Νόσος του Steinert: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος του Steinert, η πιο κοινή μορφή μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες, είναι μια μορφή δυστονίας που επηρεάζει τόσο τους εκούσιους μύες όσο και πολλά άλλα όργανα του σώματος.

Η νόσος του Steinert είναι μια από τις πιο μεταβλητές και ετερογενείς ασθένειες που είναι γνωστά, καθώς εμφανίζεται με πολύ διαφορετικούς τρόπους ως προς τη σοβαρότητά του, την ηλικία έναρξης και τα προσβεβλημένα συστήματα: από τον εγκέφαλο, την όραση και το ανοσοποιητικό σύστημα μέχρι το δέρμα και το αναπαραγωγικό σύστημα. Γνωρίστε ποια είναι η αιτία αυτής της ασθένειας και πώς εκδηλώνεται σε όσους υποφέρουν από αυτήν.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι η νόσος του Steinert;

Η νόσος του Steinert, που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1909, είναι ένα είδος γενετικά μεταδιδόμενης μυϊκής δυστροφίας. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που παρεμβαίνει στη φυσιολογική λειτουργία των μυών τους εμποδίζει να εκτελέσουν σωστά το έργο τους. Είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα μετάλλαξη, επομένως εάν ο ένας από τους δύο γονείς έχει τη μετάλλαξη, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να εκδηλώσει την εν λόγω μετάλλαξη.

Ως εκ τούτου, για τη διάγνωση είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί πλήρες οικογενειακό ιστορικό, φυσική εξέταση και εργαστηριακές εξετάσεις. Η τελική επιβεβαίωση λαμβάνεται μέσω γενετικού τεστ. Το αίμα του ασθενούς θα ελεγχθεί για να διαπιστωθεί εάν περιέχει τη γονιδιακή μετάλλαξη που περιγράφεται ως πρόκληση της νόσου του Steinert. Σήμερα είναι επίσης δυνατό κάντε ένα προγεννητικό τεστ και μάθετε αν το DNA του εμβρύου περιέχει αυτή τη μετάλλαξη και αν θα αναπτύξει την ασθένεια.

Επειδή υπάρχουν πολλές μυϊκές διαταραχές που μπορούν να μιμηθούν τη νόσο του Steinert, είναι Η διάγνωση συχνά καθυστερεί, καθώς τα συμπτώματα συγχέονται και είναι απαραίτητο να αποκλειστεί το άλλο ασθένειες πριν. Για το λόγο αυτό, οι γιατροί πρέπει να γνωρίζουν πολύ καλά το ευρύ φάσμα μεταβλητότητας με το οποίο εμφανίζεται η ασθένεια και να φτάσουν σε διάγνωση το συντομότερο δυνατό.

Είναι ενδιαφέρον ότι σε αυτή τη διαταραχή εμφανίζεται ένα φαινόμενο που ονομάζεται «προσμονή». Η νόσος διαγιγνώσκεται νωρίτερα και νωρίτερα σε κάθε γενιά., με αποτέλεσμα μεγαλύτερη βαρύτητα των συμπτωμάτων.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μυϊκή δυστροφία Duchenne: τι είναι, αιτίες και συμπτώματα"

Συμπτώματα της νόσου του Steinert

Χαρακτηρίζεται από το προοδευτική επιδείνωση των εκούσιων μυών, γίνεται όλο και πιο αδύναμος και πιο δύσκολος στον έλεγχο. Η επιδείνωση μεταφράζεται σε μυοπάθεια, δηλαδή σε μυϊκή αδυναμία που δυσχεραίνει τη σύσπαση και δεν επιτρέπει την επίτευξη του ίδιου βαθμού έντασης με ένα φυσιολογικό άτομο. Για παράδειγμα, λόγω της δυσκολίας στην κίνηση των μυών του προσώπου, θα έχουν δυσκολίες στην άρθρωση των ήχων.

Επιπλέον, τα άτομα με νόσο του Steinert επιμηκύνουν τις μυϊκές συσπάσεις και δεν μπορούν να χαλαρώσουν ορισμένους μύες μετά τη χρήση τους. Αυτό ονομάζεται μυοτονία. Για παράδειγμα, αφού σφίξουν τα χέρια με κάποιον ή πιάσουν το πόμολο της πόρτας για να ανοίξουν μια πόρτα, μπορεί να δυσκολεύονται πολύ να χαλαρώσουν.

1. νευρολογικές εκδηλώσεις

Η νοημοσύνη των ατόμων με νόσο Steinert είναι φυσιολογική, αλλά λόγω μυϊκών δυσκολιών μπορεί να έχουν μαθησιακά προβλήματα και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Βλάβη στα νεύρα των ποδιών και των χεριών και υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, που σχετίζεται εν μέρει με την προσπάθεια που συνεπάγεται η ένταση των μυών του εθελοντή για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα.

Τα άτομα αυτά συχνά αισθάνονται εξαντλημένα, με αποτέλεσμα να μειώνουν τη δραστηριότητά τους, επηρεάζοντας τόσο τη δουλειά όσο και την καθημερινότητά τους. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, αφήνουν στην άκρη ευχάριστες δραστηριότητες, επηρεάζοντας τη διάθεσή σας.

Δεν είναι ασυνήθιστο να βρείτε καταρράκτη στην όραση των ασθενών Steinert, βλάβη του αμφιβληστροειδούς ή πτώση των βλεφάρων λόγω μυϊκής αδυναμίας στα μέρη που είναι υπεύθυνα για τη διατήρηση τους ανοιχτά.

2. καρδιοαναπνευστικά προβλήματα

Είναι σύνηθες να διαπιστώσουμε ότι τα νεογέννητα έχουν αναπνευστικά προβλήματα, καθώς και πνευμονικές λοιμώξεις. Λόγω μυϊκής αδυναμίας, άτομα με νόσο του Steinert μπορούν να αναρροφήσουν, δηλαδή να αναρροφούν υγρά ή στερεά μέσα από την αναπνευστική οδό, φτάνοντας στο σημείο να πλημμυρίζουν οι πνεύμονες. Πολλοί ασθενείς δυσκολεύονται να αναπνεύσουν αρκετό αέρα και δεν οξυγονώνονται πλήρως. Καθώς ο μυϊκός τόνος χάνεται, συμβαίνει ότι κατά τον ύπνο οι αεραγωγοί μπορεί να αποφραχθούν μερικώς, προκαλώντας υπνική άπνοια.

Τα καρδιακά προβλήματα στη νόσο περιλαμβάνουν διαταραχές του ρυθμού, μυϊκή υπερτροφία, μειωμένη αρτηριακή πίεση και, σε ορισμένες περιπτώσεις, αιφνίδιο θάνατο. Μπορεί επίσης να παρουσιάζουν ορμονικές ιδιαιτερότητες όπως αντίσταση στην ινσουλίνη ή πρόωρη μετωπιαία φαλάκρα στους άνδρες. Επιπλέον, στο αίμα βρίσκονται χαμηλότερα επίπεδα αντισωμάτων.

3. Άλλα επηρεαζόμενα συστήματα

Επηρεάζεται επίσης το γαστρεντερικό σύστημα. Οι ασθενείς έχουν προβλήματα κατάποσης και πόνο και πρήξιμο μετά τα γεύματα. Το πεπτικό σύστημα επηρεάζεται όπως δυσκοιλιότητα, διάρροια, σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου και γαστρεντερική παλινδρόμηση. Οι πέτρες στη χολή είναι πολύ συχνές, αποτελώντας αιτία παρέμβασης έως και στο ένα τρίτο των ασθενών.

Το αναπαραγωγικό σύστημα υφίσταται τις συνέπειες της διαταραχής: οι όρχεις είναι μικρότεροι, μικρότερος αριθμός σπερματοζωαρίων και λιγότερη τεστοστερόνη στους άνδρες, εμποδίζοντας τη γονιμότητα. Γυναίκες με νόσο του Steinert επίσης είναι πιο πιθανό να έχουν αποβολή και έχουν περισσότερα προβλήματα κατά τον τοκετό.

Θεραπεία

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Steinert, είναι δυνατή πραγματοποιήστε συμπτωματική διαχείριση για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Εκτός από μια ιατρική παρέμβαση για κάθε συγκεκριμένο σύμπτωμα, θα χρειαστεί να πραγματοποιηθεί θεραπεία αποκαταστατική φυσικοθεραπεία με φυσιοθεραπευτή για την απόκτηση ή διατήρηση του μυϊκού τόνου μέσα δυνατόν.

Η εργοθεραπεία θα είναι πολύ χρήσιμη για κρατήστε τον ασθενή ενεργό και μην πέφτετε σε αδυναμία αδράνειας, αποτρέποντας έτσι τη μυϊκή ατροφία και επιβραδύνοντας τον εκφυλισμό. Ένας λογοθεραπευτής μπορεί να είναι πολύ χρήσιμος για όσους ασθενείς έχουν δυσκολίες στην άρθρωση των ήχων.

Η φιγούρα του ψυχολόγου μπορεί να είναι μια θεμελιώδης βοήθεια για την αντιμετώπιση των συναισθηματικών προβλημάτων που συνεπάγεται μια τέτοια περιοριστική ασθένεια και, πάνω από όλα, αναζωογονήστε τα κίνητρα του ασθενούς. Είναι ζωτικής σημασίας να αναλάβετε τη θεραπεία σας και μην παραμένετε σε παθητική στάση ως προς την ασθένειά σας, για την οποία καλό είναι η θεραπεία μεταξύ της ομάδας υγείας και των συγγενών του ασθενούς να είναι ρευστή.