Νόσος Canavan: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία
Κληρονομικά ελαττώματα στο γονίδιο ASPA αλλοιώνουν τα έλυτρα της μυελίνης, γεγονός που επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία της νόσου Canavan, το όνομα με το οποίο είναι γνωστή αυτή η αλλαγή της νευρικής μετάδοσης.
- Σχετικό άρθρο: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"
Τι είναι η νόσος Canavan;
Η νόσος Canavan είναι η πιο διαδεδομένη εκφυλιστική νευρολογική διαταραχή στην παιδική ηλικία. Είναι μια σοβαρή, συχνά θανατηφόρα γενετική διαταραχή που προκαλεί την επιδείνωση της μυελίνη, μια ουσία που περιβάλλει το άξονες απο νευρώνες να διευκολύνει τη μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων, ώστε να μην πολλαπλασιάζονται σωστά.
Αυτή η διαταραχή περιλαμβάνεται στην ομάδα των λευκοδυστροφιών, ασθενειών που σχετίζονται με αλλοιώσεις στην ανάπτυξη και τη διατήρηση των περιβλημάτων μυελίνης. Άλλες ασθένειες που ανήκουν σε αυτή την ομάδα είναι το Alexander, το Krabbe, το Pelizaeus-Merzbacher και η αδρενολευκοδυστροφία.
έχουν διαφοροποιηθεί
δύο παραλλαγές της νόσου Canavan: νεογνική/βρεφική και νεανική. Ενώ το πρώτο έχει πιο σοβαρά συμπτώματα και ανιχνεύεται έγκαιρα, ο νεανικός υπότυπος είναι θεωρείται μια ήπια παραλλαγή στην οποία μόνο μέτριες καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη και προφορικός; έχει και καλύτερη πρόγνωση.Ένα μεγάλο μέρος των κοριτσιών και των αγοριών με τη σοβαρή παραλλαγή της νόσου Canavan πεθάνει πριν από την ηλικία των 10 ετών. Άλλοι καταφέρνουν να επιβιώσουν μέχρι περίπου 20 χρόνια, ενώ το προσδόκιμο ζωής δεν φαίνεται να μειώνεται σε ήπιες περιπτώσεις.
Αυτή η ασθένεια είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα που έχουν γενετική κληρονομιά εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι, Κεντρικής και Ανατολικής Ευρώπης. Αυτή η πληθυσμιακή ομάδα έχει μελετηθεί εκτενώς από την ιατρική κοινότητα λόγω του υψηλού βαθμού αιμομιξίας της.
- Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "11 συμπτώματα ψυχικής ασθένειας στα παιδιά"
Κύρια συμπτώματα και σημεία
Αν και τα πρώτα συμπτώματα της νόσου Canavan εμφανίζονται συνήθως κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, ο γρήγορος και προοδευτικός εκφυλισμός της εγκεφαλικής λευκής ουσίας οδηγεί σε πιο σοβαρές αλλοιώσεις, που σχετίζονται κυρίως με την απώλεια κινητικών και αισθητηριακών ικανοτήτων.
Τα συμπτώματα και τα σημάδια αυτής της διαταραχής μπορεί να διαφέρουν πολύ ανάλογα με το αν μιλάμε για τη βρεφική ή τη νεανική παραλλαγή, καθώς και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της κάθε περίπτωσης. Μερικά από τα πιο κοινά είναι τα ακόλουθα:
- Σοβαρές αλλοιώσεις στην κινητική ανάπτυξη
- αδυναμία να μιλήσει
- Έλλειψη ανάπτυξης της ικανότητας να μπουσουλάμε, να περπατάμε και να κάθεσαι
- Αυξημένος μυϊκός τόνος (υπερτονία, ακαμψία) ή μειωμένος (υποτονία, χαλαρότητα)
- Αυξημένο μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία)
- έλλειμμα ελέγχου κινητήρα κεφαλής
- Μειωμένη οπτική ανταπόκριση
- Δυσκολίες στην κατάποση και στο φαγητό
- Εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων
- ανάπτυξη παράλυσης
- Προοδευτική τύφλωση και κώφωση
- Πρόβλημα να πέσεις ή να κοιμηθείς
- Ευερέθιστο
Αιτίες αυτής της ασθένειας
Νόσος Canavan εμφανίζεται ως συνέπεια ανωμαλιών στο γονίδιο ASPA, το οποίο περιέχει τις απαραίτητες πληροφορίες για τη σύνθεση του ενζύμου ασπαρτοακυλάση. Αυτή η ένωση επιτρέπει τον μεταβολισμό του αμινοξέος N-ακετυλο-L-ασπαρτικό, που πιθανώς εμπλέκεται στην ομοιόσταση του εγκεφάλου και στη σύνθεση ολιγοδενδροκύτταρα, που σχηματίζουν μυελίνη.
Σε άτομα που πάσχουν από αυτή την ασθένεια, μεταλλάξεις στο γονίδιο ASPA εμποδίζουν το εν λόγω αμινοξύ να υποστεί σωστή επεξεργασία. Με την υπερβολική συγκέντρωση στο νευρικό σύστημα παρεμβαίνει στο σχηματισμό περιβλημάτων μυελίνης και προκαλεί σταδιακή φθορά τους. Κατά συνέπεια, επηρεάζεται και η νευρική μετάδοση.
Αυτή η μεταβολή μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωματικού υπολειπόμενου μηχανισμού κληρονομικότητας, που σημαίνει ότι ένα μωρό έχει 25% πιθανότητα να αναπτύξετε τη νόσο εάν και η μητέρα και ο πατέρας σας φέρουν το γονίδιο ελαττωματικός.
Θεραπεία και διαχείριση
Προς το παρόν δεν είναι απολύτως σαφές εάν υπάρχουν αποτελεσματικές μέθοδοι για τη θεραπεία των γενετικών αλλοιώσεων που προκαλούν τη νόσο Canavan. Εξαιτίας αυτού Η θεραπεία είναι βασικά συμπτωματική και υποστηρικτική και εξαρτάται από τις συγκεκριμένες εκδηλώσεις της κάθε περίπτωσης.
Οι δυσκολίες στην κατάποση μπορεί να είναι πολύ προβληματικές. Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητη η εφαρμογή σωλήνων σίτισης και ενυδάτωσης για να εξασφαλιστεί η επιβίωση του ασθενούς. Ιδιαίτερη σημασία έχουν επίσης η αναπνευστική φροντίδα και η πρόληψη μολυσματικών ασθενειών.
Η φυσικοθεραπεία είναι πολύ χρήσιμη για την ενίσχυση των κινητικών και ορθοστατικών ικανοτήτων παιδιών με νόσο Canavan. Μπορεί επίσης να ανακουφίσει τις συσπάσεις, οι οποίες είναι πολύ συχνές λόγω αλλαγών στον μυϊκό τόνο.
Οι παρεμβάσεις είναι πιο αποτελεσματικές αν αρχίσουν να εφαρμόζονται σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης των προσβεβλημένων παιδιών, αφού με αυτόν τον τρόπο είναι δυνατό να ελαχιστοποιηθεί σε κάποιο βαθμό η εμφάνιση ή η εξέλιξη ορισμένων από τα συμπτώματα, όπως μυϊκή και επικοινωνία.
Επί του παρόντος υπάρχουν θεραπείες πειραματικής φάσης που επικεντρώνονται σε γενετικές αλλοιώσειςκαι μεταβολική που σχετίζονται με ελαττώματα στο γονίδιο ASPA. Αυτές οι θεραπευτικές προσεγγίσεις απαιτούν περαιτέρω έρευνα, αν και παρέχουν πολλά υποσχόμενα δεδομένα για τη μελλοντική διαχείριση της νόσου Canavan.
