Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Δεν προκαλούνται ψυχολογικά όλες οι μορφές αϋπνίας. Η μοιραία οικογενειακή αϋπνία απέχει πολύ από το να μοιάζει με μια τυπική διαταραχή του ύπνου. Πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική ασθένεια που προκαλείται από prions, η οποία, όπως λέει το όνομα, μεταδίδεται γενετικά και τελειώνει με το θάνατο του ασθενούς σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα που συνήθως διαρκεί λιγότερο από δύο χρόνια.

Ευτυχώς, δεν είναι μια συχνή ασθένεια, αλλά μόλις εμφανιστεί είναι συνώνυμο με τη θνησιμότητα. Είναι μια από τις λίγες ασθένειες που είναι γνωστό ότι τερματίζουν τη ζωή λόγω της στέρησης ύπνου και γι 'αυτό είναι τόσο συναρπαστικό για τους νευρολόγους.

Τι είναι η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία;

Θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική νόσος πριόν. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο PRNP στο χρωμόσωμα 20 οδηγεί σε υπερπαραγωγή πρωτεϊνών πριόν, οι οποίες συσσωρεύονται και έχουν την ικανότητα να μετατρέπουν άλλες πρωτεΐνες σε πριόν, τερματίζοντας τον νευροεκφυλισμό της περιοχής όπου βρίσκονται θέση.

Θέση βλαβών

Η κύρια νευροπαθολογική εκδήλωση που συναντάμε στη θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι ο εκφυλισμός της θαλάμος, η οποία είναι υπεύθυνη για τον ύπνο, με επιλεκτική εμπλοκή στην πρόσθια κοιλιακή και μεσαία ραχιαία περιοχή του θαλαμικού πυρήνα. Επιπλέον, υπάρχει εμπλοκή στον ολιγονικό πυρήνα και αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα, καθώς και σπογγώδεις αλλαγές στην εγκεφαλικός φλοιός. Οι περιοχές του φλοιού που επηρεάζονται περισσότερο είναι κυρίως οι μετωπικές, βρεγματικές και χρονικές περιοχές.

Δεν υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ νευρωνικής δυσλειτουργίας και κατανομής πριόν. Επιπλέον, ούτε ο αριθμός των πριόνων είναι ενδεικτικός του βαθμού σοβαρότητας της νόσου ή του νευρωνικού θανάτου. Όλοι οι ασθενείς εμφανίζουν παρόμοια επίπεδα πριόνων στον θαλάμο και στις υποφλοιώδεις δομές. Μόνο σε εκείνους στους οποίους η νόσος έχει προχωρήσει αρκετά, βρίσκουμε prions στον φλοιό για να φτάσουμε σε υψηλότερη συγκέντρωση από ό, τι στις εσωτερικές περιοχές του εγκεφάλου.

Δεδομένων αυτών των δεδομένων, προκύπτουν δύο υποθέσεις: και τα δύο πρίον δεν είναι τοξικά και εμφανίζονται ταυτόχρονα μόνο με την ασθένεια και τι προκαλεί νευρωνικό θάνατο Είναι η μετάλλαξη του γονιδίου PRNP. Τα πρίον είναι τοξικά, αλλά διαφορετικοί ιστοί εγκεφάλου έχουν διαφορετικούς βαθμούς αντοχής σε αυτήν την τοξικότητα. Ωστόσο, γνωρίζουμε ότι οι νευρώνες αυτών των ασθενών δεν πεθαίνουν απλώς, αλλά υφίστανται απόπτωση, δηλαδή προγραμματίζουν το δικό τους θάνατο καθοδηγούμενο από ένα σήμα.

Πώς εκδηλώνεται; Συχνά συμπτώματα

Είναι μια ασθένεια που εκδηλώνεται συνήθως γύρω στα 50. Η έναρξη του είναι απότομη και συνεχίζει να εξελίσσεται μέχρι το θάνατο του ασθενούς. Εκείνοι που πάσχουν από αυτό αρχίζουν να χάνουν την ικανότητα να κοιμούνται. Όχι με τον ίδιο τρόπο όπως οι αϋπνίες, οι οποίοι λόγω ψυχοφυσιολογικών παραγόντων μπορούν να κοιμηθούν λίγο ή άσχημα. Είναι απόλυτη αδυναμία να κοιμηθούμε ή να το κάνουμε με εξαιρετικά επιφανειακό τρόπο.

Η ασθένεια εξελίσσεται σε παραισθήσεις, διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος όπως ταχυκαρδίες, υπέρταση, υπεριδρωσία και υπερθερμία, αύξηση των επιπέδων κατεχολαμίνες στον εγκέφαλο, γνωστικές αλλαγές όπως βραχυπρόθεσμα προβλήματα μνήμης και προσοχής, αταξία και εκδηλώσεις ενδοκρινικό.

Η αϋπνία προκαλεί θάνατο;

Η ακριβής αιτία θανάτου σε θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία είναι άγνωστη.. Παρόλο που οποιαδήποτε νευροεκφυλιστική διαδικασία τελειώνει στο θάνατο, είναι πιθανό σε αυτήν την ασθένεια ο θάνατος να έρχεται νωρίτερα λόγω της δυσλειτουργίας άλλων λειτουργιών λόγω αυπνία.

Γνωρίζουμε ότι ο ύπνος είναι ένα θεμελιώδες μέρος της υγείας, καθώς είναι αποκαταστατικό σε σωματικό και διανοητικό επίπεδο, επιτρέποντας τον καθαρισμό των τοξινών στον εγκέφαλο. Στα ζώα, για παράδειγμα, η στέρηση ύπνου για μεγάλο χρονικό διάστημα προκαλεί θάνατο. Έτσι, είναι πιθανό ότι η αϋπνία αυτής της ασθένειας, εάν δεν είναι η άμεση αιτία θανάτου, πιθανώς επηρεάζει την ταχεία επιδείνωση των εγκεφαλικών δομών. Για αυτόν τον λόγο, μια παρέμβαση που στοχεύει άμεσα στην ανακούφιση της αϋπνίας μπορεί να επεκτείνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία.

Κοιμηθείτε σε μοιραία οικογενειακή αϋπνία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ίδια η αϋπνία δεν εμφανίζεται. Αντ 'αυτού, ο ύπνος μπορεί να επιδεινωθεί στην αρχιτεκτονική του όταν μετριέται μέσω ενός πολυσωμογράφου, χωρίς να χρειάζεται ο ασθενής να μην μπορεί να κοιμηθεί. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα αυτού του ασθενούς εμφανίζει κυρίως δραστηριότητα των κυμάτων του δέλτα, η οποία υπάρχει κατά τη διάρκεια του ξύπνημα, με σύντομες περιπτώσεις μικρο-ονείρων στα οποία τα αργά κύματα και τα σύμπλοκα Κ, χαρακτηριστικό της φάσης 2 του όνειρο.

Οι ρυθμοί που παρατηρούνται δεν είναι τυπικοί όταν κάποιος ξυπνά ή κάποιος κοιμάταιΑντίθετα, μοιάζει με κάποιον που βρίσκεται σε άκρη ανάμεσα στη μία πλευρά και την άλλη. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι μικρο-ύπνοι γίνονται λιγότερο συχνές και τα αργά κύματα και τα σύμπλοκα Κ που σηματοδοτούν αυτές τις περιόδους ανάπαυσης εξαφανίζονται προοδευτικά.

Υπάρχει λιγότερη και μεταβολική δραστηριότητα στον θαλάμο, αρχίζουν να εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις, επιδεινώνονται οι αυτόνομες διαταραχές και αυξάνεται η αρτηριακή πίεση. κορτιζόλη. Τελικά, η αυξητική ορμόνη, που παράγεται κατά τη διάρκεια της νύχτας, η οποία επιτρέπει στο σώμα να αναστέλλει την ανάπτυξη, σταματά να παράγεται. χρήση γλυκόζης, προκαλώντας ταχεία απώλεια βάρους και πρόωρη γήρανση χαρακτηριστικό του νόσος.

Θεραπευτική αγωγή

Προς το παρόν έχουμε μόνο συμπτωματικές θεραπείες, δηλαδή που επιτίθενται στα συμπτώματα, αλλά μην σταματήσετε την αιτία της νευρωνικής επιδείνωσης Στην πραγματικότητα, σε πολλές περιπτώσεις η θεραπεία δεν είναι καν συμπτωματική, αλλά καταπραϋντική. Ακόμη χειρότερα, οι ασθενείς με θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία ανταποκρίνονται ανεπαρκώς σε συμβατικά υπνωτικά και ηρεμιστικά. Προκειμένου να επιτρέπεται σε αυτούς τους ανθρώπους να κοιμούνται, απαιτείται ένα φάρμακο που διεγείρει τον ύπνο αργών κυμάτων.

Προφανώς ορισμένα φάρμακα που βρίσκονται ακόμη υπό έρευνα φαίνεται να είναι σε θέση να το κάνουν αυτό, αν και δεν έχουν δοκιμαστεί σε άτομα με θαλαμική βλάβη, μόνο σε φυσιολογικούς αϋπνίες. Μέχρι σήμερα, όλες οι προσπάθειες εύρεσης ενός αποτελεσματικού ναρκωτικού ή κοκτέιλ ναρκωτικών ήταν στο πλαίσιο δοκιμών και σφαλμάτων. Απαιτούνται περισσότερες κλινικές δοκιμές με ενώσεις που στοχεύουν ειδικά στην πρόκληση ύπνου, λαμβάνοντας υπόψη τους φραγμούς που δημιουργούνται από τη θαλαμική επιδείνωση.