική και είναι γενικά κυρίως κινητική, επηρεάζοντας τις εγγύς και άπω μυϊκές ομάδες.

Αυτή η ασθένεια έχει συχνότητα 0,56 περιστατικών ανά 100.000 άτομα. Η μέση ηλικία έναρξης της διαταραχής είναι περίπου τα 47 έτη, αν και επηρεάζει όλες τις ηλικιακές ομάδες. Οι κλινικές εκδηλώσεις αυτής της πολυνευροπάθειας περιλαμβάνουν εγγύς μυϊκή αδυναμία και περιφερική απώλεια αίσθησης στα άκρα που είναι προοδευτικά και συμμετρικά.

Επιπλέον, αυτή η ασθένεια Συνήθως παρουσιάζεται με μείωση ή, μερικές φορές, ολική απώλεια των εν τω βάθει τενόντων αντανακλαστικών. Αν και υπάρχουν παραλλαγές με αμιγώς κινητική συμμετοχή, είναι οι λιγότερο συχνές (περίπου 10% των περιπτώσεων). Τα κρανιακά νεύρα συνήθως δεν επηρεάζονται και ένα κοινό σύμπτωμα είναι συνήθως η αμφοτερόπλευρη πάρεση του προσωπικού νεύρου. Σπάνια επηρεάζεται επίσης η αναπνευστική ικανότητα και η ούρηση.

2.2. Σύνδρομο Guillain-Barré

Το σύνδρομο Guillain-Barré, γνωστό και ως οξεία ιδιοπαθής πολυνευροπάθεια, είναι μια διαταραχή που προκαλεί φλεγμονή των περιφερικών νεύρων. Χαρακτηρίζεται από α ξαφνική έναρξη μυϊκής αδυναμίας και συχνά παράλυση στα πόδια, τα χέρια, τους αναπνευστικούς μύες και το πρόσωπο. Αυτή η αδυναμία συνοδεύεται συχνά από μη φυσιολογικές αισθήσεις και απώλεια του τράνταγμα του γόνατος.

Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία και σε άτομα όλων των εθνοτήτων και τόπων. Αν και τα αίτια αυτής της νόσου είναι άγνωστα, στις μισές περιπτώσεις εμφανίζεται μετά από ιογενή ή βακτηριακή λοίμωξη. Η τρέχουσα έρευνα υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχει ένας αυτοάνοσος μηχανισμός υπεύθυνος για τη διαδικασία απομυελίνωσης που χαρακτηρίζει αυτή τη διαταραχή.

Θεραπεία

Η ενδεικνυόμενη θεραπεία ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της απομυελινωτικής πολυνευροπάθειας και τα συμπτώματα και τις κλινικές εκδηλώσεις της. Για το CIDP, η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει κορτικοστεροειδή όπως η πρεδνιζόνη, τα οποία μπορεί να συνταγογραφούνται μόνα τους ή σε συνδυασμό με ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Υπάρχουν επίσης και άλλες αποτελεσματικές θεραπευτικές μέθοδοι, όπως: πλασμαφαίρεση ή ανταλλαγή πλάσματος, μέθοδος με την οποία εξάγεται αίμα από το Το σώμα του ασθενούς και τα λευκά αιμοσφαίρια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια υποβάλλονται σε επεξεργασία, διαχωρίζοντάς τα από το υπόλοιπο πλάσμα και στη συνέχεια επανεισάγονται στο αίμα; και ενδοφλέβια θεραπεία με ανοσοσφαιρίνη, η οποία χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία ασθενειών που προκαλούν ανοσοανεπάρκεια, καθώς και σε ανοσοτροποποιητικές θεραπείες.

Εκτός, Η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη σε ασθενείς που πάσχουν από απομυελινωτικές νευροπάθειες, καθώς μπορεί να βελτιώσει τη δύναμη, τη λειτουργία και την κινητικότητα μυών, καθώς και ελαχιστοποίηση των προβλημάτων σε μύες, τένοντες και αρθρώσεις που συνήθως υποφέρουν από αυτό το είδος ασθενείς.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). κλινική νευροψυχολογία. Εκδοτικό The Modern Manual.
• González-Quevedo, A. (1999). Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια: συμβολή στον χαρακτηρισμό της νόσου. Rev Neurol, 28(8), 772-778.