Σύνδρομο Noonan: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Πολλά από αυτά που είμαστε και πώς είμαστε καθορίζονται από τον γενετικό μας κώδικα. Η οργάνωση του οργανισμού μας, ο ρυθμός και ο τρόπος με τον οποίο η ανάπτυξή μας και σωματική ανάπτυξη... και μάλιστα ένα μέρος της διάνοιάς μας και της προσωπικότητάς μας κληρονομείται από εμάς προγόνους.

Ωστόσο, μερικές φορές τα γονίδια υφίστανται μεταλλάξεις που, αν και μερικές φορές μπορεί να είναι αβλαβείς ή και θετικές, μερικές φορές έχουν σοβαρές επιπτώσεις που εμποδίζουν σε μικρό ή μεγαλύτερο βαθμό την ανάπτυξη και την ικανότητα προσαρμογής στο περιβάλλον όσων τη χρειάζονται. υποφέρω. Μία από αυτές τις γενετικές διαταραχές είναι το σύνδρομο Noonan..

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ συνδρόμου, διαταραχής και ασθένειας"

Σύνδρομο Noonan

Το σύνδρομο Noonan είναι μια σχετικά συχνή γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε μία στις 1.000 έως 2.500 γεννήσεις, με επιπολασμό παρόμοιο με αυτόν του συνδρόμου Down. Είναι περίπου μια ασθένεια της οποίας η συμπτωματολογία μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με την περίπτωση

, η οποία όμως χαρακτηρίζεται από την παρουσία αλλοιώσεων και καθυστερήσεων στην ανάπτυξη, συγγενείς καρδιοπάθειες, αιμορραγική διάθεση και διάφορες μορφολογικές αλλοιώσεις.

Ο ρυθμός ανάπτυξης σε αυτά τα παιδιά, αν και αρχικά φαίνεται κανονιστικός, επιβραδύνεται σημαντικά και τείνουν να έχουν μικρό ανάστημα και ψυχοκινητικές καθυστερήσεις. Αυτό το πρόβλημα γίνεται ιδιαίτερα εμφανές στην εφηβεία. Μερικές φορές εμφανίζεται μαζί με διανοητική αναπηρία, αν και αυτή είναι συνήθως ήπια. Αισθητηριακά μπορούν να παρουσιάσουν προβλήματα όρασης και ακοής όπως επαναλαμβανόμενος στραβισμός ή ωτίτιδα.

Σε μορφολογικό επίπεδο, οι αλλοιώσεις του προσώπου όπως ο οφθαλμικός υπερτελορισμός εκτιμώνται από τη γέννηση (τα μάτια είναι πολύ μακριά), πεσμένα βλέφαρα, χαμηλά και περιστρεφόμενα αυτιά, λαιμός μικρός. Είναι επίσης συχνό να παρουσιάζουν οστικές αλλοιώσεις με τη μορφή παραμόρφωσης στον θωρακικό κλωβό (η οποία μπορεί να εμφανίζονται με τη μορφή βυθισμένου στήθους στην περιοχή του στέρνου ή του pectus excavatum ή στην αφθονία ή στο pectus του carinatum).

Ένα από τα πιο επικίνδυνα συμπτώματα είναι η παρουσία στους περισσότερους ασθενείς καρδιοπάθειας συγγενείς καταστάσεις όπως πνευμονική στένωση ή υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, καθώς και άλλα προβλήματα αγγείων. Επιπλέον, η παρουσία αιμορραγικής διάθεσης είναι συχνή σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς, γεγονός που προϋποθέτει μεγάλες δυσκολίες στην πήξη που προκαλεί ότι πρέπει να λαμβάνεται μεγάλη προσοχή με την ταλαιπωρία των αιμορραγιών. Έχουν επίσης μεγάλη ευκολία στο να παρουσιάζουν μώλωπες.

Αν και όχι τόσο συχνά, μπορεί επίσης να έχουν λεμφικά προβλήματα που προκαλούν περιφερικό οίδημα ή ακόμα και στους πνεύμονες και τα έντερα. Τείνουν επίσης να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για λευχαιμία και άλλα μυελοϋπερπλαστικά προβλήματα.

Στο ουρογεννητικό σύστημα μπορεί να εμφανιστούν αλλοιώσεις όπως κρυψορχία ή καθόλου κάθοδος των όρχεων στα αρσενικά. Αυτό προκαλεί προβλήματα γονιμότητας σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, στην περίπτωση των γυναικών συνήθως δεν υπάρχουν αλλοιώσεις ως προς τη γονιμότητά τους.

Αιτίες του συνδρόμου

Το σύνδρομο Noonan είναι, όπως έχουμε ήδη πει, μια διαταραχή γενετικής προέλευσης, η κύρια αιτία της οποίας έχει βρεθεί στην παρουσία μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα 12. ΕΙΔΙΚΑ, αλλοιώσεις εμφανίζονται με τη μορφή μεταλλάξεων στο γονίδιο PTPN11 στις μισές περιπτώσεις, αν και άλλα γονίδια μπορούν επίσης να το προκαλέσουν, όπως το KRAS, το RAF1 ή το SOS1. Πρόκειται για γονίδια που συμμετέχουν στην ανάπτυξη των κυττάρων και στην ανάπτυξή τους, με τα οποία η αλλοίωση τους προκαλεί διάφορες αλλοιώσεις σε διαφορετικά συστήματα του οργανισμού.

Γενικά θεωρείται αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή που μπορεί να κληρονομηθεί από πατέρα σε γιο (με συχνότερη μετάδοση από τη μητέρα), εάν Λοιπόν, μερικές φορές οι μεταλλάξεις που προκαλούν το σύνδρομο Noonan εμφανίζονται χωρίς κανένας από τους γονείς να το έχει μεταδώσει ή υπάρχουν άλλες περιπτώσεις στο οικογένεια.

Θεραπείες

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπευτική θεραπεία για το σύνδρομο Noonan., με υπάρχουσες θεραπείες αφιερωμένες στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, την πρόληψη των επιπλοκών, την παρέμβαση στις δομικές και μορφολογικές ανωμαλίες, βελτιστοποιούν τις ικανότητές τους και προσφέρουν σε αυτούς τους ανθρώπους την καλύτερη ποιότητα ζωής δυνατόν.

Για αυτό, χρησιμοποιείται μια διεπιστημονική μεθοδολογία με το παρέμβαση διαφορετικών επαγγελματιών τόσο από την ιατρική όσο και από άλλες επιστήμες. Τα συμπτώματα και οι αλλοιώσεις που παρουσιάζονται από εκείνους που πάσχουν από αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι πολύ ποικίλες, επομένως η θεραπεία θα εξαρτηθεί από τον τύπο των αλλοιώσεων που υποφέρουν.

Στο σύνδρομο Noonan είναι απαραίτητο να διενεργείται περιοδικός έλεγχος και παρακολούθηση της κατάστασης της υγείας του ατόμου, ειδικά σε περίπτωση πιθανής παρουσίας καρδιακής νόσου. Τα προβλήματα πήξης δεν είναι ασυνήθιστα σε αυτό το σύνδρομο, επομένως αυτό το γεγονός πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την πραγματοποίηση πιθανών χειρουργικών επεμβάσεων. Κατά τα πρώτα χρόνια μπορεί να χρειαστεί η χρήση σωλήνων για τη σίτιση του παιδιού. Δεν είναι περίεργο να χρησιμοποιείται θεραπεία με αυξητική ορμόνη, ώστε να ευνοείται η ανάπτυξη του ανηλίκου.

Σε ψυχοεκπαιδευτικό επίπεδο, δεδομένης της υψηλής επικράτησης μαθησιακών προβλημάτων ή/και νοητική αναπηρία μπορεί να απαιτηθεί τη χρήση ψυχοδιέγερσης, εξατομικευμένα σχέδια στο σχολείο, ενίσχυση εκμάθησης βασικών δεξιοτήτων ζωής λογοθεραπεία και χρήση εναλλακτικών ή/και επαυξητικών τεχνικών επικοινωνίας όπως η χρήση του εικονογράμματα. Η πρακτική φυσιοθεραπείας μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη για τη βελτίωση των κινητικών τους δεξιοτήτων.

Τέλος, η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει να εξεταστεί όταν το άτομο φτάσει στην εφηβεία ή την ενηλικίωση λόγω της πιθανότητας μετάδοσης της διαταραχής.

Μπορεί επίσης να χρειαστεί να χρησιμοποιηθεί ψυχολογική θεραπεία για το υποκείμενο, καθώς μπορεί να εμφανιστούν αισθήματα ανεπάρκειας, χαμηλή αυτοεκτίμηση και καταθλιπτικά σύνδρομα. Ομοίως, η ψυχοεκπαίδευση είναι απαραίτητη τόσο για αυτό όσο και για το περιβάλλον και η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης θα μπορούσε να είναι χρήσιμη.

Εφόσον ελέγχονται οι πιθανές επιπλοκές, τα άτομα με σύνδρομο Noonan μπορούν να έχουν βιοτικό επίπεδο ισοδύναμο με αυτό των ατόμων χωρίς τη διαταραχή. Μερικά από τα συμπτώματα μπορεί να εξασθενίσουν με την ηλικία καθώς ενηλικιώνονται.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τύποι ψυχολογικών θεραπειών"

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Αλί, Ο. & Donohoue, P.A. (2016). Σύνδρομο Noonan. Στο: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (επιμ.). Nelson Textbook of Pediatrics. 20η έκδ. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. και Guillén-Navarro, E. (2010). Σύνδρομο Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Virgen de la Arrixaca. Μούρθια.

• Carcavilla, Α.; Santome, J.L.; Γκάλμπις, Λ. και Ezquieta, B. (2013). Σύνδρομο Noonan. Στροφή μηχανής. Esp. Endocrinol. παιδίατρος; 4 (συμπλήρωμα). Γενικό Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Gregorio Marañón. Ινστιτούτο Ερευνών Υγείας Gregorio Marañón. Μαδρίτη.